Генетический риск развития тромбофилии (9)

Генетический анализ крови на риск развития тромбофилии

Комплексный молекулярно-биологический анализ крови, который включает измерение 9 показателей, позволяющих обнаружить полиморфизмы генов факторов свертываемости крови и изменение активности энзимов обмена серосодержащей кислоты – гомоцистеина, проводится для выявления склонности к повышенному тромбообразованию и оценивания вероятности возникновения тромбофилии.

Тромбофилия – это заболевание системы кроветворения, которое возникает при нарушении состава циркулирующей крови и ее свойств, провоцирующего формирование в кровеносных сосудах тромбов. Данное патологическое состояние ассоциировано с генетической предрасположенностью и дефектами системы гемо-коагуляции. Выявить генетический риск развития тромбофилии возможно с помощью лабораторного теста, который позволяет обнаружить мутантные варианты генов, кодирующих деятельность:

1. Коагуляционного фактора II (FII-протромбина) – c.*96 G> A.
2. Ко-фактора FV (фактора Лейдена) – Arg506Gln G> A.
3. Энзима фолатного цикла метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) – Ala222Val C> T.
4. MTHFR – Glu429Ala A> C.
5. Внутриклеточного фермента метионин-синтазы (MTR) – Asp919Gly A> G.
6. Цитоплазматического энзима метионин-синтазы редуктазы (MTRR) – Ile22Met A>G.
7. Фибриногена бета-полипептида (FGB) – с. –455 G> A.
8. Мембранного гликопротеида Интегрин Альфа-2 (ITGA-2 или GPIA) – 807 C> T.
9. Основного ингибитора тканевого активатора плазминогена (PAI-I или SERPINE 1) – 675 5G>4G.

Перечисленные полиморфизмы регуляторной области генов способствуют усилению свертывающих процессов, предрасполагают к повышенному тромбо-образованию и развитию тромбоэмболических осложнений.

Когда делают анализ крови на риск развития тромбофилии?

Проведение генетического анализа крови на определение риска развития тромбофилии необходимо при:

• наличии в анамнезе пациента сердечных и сосудистых патологий;
• рецидивирующих тромбозах;
• наследственной предрасположенности к тромбоэмболии;
• заместительной гормонотерапии;
• длительном применении оральных контрацептивов;
• постоянных статически нагрузках;
• акушерских патологиях – не вынашивании беременности, фето-плацентарной недостаточности и пр.;
• полостных операциях;
• гиподинамии;
• длительной иммобилизации;
• злокачественных опухолях.

Как подготовиться к анализу крови?

Биологический материал – образец крови из вены. Выполнения сложных подготовительных мероприятий не требуется. Отбор крови осуществляется в утреннее время (с 8.00 до 11.00), натощак – «голодный» период должен продлиться не меньше 4-х часов.

Что означают результаты генетического анализа?

Итоговые данные комплексного генетического исследования содержат перечень выявленных мутаций и заключение квалифицированного специалиста-генетика, с помощью которого лечащий врач может спрогнозировать возникновение у пациента тромбозов и оценить риск появления тромбофилии, детально разобраться в причинах имеющихся сосудистых патологий, выбрать оптимальную тактику лечебных и профилактических мероприятий.