Риск заболеваний (заключение по 2-4 профилям)
(рабочие дни):
5 дн.
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Аналитическое заключение по 2 – 4 профилям
Аналитическое заключение генетика по 2 – 4 профилям ставится врачом при исследовании нуклеотидной последовательности ДНК для изучения генотипа пациента и выявления риска развития в различных органах и системах патологических процессов, оценивания переносимости лекарственных средств.
- А – аденина;
- Т – тимина;
- Г – гуанина;
- Ц – цитозина.
Молекула ДНК у всех людей имеет одинаковый состав, а вот ее строение и длина - отличаются. Для того, чтобы обнаружить эти различия проводят анализ цепочек нуклеотидов. Для выполнения исследования достаточно незначительного количества любой биологической жидкости, содержащей молекулы ДНК. С помощью уникальных лабораторных методик их выделяют, создают множество копий и идентифицируют некоторые участки в определенных хромосомах, которые характеризуются наибольшей мутацией.
Когда делают заключение по 2 – 4 профилям?
Основной целью заключения генетика по 2 – 4 профилям является:
- описание выявленных генетических аномалий;
- определение вероятности развития тяжелых заболеваний (пороков сердца, сахарного диабета, нейродегенеративных нарушений, онкопатологий) и исключение провоцирующих факторов;
- получение информации о риске рождения потомства с наследственными болезнями;
- разработка адекватной тактики программы для предупреждения возникновения патологических процессов и замедления развития осложнений;
- выбор рациональных лечебных мероприятий.
Важность анализа
В генетическом коде каждого человека закодирована информация не только о внешних данных, но и состоянии внутренних органов, систем. Для людей, которые хотят знать все особенности своего организма, поддерживать состояние здоровья на должном уровне рекомендуется проходить ПЦР-диагностику для оценки риска развития заболеваний. Лучше проводить аналитическое заключение по 2-4 профилям, чтобы получить развернутую информацию.
Важность теста характеризуется выявлением следующих данных:
- своевременное проведение дополнительных лабораторно-инструментальных методов исследования, чтобы выявлять состояние тех органов и систем, которые могут повреждаться под влиянием генетической предрасположенности в сочетании с негативными факторами;
- оценка риска генетических мутаций, которые могут присутствовать у пациента из-за передачи по наследству;
- составление полного перечня заболеваний, которые могут развиться у человека с высокой долей вероятности (в особенности важно выявлять те патологии, которые значительно ухудшают качество жизни, а также могут привести к летальному исходу);
- подбор оптимальных профилактических методов, которые могут значительно затормозить или исключить развитие заболеваний;
- отслеживание возможности рождения детей со значительными отклонениями в состоянии здоровья;
- подбор лекарственных средств, которые вызовут необходимый эффект, но не приведут к осложнениям, побочным реакциям, отсутствию результата в соответствии с особенностями организма, закодированными в генах.
Важность теста заключается в выявлении той информации, которую можно своевременно откорректировать или исправить. Например, если присутствует риск развития сахарного диабета, человек может контролировать уровень употребляемых углеводов, уменьшать стресс, своевременно проходить методы диагностики по этому профилю. Профилактические методы не означают, что заболевание не разовьется, но так можно своевременно откорректировать параметры организма, чтобы болезнь протекала в легкой форме и не вызывала осложнений.
Для чего необходимо исследование
Основная цель проведения молекулярно-генетического исследования – выявление предрасположенности к основным заболеваниям для 2-4 профилей. Используя эти данные, можно добиться следующих целей:
- устранение внешних и внутренних повреждающих факторов, которые могут привести к развитию заболеваний;
- выбор только тех методов дополнительной диагностики, которые смогут выявить изменения в организме, указывающие на развитие патологий;
- подбор методов профилактики в случае, если болезнь еще не успела развиться;
- подбор методов лечения, направленных на устранение или замедление развития болезни на ранних этапах;
- своевременное обращение к врачу определенной специальности, у которого необходимо проходить периодическое обследование для выявления риска развития патологии, если предрасположенность к ней была выявлена при генетическом анализе.
Благодаря генетическим профилям можно одновременно выявить предрасположенность к заболеваниям, генетическим аномалиям, а также ответ организма в результате назначаемого лечения.
Особенности анализа
Аналитическое заключение по 2-4 профилям выдается при предварительном использовании ПЦР диагностики. Для теста характерны следующие особенности:
- биологический материал предварительно обрабатывают реагентами, чтобы выделить и размножить локус ДНК, только затем диагностируют на анализаторе;
- диагностику осуществляют в режиме реального времени, то есть в процессе обработки биоматериала уже можно вычислить результат по графику на мониторе (как только исследование заканчивается, дополнительно распечатывают лабораторный бланк, где содержится полноценная информация);
- в процессе диагностики особое внимание уделяют участкам хромосом с мутациями, так как это приводит к отклонениям в состоянии организма;
- оптимальный период проведения ПЦР анализа составляет 1-3 дня, затем сразу можно проводить аналитическое заключение у генетика по 2-4 профилям.
ПЦР диагностика относится к наиболее информативным, точным и достоверным анализам, ни один другой тест не способен предоставлять схожие результаты.
Подготовка пациента
Для проведения аналитического заключения необходимо сдать лабораторный анализ, перед которым пациент должен проходить этапы подготовки:
- отсутствие проведения инструментальных методов диагностики и физиопроцедур за 1 неделю до теста, чтобы состав крови оставался в первоначальной форме;
- щадящий режим питания с отсутствием употребления алкоголя за сутки;
- устранение воздействия любых стрессов и нервных напряжений, повышенной физической активности за несколько дней;
- режим голода за 8 часов до анализа, но при этом допустимо пить воду;
- запрет курения за 1 час до сбора крови.
Кровь рекомендуется сдавать в утренние часы, чтобы в лаборатории смогли сразу приступить к ее диагностике.
Метод диагностики
ПЦР анализ проводят сразу после получения образца венозной крови. Для этого используют следующие этапы:
- постепенное нагревание, затем охлаждение биоматериала, это приводит к разделению цепочек ДНК на отдельные нити;
- подмешивание праймера, необходимого для выделения фрагмента ДНК, подлежащего тестированию;
- размножение участка ДНК, который был соединен с праймером, чтобы получить больший объем генетической информации;
- исследование на анализаторе, чтобы изучить точное строение участка гена, выявить его отклонения.
Распечатанный бланк передают пациенту, но аналитическое заключение по 2-4 профилям должен проводить только генетик.
Заключение по 2 – 4 профилям
- описание обнаруженных генных мутаций;
- прогнозирование риска возникновения заболеваний различных органов и систем;
- индивидуальную восприимчивость организма пациента к медикаментозным препаратам;
- рекомендации по питанию, предупреждению проблем с обменными процессами, профилактике старения и патологических процессов.
Учитывая индивидуальные генетические особенности пациента (остающиеся неизменными до конца жизни), лечащий врач сможет выбрать рациональную тактику терапевтических мероприятий, позволяющих предотвратить возникновение серьезных заболеваний и сохранить здоровье на протяжении многих лет.
