Заключение генетика по одному профилю

Аналитическое заключение по одному профилю

Аналитическое заключение генетика по одному профилю включает описание выявленных полиморфизмов генома пациента и проводится для оценивания риска развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Геном является совокупностью наследственного материала, который заключен в клетках организма и содержит информацию, необходимую для развития человека, его существования, эволюции и передачи своему потомству определенных свойств. Основа генома заключена в двуспиральной молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты, образованной четырьмя нуклеозид-фосфатами. 

В современной медицине значительную роль играет генетика – именно эту отрасль берут за основу профилактических и лечебных мероприятий. Проходя генетическое тестирование можно выявить:

• наследственную предрасположенность к онкологическим, сердечно-сосудистым, эндокринным и аутоиммунным патологиям;
• склонность к нарушениям процессов метаболизма;
• выносливость к физическим нагрузкам;
• восприимчивость к фармакологическим средствам.

Именно поэтому правительство России решило обеспечить всех граждан генетическими паспортами – индивидуальной базой данных ДНК, которая отражает особенности человека и его предрасположенность к различным патологическим процессам. 

Когда делают заключение по одному профилю?

Аналитическое заключение по одному профилю врач генетик делает при:

• подозрении на развитие сердечно-сосудистых заболеваний;
• дифференциальном диагностировании моногенных и мульти-факторных патологий;
• оценивании степени воздействия на человеческий организм генных мутаций;
• контроле успешности профилактических мероприятий, которые проводятся для смягчения полиморфных вариантов генов;
• решении вопроса о целесообразности применения таргетной терапии.

Важность исследования

В современной медицине используют новейшие разработки лабораторных исследований, направленных не на лечение уже развившегося тяжелого заболевания, а своевременную идентификацию возможности его развития. Именно в этих целях применяют аналитическое заключение по одному генетическому профилю. Важность подобной диагностики опосредована рядом факторов.

1. Первичное исследование. Его проводят в случае, если у пациента присутствует негативная наследственность, он хочет оценить состояние генетического профиля в профилактических целях или уже проявляется негативная симптоматика. Отслеживают состояние одного профиля, чтобы оценить возможность развития патологии в определенной системе организма. Например, сердечно-сосудистые или эндокринные патологии. Если выявлен дефект, присутствует высокий риск развития отклонения или заболевания. По этим данным врач сможет назначить методы профилактики или лечение, что зависит от данных других методов исследования.
2. Повторное проведение теста. Его применяют в случае, если первичное исследование выявило дефектный ген. Пациенту назначают таргетную или иную терапию, чтобы контролировать состояние генетического набора. Определяют, насколько терапия была эффективна, требуется ли в дальнейшем проводить лечебные мероприятия.
3. Рождение ребенка. Назначение аналитического заключения по одному профилю требуется в случае, если пара готовится к зачатию, уже наступила беременность или рожден ребенок. Так можно своевременно выявить возможность передачи дефектных генов по наследству. Если ребенок уже рожден, при этом у него выявлен дефектный ген, врач назначает профилактические процедуры, которых должны придерживаться родители, чтобы исключить или затормозить развитие болезни. В особенности это важно для пар, у которых в анамнезе присутствуют тяжелые заболевания.

Аналитическое заключение по одному профилю является новым направлением, но уже широко используется во многих клинических учреждениях. Это значительный шаг вперед на пути своевременной диагностики любых заболеваний.

Для чего необходим анализ

Аналитическое заключение по одному профилю проводится для выявления ряда данных:

• возможность передачи дефектного гена пациенту, если признаки заболевания еще не проявляются (анализ проводят в целях профилактики);
• возможность передачи дефектного гена пациенту, у которого возникают негативные признаки, указывающие на какое-либо заболевание (оценивают причину развития патологии на ранних этапах развития);
• точная причина проявляющегося заболевания в случае, если стандартные методы терапии не помогают, что может свидетельствовать о наличии дефекта генов;
• составление профилактических методов для пациентов без явных признаков или при только развивающемся отклонении;
• составление методов терапии уже выявленного заболевания, которое проявляется вследствие наличия дефектных генов;
• отслеживание эффективности профилактических методов или терапии, чтобы определить потребность в коррекции применяемых направлений;
• потребность в назначении таргетной терапии, которая воздействует на очаг поражения, но не влияет на другие участки организма.

С полученной информацией работает врач-генетик или другой специалист, который заподозрил развитие патологии, дефект генов.

Этапы подготовки

Несмотря на отсутствие влияния внешних и внутренних факторов на состояние генетического набора, пациенту все же рекомендуется подготовиться, чтобы результаты были точнее, процедура по сбору биоматериала проходила благоприятно:

• контроль лекарственной терапии, все методики должен назначать только лечащий врач, чтобы исключить возможность любых изменений в собираемом биоматериале;
• строгое применение всех методов терапии в случае, если исследование проводят повторно для оценки эффективности;
• запрет облучающих процедур для инструментальных исследований за 7-10 дней (рентген, КТ, МРТ);
• устранение стрессорных факторов и повышенной физической активности за 3 дня;
• запрет употребления алкоголя за 1 день, курения – за 40 минут.

Всех советов придерживаются повторно в случае, если врач назначает еще один анализ.

Метод диагностики

Для аналитического заключения по одному профилю используют секвенирование ДНК, которое выполняют по этапам:

• соединение образца венозной крови с реагентом, внутри которого содержится фермент с терминирующей ddNTP, это создаст метку на поверхности исследуемого материала, по которой аппаратура сможет ее обнаружить и идентифицировать;
• размещение биоматериала в термостат, где при слегка повышенной температуре соединение комплексов из ДНК и ферментной метки пройдет значительно быстрее;
• перенос полученного биоматериала в электрофорез;
• подключение аппарата с последующим выходом содержимого лунки в гель, где происходит деление на разные виды ДНК;
• оценка необходимой разновидности ДНК по ферментативной метке с последующей идентификацией ее принадлежности к определенному виду.

В конце исследования происходит распечатка таблицы, где указывают аналитическое заключение по одному профилю. Эти данные сможет расшифровать только врач-генетик.

Важные особенности

При оценке аналитического заключения по одному профилю важно помнить о следующих особенностях:

• максимальный период проведения теста составляет 1 неделю;
• исследование лишь выявляет генетический профиль, но не подтверждает или опровергает какой-либо диагноз, для этого необходимо получить комплексную информацию по состоянию здоровья пациента;
• изначально исследование проводят для оценки возможности развития какого-либо заболевания, затем тест повторяют для отслеживания результата лечения.

Если по результатам исследования выявлен мутантный ген, врач порекомендует пройти комплекс других анализов, чтобы выявить его влияние на организм.

Заключение генетика по одному профилю

Аналитического заключения по одному профилю квалифицированного специалиста-генетика содержит:

• подтверждение носительства полиморфных вариантов генов;
• прогноз возможности возникновения сердечно-сосудистых заболеваний;
• резистентность организма пациента к воздействию различных факторов.

Генотип человека не изменяется на протяжении всей его жизни, его можно определить еще в детском возрасте. Генетический паспорт составляется один раз – именно он является индивидуальной картой здоровья человека и постоянным фактором риска развития патологий!