Заключение по 11 и более профилям

Аналитическое заключение генетика по 11 и более профилям, выполненное с помощью метода автоматического секвенирования ДНК, позволяет обнаружить изменения генома пациента, проводится для изучения влияния генетических факторов на развитие патологических процессов в сердечно-сосудистой системе.

Генетический идентификационный паспорт (или генетический индивидуальный профиль ДНК) является уникальным новоизобретенным документом, в котором содержится информация о геноме человека. В ходе проведения генетических тестов изучаются более 11 участков дезоксирибонуклеиновой кислоты – их оформляют в виде таблицы, которая содержит ДНК-маркеры и индивидуальные локусы. Эта информация будет понятна любому квалифицированному специалисту-генетику и исключает недопонимание между практикующими врачами разных стран.

ДНК-профиль разделяют на несколько видов – их классифицируют по набору исследуемых генов. Стандартными локусами являются:

vWA;
CSF1PO;
T – POX, H01;
SE33;
FGA;
Amelogenin;
D – 3S1358, 16S539, 8S1179, 21S11, 18S51, 2S441, 19S433, 22S1045, 5S818, 13S317, 7S820, 1S1656, 2S1338.

Число изучаемых локусов может достигать 30-ти – это гарантирует получение достоверных итоговых данных в 99,99%. Для получения индивидуального генетического ДНК-профиля пациенту нужно всего лишь пройти лабораторное исследование.

Когда делают заключение по 11 и более профилям?

Аналитическое заключение по 11 и более профилям генетик проводит при:

выявлении носительства мутированных генов;
дифференциальном диагностировании и установлении причин патологий сердечной и сосудистой систем;
оценивании степени воздействия на организм пациента измененных генов;
контроле эффективности мероприятий, которые проводят для коррекции генных мутаций;
выборе адекватной тактики лечения.

Важность исследования

Заключение по 11 и более профилям недавно появилось в клинической практике в качестве лабораторного теста, выявляющего генные мутации. Уже на данный момент можно судить о высокой важности теста.

Выявление генных мутаций до активного влияния на организм. У многих людей с годами развиваются патологии сердечно-сосудистой системы. Если провести заключение по 11 и более профилям, можно своевременно диагностировать предрасположенность к их формированию, чтобы провести профилактические тактики, снижающие риск отклонений. Так определяют предрасположенность даже к самым серьезным заболеваниям, которые значительно ухудшают функциональность сердечно-сосудистой системы, могут приводить к нарушению состояния здоровья или летальному исходу. Если выявленное заболевание находится на ранних этапах развития, но клиническая симптоматика не проявляется, врач назначит оптимальную терапию, которая затормозит негативные процессы, исключит переход патологии в тяжелую стадию.
Составление прогноза рождения ребенка с хромосомными дефектами, которые приводят к сердечно-сосудистым патологиям. Это важно для людей, которые планируют завести ребенка, но в их анамнезе присутствуют тяжелые заболевания, генетические мутации, передающиеся по наследству. Поэтому важно пройти профилактическое обследование у генетика.
Подбор правильных лечебных мероприятий. При выявлении предрасположенности к сердечно-сосудистой патологии или ее развитию на начальных этапах врач подбирает оптимальные методы терапии. В эту категорию относят не только лекарственные средства, но также правильный режим жизнедеятельности, физическую нагрузку, питание, физиопроцедуры и другие методики. Для каждого пациента в отдельности разрабатывают индивидуальный план, наиболее эффективный в отношении заключения по 11 и более профилям. При этом подбирают терапию, которая исключает риск побочных действий.
Отслеживание носительства мутантных генов. При носительстве мутации негативные реакции со стороны сердечно-сосудистой системы не проявляются. Но всегда присутствует риск передачи дефектного гена по наследству. Поэтому пациентам необходимо проходить профилактическое обследование перед зачатием ребенка.
Установка причин уже проявляющейся негативной симптоматики. Часто патология сердечно-сосудистой системы не только развивается по не выявленным факторам, но также быстро прогрессирует. При своевременном проведении генетического исследования выявляют точный повреждающий фактор, чтобы затормозить процесс. На основании выявленной информации оценивают степень воздействия дефектных генов на весь организм и в отдельности на сердце, сосуды.
Контроль лечения. Для достижения максимального эффекта периодически оценивают состояние генов, чтобы менять виды терапии.

Только на основании заключения по 11 и более профилям в точности подбирают оптимальные тактики лечения, если у пациента обнаруживают дефектные гены, ухудшающие состояние сердечно-сосудистой системы.

Этапы подготовки

Забор крови из вены Перед заключением по 11 и более профилям каждый пациент должен пройти правильную подготовку, чтобы результаты получились максимально достоверными. Обычно специальной подготовки не требуется, но рекомендуется придерживаться общих советов:

исключение употребления лекарственных средств, не прописанных лечащим врачом за 1 неделю;
исключение тяжелой физической нагрузки и психоэмоционального стресса за несколько дней;
запрет инструментальных методов диагностики, сопровождающихся получением дозы обучения даже в минимальном количестве (магнитно-резонансная или компьютерная томография, рентгенография);
запрет употребления алкогольных напитков за 1 сутки, а курения за 60 минут.

В кабинет медсестры для сдачи крови необходимо явиться в утреннее время. Кровь сдают натощак, минимальный период голодания составляет 6 часов. Весь этот период можно пить воду. После сбора крови ограничения и запреты снимаются.

Метод диагностики

Как только образец венозной крови получен, его доставляют в лабораторию, где выполняют метод автоматического секвенирования ДНК. Сама процедура делится на 2 фазы.

Терминирующая реакция. В образец биоматериала вводят реагент, который содержит флуоресцентную метку. Она встраивается в структуру ДНК. Далее проводят ПЦР диагностику.
Электрофорез, которому сопутствует разделение продуктов реакции. Весь биологический материал размещают по разным капиллярам, расположенным в аппарате для электрофореза. Из емкости выходят фрагменты ДНК, которые проходят через гель, подвергаясь детекции. Идентификация точной разновидности ДНК происходит благодаря наличию флюоресцентной метки.

Первый этап с применением ПЦР методики проводится вручную, так как врачу-лаборанту необходимо добавлять различные реагенты. Уже детекция при помощи электрофореза происходит в автоматическом режиме, после чего происходит распечатка бланка с результатами. Расшифровку по полученной информации проводит врач-генетик.

Важные особенности

Заключение генетика В ходе заключения по 11 и более профилям учитывают ряд особенностей:

для получения информации проводят генетические тесты на основе ПЦР и электрофореза, после чего выдают заключение о структуре генов и возможности их дефектов;
на основании полученных данных невозможно установить дифференциальный диагноз, для этого необходимо учитывать другие лабораторно-инструментальные тесты, симптомы, историю болезни и остальные данные;
на основании полученной информации врач прописывает профилактические рекомендации для предупреждения развития сердечно-сосудистых заболеваний или их остановки на ранних этапах развития;
результаты приходят в виде таблицы, где указывают данные по 11 участкам ДНК.

Тест можно проходить неограниченное количество раз в процессе терапии, так как сбор биоматериала не приносит вреда для пациента.