Риск развития внутриутробной инфекции

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ риска развития внутриутробной инфекции


Комплексный молекулярно-генетический анализ, позволяющий выявить у будущей мамы наследственную предрасположенность к вероятности внутриутробного инфицирования новорожденного младенца патогенными микроорганизмами, включает исследование 16-ти генетических маркеров:

Риск развития внутриутробной инфекции
1. FCGR2A (гена, который кодирует активность протеида CD32, транспортирующего через клеточные мембраны фосфат-ионы) – Arg131His C> T 1q23.3.

2. IFNg (белка, который выделяют иммунные клетки в ответ на проникновение в организм вируса) – 764 C> G 12q15.

3. IL (группы цитокинов):
  • 10, мутация в локусе 1q32.1 – 592 C> A и 819 C> T;
  • 6 – 174 C> G 7p15.3.
4. MBL2 (важного белка врожденного иммунитета, активирующего лектиновый путь удаления патогена) – изменения в кодоне 10q21.1:
  • 54 G> A;
  • 221 С> G.
5. MCP1 (фактор развития воспалительной реакции, способствующий хемотаксису моноцитов) – нарушения в «рабочем» участке17q12:
  • 2581 C> T;
  • 901 C> T.
6. SP-D SFTPD (гена, который кодирует активность гибридного протеида – легочного сурфактанта) – 11208 A> G 10q22.3.

7. Tbx21 (протеида, контролирующего связывание мРНК со специфичными участками генетического материала) – G> A в 3`UTR 17q21.32.

8. TLR (клеточных рецепторов, распознающих консервативные структуры патогенов и активирующих иммунный ответ):
  • 1 – 7202 А> G 4p14;
  • 4 – с.1196 C> T 9q33.1.
9. TNF (не гликозилированных белков, способных оказывать цитотоксическое влияние на атипичные клетки) – мутация в локусе 6p21.33:
  • α – 238 A> G и 308 A> G;
  • b – (LTA) +250 G> A.
Внутриутробные инфекции представляют собой группу инфекционно-воспалительных процессов, которые развиваются в организме плода и новорожденных детей в результате заражения через плаценту или околоплодные воды. Данные заболевания вызваны различными возбудителями, однако имеют сходные эпидемиологические характеристики и однотипную клиническую симптоматику.

В большинстве случаев источник врожденной инфекции – организм матери. Заражению плода способствует:

Когда назначают анализ


Когда делают анализ
Проведение генетического анализа необходимо для оценивания вероятности возникновения внутриутробных инфекций при:
  • инвазивном обследовании беременной женщины (плаценто- и амнио-центезе);
  • введении медикаментозных препаратов через пупочные сосуды.

Методика проведения анализа


Главное условие для качественного проведения лабораторного исследования – сдача образца биологического материала (крови из вены) натощак, до выполнения других медицинских процедур. Сложной подготовки к анализу не требуется – пациентке следует воздержаться от психоэмоционального перенапряжения и переедания.

Для выполнения генетического анализа используют метод сочетания ПЦР с рестрикцией амплифицированных участков ДНК.

Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа риска развития внутриутробной инфекции содержат описание полиморфных вариантов генов и заключение врача-генетика. Полученные результаты позволяют своевременно провести лечебно-профилактические мероприятия.