Заключение генетика по 2-4 профилям

Алексеев Андрей Викторович
Автор статьи: Алексеев Андрей Викторович Врач лабораторной диагностики,
Срок исполнения
(рабочие дни):

5 дн.
Цена:
2160 ₽*

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно

Аналитическое заключение по 2-4 профилям

Аналитическое заключение генетика по 2 - 4 профилям, для выполнения которого используют метод автоматического секвенирования ДНК, позволяет обнаружить полиморфные варианты генома пациента, проводится для оценивания вероятности возникновения генетических патологий и риска развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Аналитическое заключение по 2-4 профилямВсе клетки человеческого организма содержат дезоксирибонуклеиновую кислоту, в составе которой присутствуют четыре азотистых основания («звена») – аденин, тимин, цитозин, гуанин. Они расположены в строго определенной последовательности с зашифрованной информацией, позволяющей организму человека выполнять свои функции. ДНК содержит информацию о физических характеристиках и возможности развития определенных патологических процессов.

Специфические последовательности ДНК (маркеры) используют в науке и медицинской отрасли. Их комбинация представляет собой генетический профиль, позволяющий оценить риск развития наследственных сердечно-сосудистых заболеваний.

Возникновение многих генетических патологий ассоциировано с «повреждением» одного либо нескольких генов, кодирующих последовательность белков. Современные ученые разработали уникальную методику коррекции генных аномалий – введение в клетку специальных конструкций, которые содержат нормальную копию полиморфного гена. Положительный эффект этой технологии достигается заменой существующего мутированного гена, отвечающего за развитие патологического процесса, на нормально функционирующий.

Генетический профиль классифицируют по набору анализируемых генов, для недопущения вероятности ошибки проверяется 2-4 ДНК-маркера.

Когда делают заключение по 2-4 профилям?

Аналитическое заключение по 2-4 профилям проводится генетиком при:

  • подозрении на носительство мутированных генов; 
  • диагностировании и клиническом разграничении наследственных сердечно-сосудистых заболеваний; 
  • оценивании степени воздействия на человеческий организм генных аномалий; 
  • мониторинге профилактических мероприятий, проводимых для смягчения полиморфизмов генов; 
  • решении вопроса об успешном применении таргетной терапии.

Важность исследования

Аналитическое заключение по 2-4 профилям необходимо для выявления генетических мутаций, которые могут вызывать отклонения в состоянии организма или заболевания. В том числе диагностику проводят для отслеживания риска патологий сердечно-сосудистой системы. Выделяют ряд критериев, опосредующих важность теста.

  1. Важность исследованияПервичная диагностика генных мутаций. Обычно заболевания проявляются медленно, на первых этапах симптомы могут отсутствовать. Если в этот момент провести аналитическое заключение по 2-4 профилям, можно выявить предрасположенность к развитию патологии, чтобы обращаться к определенным врачам для составления правильных методов профилактики или лечения. На основании полученной информации также выявляют предрасположенность к серьезным заболеваниям, которые требуется взять под контроль своевременно, чтобы не допустить тяжелого состояния или летального исхода.
  2. Повторная диагностика генных мутаций. Если у пациента выявлены генные мутации, назначают тератогенную терапию, которая воздействует только на очаг поражения, не затрагивая здоровые структуры. После лечения аналитическое заключение по 2-4 профилям повторяют, чтобы определить результат.
  3. Подготовка к беременности или оценка состояния здоровья рожденного ребенка. Генетики рекомендуют проводить генетическое исследование для всех пар, которые планируют зачать ребенка, чтобы исключить возможность патологий или выявить риск их развития. В особенности это касается людей, у которых наблюдаются тяжелые заболевания, в том числе сердечно-сосудистой системы, так как они часто передаются по наследству. Если ребенок уже родится, аналитическое заключение по 2-4 профилям позволит составить комплексную картину состояние его здоровья, чтобы вовремя предпринять профилактические методы для исключения риска дефектов.

Несмотря на то, что аналитическое заключение по 2-4 профилям – это новое направление в лабораторной диагностике, многие врачи советуют анализ пациентам. В клинической практике легче провести профилактику или лечение на ранних этапах развития, чем выполнять терапию тяжелого заболевания.

Для чего необходим анализ

Аналитическое заключение по 2-4 профилям необходимо для получения следующей информации:

  • причины негативной клинической симптоматики, если другие методы исследования не дают полноценных результатов;
  • риск передачи дефектного гена без проявления клинических симптомов в профилактических целях или при наличии негативной наследственности;
  • подбор правильных лечебных мероприятий, если проявляются признаки болезни, но предыдущие методы терапии не дали достаточного результата;
  • подбор оптимальных профилактических средств для предупреждения риска развития заболеваний у пациентов с негативной предрасположенностью, выявленной по результатам генетического исследования;
  • выявление носителей дефектных генов, которые сами не болеют выявленной патологией, но могут передавать ее по наследству;
  • контроль профилактических или лечебных мероприятий, чтобы врач смог своевременно скорректировать их для достижения лучшего результата.

В особенности важно проводить аналитическое заключение по 2-4 профилям пациентам, у которых уже выявлена патология, но методы терапии не помогают. Возможно, исходная причина заключается в дефектных генах, которые требуется откорректировать.

Этапы подготовки

Этапы подготовкиОбычно на состояние генов практически не влияют внешние и внутренние факторы. Но в целях получения правильной информации врачи советуют проходить подготовку:

  • использование только назначенных лекарств, запрет самолечения (некоторые препараты могут повлиять на состав крови, косвенно исказив результаты исследования);
  • исключение любых повреждающих факторов, которые могут влиять на состав крови – обучающие методы исследования (рентгенография, КТ, МРТ), сильный стресс, повышенная физическая нагрузка;
  • приход в лабораторию в утреннее время, натощак;
  • исключение распития алкогольных напитков за 1 сутки, а курения за 1 час.

Подобного плана подготовки придерживаются в случае, если анализ выполняют повторно.

Метод диагностики

Метод автоматического секвенирования ДНК – сложная процедура, которую выполняют в несколько этапов сразу после получения образца венозной крови.

  1. Подготовка биоматериала. В образец пациента добавляют реагент на основе ферментов с терминирующей ddNTP. Подобное действие приводит к встраиванию в структуру ДНК ферментативных веществ, которые создают на их поверхности метку. По ней аппаратура идентифицирует генетический материал.
  2. Проведение биоматериала в аппарате для электрофореза. Образец вводят в лунку аппарата, который выводит его в специальный разделительный гель. Там происходит деление всех содержащихся веществ, в том числе ДНК, меченных ферментом. Происходит расчет именно генетического материала, на котором содержится метка. Определяют его принадлежность к виду нуклеотидных последовательностей.

Как только аппарат распечатает результат, его можно передавать пациенту или лечащему врачу. В конце каждого анализа лаборант проводит оценку качества данных, чтобы проверять достоверность результатов. Поэтому возможность получения ошибочных сведений отсутствует.

Важные особенности

Забор крови из веныВ процессе диагностики аналитического заключения по 2-4 профилям учитывают ряд особенностей:

  • процедура генетического исследования достаточно продолжительная, поэтому максимально на это уходит до 7 суток;
  • по результатам невозможно с точностью оценить диагноз, для этого требуются другие данные по обследованию пациента;
  • по результатам можно не только первично диагностировать состояние генетического набора, но также определять эффективность  таргетного лечения.

Конечный результат распечатывают на лабораторном бланке в виде таблицы, где идентифицируют 2-4 профиля генетической информации.

Заключение генетика

Аналитическое заключение генетика по 2-4 профилям содержит описание полученных результатов генетических тестов и рекомендации, которые сформулированы на основе обнаруженных полиморфизмов генов.