Заключение генетика по 5-10 профилям

(рабочие дни):
5 дн.
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Аналитическое заключение по 5 – 10 профилям
Аналитическое заключение генетика по 5 – 10 профилям, выполненное врачом с помощью метода автоматического секвенирования ДНК, включает описание изменения генома пациента и проводится для оценивания влияния генетических факторов на возникновение заболеваний сердечной и сосудистой систем.
Нуклеотидная последовательность ДНК у разных людей различается приблизительно на 1% - этого достаточно, чтобы все имели разную предрасположенность к тем либо иным заболеваниям.
Когда ученые полностью расшифровали человеческий геном, при дальнейших исследованиях было установлено, что физические различия организма и его реакции на воздействие окружающих факторов ассоциированы с изменчивостью именно 1% структуры генов. При возникновении наследственных патологий генетический паспорт помогает практикующим врачам разработать рациональную схему лечения, позволяющую добиться максимально позитивных результатов и снизить риск развития осложнений.
Когда делают аналитическое заключение?
Заключение по 5 – 10 профилям проводится генетиком при:
- подозрении на носительство генных мутаций;
- установлении причин возникновения сердечно-сосудистых патологий;
- оценивании степени воздействия на организм пациента измененных участков ДНК;
- контроле профилактических мероприятий, которые проводят для коррекции мутированных генов;
- решении вопроса о выборе адекватной тактики терапии.
Важность исследования
Аналитическое заключение по 5-10 профилям проводится с целью выявления генетической предрасположенности к заболеваниям сердечно-сосудистой системы, так как часто они передаются по наследству. Врачи-генетики рекомендуют проводить данный тест за счет получения важной информации.
Отслеживание отклонений в структуре генов до их влияния на организм и развития патологии. Сердечно-сосудистые заболевания не развиваются спонтанно. Первоначально появляется поломка, которая медленно прогрессирует, приводит к другим нарушениям. Например, небольшая аритмия и нарушение проводимости нервного импульса миокарда сердца может вызвать мерцательную аритмию. При помощи теста определяют предрасположенность к отклонению, чтобы врач мог своевременно назначить методы профилактики и изменить образ жизни человека. Допустимо выявлять развивающиеся заболевания, чтобы останавливать их до проявления явной клинической симптоматики или осложнений.- Подготовка к рождению ребенка. При планировании зачатия у родителей, имеющих в анамнезе тяжелые сердечно-сосудистые заболевания, важно спрогнозировать риск передачи патологии по наследству. Если дефектный ген выявлен у рожденного младенца, родители смогут составить полноценный профилактический план, чтобы не допустить развитие болезни или замедлить ее прогрессирование.
- Составление правильной терапии. Не всегда классические методы терапии могут замедлить или остановить развитие заболеваний сердечно-сосудистой системы. Часто требуется подбирать индивидуальный план в зависимости от генетической предрасположенности, истории болезни, семейного анамнеза, симптоматики и других критериев. Важно в первую очередь оценить содержание генетических мутаций, от чего зависит терапия. Без коррекции дефектных генов лекарственные или радикальные тактики вызовут минимальный эффект.
- Выявление причин негативных признаков. Если клиническая симптоматика сердечно-сосудистых патологий уже начала проявляться, недостаточно проводить симптоматические методы терапии. В первую очередь выявляют первопричину, которая привела к подобному процессу. Если не устранить ее развитие, болезнь продолжит развиваться. Также важно выявить степень влияния аномальных генов на сердечно-сосудистую систему и другие отделы организма.
- Оценка эффективности терапии. В процессе назначения лечения по коррекции состояния аномальных генов важно определять динамику развития патологического процесса. Например, если результат низкий или полностью отсутствует, врач сможет назначить более радикальные тактики, чтобы улучшить состояние пациента и добиться положительного прогноза.
Если не провести аналитическое заключение по 5-10 профилям, начальные негативные признаки могут быстро перетечь в непосредственное заболевание, которое со временем будет прогрессировать даже при правильных методах терапии. Это связано с наличием дефектных генов, которые не были выявлены.
Этапы подготовки
- исключение употребления препаратов, которые ранее не прописывал лечащий врач за 1 неделю;
- запрет проведения рентгенографии, КТ или МРТ за 7-10 дней, так как эти исследования сопровождаются облучением, что может повлиять на структуру молекул в организме;
- спокойное психоэмоциональное состояние, отсутствие стресса и нервного напряжения за 1-2 дня;
- запрет активных физических нагрузок за 1-2 дня;
- исключение употребления алкогольных напитков за 1 сутки;
- последний период употребления пищи за 6-8 часов (все это время можно пить чистую и не газированную воду), в процедурный кабинет приходят натощак;
- запрет курения за 30-40 минут до сбора крови.
Все перечисленные ограничения можно исключить, когда пациент сдаст кровь на анализ.
Метод диагностики
Для проведения аналитического заключения по 5-10 профилям необходимо выполнить метод автоматического секвенирования ДНК. Это сложное генетическое исследование, которое начинают проводить сразу после сбора венозной крови из локтевой ямки. Биоматериал подвергают следующим процедурам:
- подготовка биоматериала, в который добавляют лабораторный реагент на основе нуклеотидов (дидезоксинуклеозидтрифосфат), чтобы вещество встроилось в структуру ДНК для дальнейшего синтеза;
- инкубация образца, чтобы процедура встраивания в ДНК прошла быстрее, что сокращает исследование;
- внесение полученного биоматериала в аппарат для электрофореза;
- подключение аппарата, который выводит биоматериал через капилляры, разделяя его на фрагменты;
- перенос фрагментов из измененных ДНК через гель, где аппарат в условиях подключенного электрического поля идентифицирует генетическую принадлежность по степени движения;
- распечатка лабораторного бланка, где содержится информация по 5-10 генетическим профилям.
Полученные результаты передают генетику, который проводит расшифровку.
Важные особенности
- оптимальный период выполнения теста составляет до 7 рабочих дней;
- методику можно выполнять не только на основании венозной крови, но по ней результаты получаются наиболее достоверными;
- по полученным данным можно составить дифференциальный диагноз патологии, если другие лабораторно-инструментальные тесты не предоставляют достоверных данных;
- по полученным результатам сразу же невозможно приступить к терапии, требуются другие лабораторно-инструментальные исследования, сбор анамнеза, оценка клинической симптоматики и другие сведения.
Если врач определяет дефект генов, пациенту назначают патогенетическое лечение. После него анализ проводят повторно.
Заключение генетика по 5 - 10 профилям
Аналитическое заключение генетика по 5 - 10 профилям содержит:
- описание полученных результатов генетических тестов;
- рекомендации, сформулированные на основе обнаруженных измененных участков ДНК.
Структура генов на протяжении всей жизни человека остается без изменений. Именно поэтому генетический паспорт не имеет срока годности и не требует обновлений либо дополнений – информация, содержащаяся в нем, актуальна постоянно!