Заключение генетика по одному профилю

Аналитическое заключение по одному профилю врач генетик делает после исследования нуклеотидной последовательности ДНК, которое проводится для изучения кариотипа пациента, выявления риска развития патологических процессов в различных органах и системах, оценивания переносимости лекарств.

Генетический паспорт представляет собой информацию об особенностях молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты и содержит сведения о:

уникальных ДНК-маркерах;
генных мутациях;
этническом происхождении;
особенностях метаболических процессов;
предрасположенности к определенным заболеваниям;
склонности к спортивным достижениям;
восприимчивости человеческого организма к фармакологическим средствам.

В конце прошлого столетия ДНК-идентификацию применяли в криминалистике, сейчас – повсеместно. Генетическую паспортизацию можно сравнить с необходимостью ежегодной диспансеризации либо важностью знания своей группы крови и резус-принадлежности. Информация из ДНК-профиля помогает сохранить здоровье человека и его потомков.

Заказав генетический паспорт в современном лабораторном центре, пациент может быть уверен в достоверности итоговых данных – исследование выполняется с помощью прогрессивных технологий секвенирования ДНК, полученные результаты тщательно проверяются, аналитическое заключение выдает квалифицированный специалист-генетик.

Когда делают заключение по одному профилю?

Основная цель получения ДНК-профиля заключается в:

в своевременном обнаружении мутированных генов;
определении рисков возникновения эндокринных и онкологических патологий, пороков сердца, повышенной склонности к тромбообразованию, нейродегенеративных нарушений;
исключении факторов, провоцирующих развитие патологических процессов;
получение информации о возможности рождения ребенка с генетическими аномалиями;
разработке программы, позволяющей предупредить развитие серьезных осложнений;
выборе адекватной тактики лечебных мероприятий.

Важность анализа

Доказано, что состояние здоровья человека напрямую зависит от его генов. Например, предрасположенность к заболеваниям передается по наследству. Но в большинстве случаев они развиваются при влиянии дополнительных негативных факторов. Поэтому врачи генетики разработали исследование ДНК профиля, чтобы своевременно выявлять такую предрасположенность и исключать влияние тех механизмов, которые могут спровоцировать развитие патологий.

Также важность исследования опосредована следующими факторами:

подбор вспомогательных методов лабораторно-инструментальной диагностики, которые используют в профилактических целях для выявления отклонений в состоянии здоровья;
своевременная коррекция образа жизни, рациона питания, физической нагрузки в зависимости от предрасположенности к заболеваниям;
своевременное выявление возможности развития генетических мутаций, которые могут передаться по наследству;
оценка риска развития распространенных системных патологий, которые чаще всего приводят к резкому ухудшению состояния здоровья и летальному исходу в запущенных случаях (чаще это патологии сердечно-сосудистой, дыхательной и пищеварительной системы);
выявление общей информации по функциональности внутренних органов и систем, биохимических процессов, метаболизма и других параметров;
составление правильной лекарственной терапии, при помощи теста выявляют препараты, к которым у пациента имеется максимальная чувствительность, противопоказания и побочные эффекты, низкая восприимчивость к действующему веществу.

Важно понимать, что в генах человека закодирована лишь общая информация. Но она может по-разному проявляться в зависимости от влияния внешних и внутренних факторов. Однако при учете этих данных человек сможет откорректировать любое воздействие.

Для чего необходимо исследование

Благодаря исследованию можно добиться следующих результатов:

исключение факторов риска, при влиянии которых могут развиваться заболевания – курение, употребление определенных видов пищи, распитие алкоголя, проживание в определенном климате, выполнение разных видов физической нагрузки;
подбор правильных методов лабораторно-инструментальной диагностики для отслеживания риска болезней, которые с высокой вероятностью могут проявиться из-за дефекта генов;
подбор профилактических или лечебных курсов препаратов поддерживающих состояние здоровья или предупреждающих развитие болезней;
оценка потребности в консультации с врачом определенной специальности в зависимости от выявления предрасположенности к болезням (при риске инфаркта обращаются к кардиологу, пищеварительных расстройств – гастроэнтерологу, неврологических отклонений – неврологу).

Заключение генетика по одному профилю предоставляет комплексную информацию для человека по состоянию здоровья на данный момент, а также риску развития любых отклонений в будущем. Тест выявляет не только склонность к заболеванию, но также определяет реакцию организма в ответ на назначение лекарственных средств.

Особенности анализа

Для выполнения аналитического заключения генетика предварительно проводят ПЦР методику. Сам анализ и заключение врача характеризуются следующими особенностями:

для проведения диагностики используют образец венозной крови, достаточно лишь ее небольшого количества;
даже если в биоматериале содержится минимальное количество генетической информации, ее можно распознать при помощи ПЦР оборудования, так как в ходе анализа выявленный локус ДНК многократно копируется, только затем распознается анализатором;
оценка генетической информации производится при помощи анализатора, но расшифровкой полученных данных должен заниматься только генетик:
при заключении одного профиля учитывают не только данные лабораторного теста, но и семейный анамнез, историю болезни, симптоматику, жалобы со слов пациента, многие другие факторы;
оценка генетического состава образца венозной крови происходит 1-3 дня, затем врачу-генетику достаточно 1 дня, чтобы выдать комплексное заключение.

Благодаря оценке одного профиля можно с точностью составить представление о состоянии здоровья человека на данный момент, а также спрогнозировать изменения в процессе жизнедеятельности.

Подготовка пациента

На генетический состав крови влияет небольшое количество факторов, но все же рекомендуется придерживаться подготовительных этапов:

отсутствие выполнения физиопроцедур, ультразвукового исследования, рентгенографии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии за 1 неделю;
отсутствие употребления лекарственных препаратов, которые могут повлиять на состав крови (например, цитостатики);
щадящий режим питания, отсутствие физической нагрузки, исключение психоэмоциональных перепадов и стресса за 2-3 дня до сбора биоматериала;
запрет распития алкогольных напитков за 1 сутки;
отсутствие курения за 1 час до сдачи крови.

Если этапы подготовки пройдены правильно, результаты будут максимально точными.

Метод диагностики

Генетический профиль человека воссоздается на основе ПЦР исследования, через которое анализируют ДНК. Тест проводят по этапам:

получение венозной крови из локтевой ямки;
поочередное воздействие повышенных и сниженных температур для разрушения связей между цепочками ДНК, что способствует формированию каждой из них по отдельности (подбирают температуру, которая разрушает ДНК, но не приводит к гибели образца);
применение реагента с праймером, его компоненты встраиваются в исследуемый участок ДНК;
применение вспомогательного реагента, который многократно увеличивает количество того участка ДНК, где содержится праймер;
диагностика на анализаторе, который воссоздает график в режиме реального времени, а также распечатывает данные на бланке.

Исследование повторяют для всей информации, которую указывают в одном генетическом профиле.

Заключение по одному профилю

Итоговые данные ДНК-тестов выдаются в виде заключения генетика, состоящего из описания:

выявленных генных аномалий;
прогноза возникновения заболеваний различных органов и систем;
индивидуальной переносимости медикаментов.

Как и на любые другие медицинские сведения о пациенте, на генетическую информацию распространяется закон о защите персональных данных.

МЕДИЦИНСКИЕ АНАЛИЗЫ

Риск заболеваний (заключение по одному профилю)