Заключение генетика по 2-4 профилям

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Аналитическое заключение по 2-4 профилям

Аналитическое заключение генетика по 2 - 4 профилям, для выполнения которого используют метод автоматического секвенирования ДНК, позволяет обнаружить полиморфные варианты генома пациента, проводится для оценивания вероятности возникновения генетических патологий и риска развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Аналитическое заключение по 2-4 профилямВсе клетки человеческого организма содержат дезоксирибонуклеиновую кислоту, в составе которой присутствуют четыре азотистых основания («звена») – аденин, тимин, цитозин, гуанин. Они расположены в строго определенной последовательности с зашифрованной информацией, позволяющей организму человека выполнять свои функции. ДНК содержит информацию о физических характеристиках и возможности развития определенных патологических процессов.

Специфические последовательности ДНК (маркеры) используют в науке и медицинской отрасли. Их комбинация представляет собой генетический профиль, позволяющий оценить риск развития наследственных сердечно-сосудистых заболеваний.

Возникновение многих генетических патологий ассоциировано с «повреждением» одного либо нескольких генов, кодирующих последовательность белков. Современные ученые разработали уникальную методику коррекции генных аномалий – введение в клетку специальных конструкций, которые содержат нормальную копию полиморфного гена. Положительный эффект этой технологии достигается заменой существующего мутированного гена, отвечающего за развитие патологического процесса, на нормально функционирующий. 

Генетический профиль классифицируют по набору анализируемых генов, для недопущения вероятности ошибки проверяется 2-4 ДНК-маркера.

Когда делают заключение по 2-4 профилям?

Аналитическое заключение по 2-4 профилям проводится генетиком при: 

  • подозрении на носительство мутированных генов; 
  • диагностировании и клиническом разграничении наследственных сердечно-сосудистых заболеваний; 
  • оценивании степени воздействия на человеческий организм генных аномалий; 
  • мониторинге профилактических мероприятий, проводимых для смягчения полиморфизмов генов; 
  • решении вопроса об успешном применении таргетной терапии.

Заключение генетика

Аналитическое заключение генетика по 2-4 профилям содержит описание полученных результатов генетических тестов и рекомендации, которые сформулированы на основе обнаруженных полиморфизмов генов.