Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний
Анализ определения риска развития сердечно-сосудистых заболеваний
Комплексное исследование генетических полиморфизмов, влияющих на состояние сосудов, позволяют определить гены, которые отвечают за уровень содержания:
1. Триглецеридов:
- везикуло-ассоциированного мембранного белка 8 (VAMP8) с. *143 T>C 2p11.2;
- кинезина 6 (KIF6) c.2155 T>C 6p21.2;
- миозина, тяжелой цепи 15 (MYH15) Thr1125Ala T>C 3q13.13;
- синтаза окиси азота 3 (NOS3) E298D G> T 7q36.1;
- палладина (PALLD) c.520 G> A 4q32.3;
- сортирующего нексина 19 (SNX19_ Leu878Arg A>C 11q25;
- интегрина альфа-2 (ITGA2) 807 C> T 5q11.2.
2. Липопротеинов низкой плотности:
- ангиотензино-генов - AGT T174M C> T, AGT M235T T>C 1q42.2;
- аполипо-протеинов E - ApoE L28P T>C 19q13.32, АроЕ2 R158C C> T; 19q13.32, ApoE* C112R T>C 19q13.32.
3. Ферментов для метаболических процессов: ангиотензин-конвертирующего фермента ACE Alu Ins/Del I> D 17q23.3.
А также мутации гемостаза:
- Коагуляционных факторов – F7 c.-4 C> T 5q35.3, F8 Val35Leu G> T 6p25.1;
- Тромбоцитарных гликопротеинов 1b GP1BA c.-5 T>C 17p13.2 1, Thr145Met C> T 17p13.2.
Данное генетическое исследование позволяет выявить наследственную предрасположенность к развитию атеросклероза - хронического заболевания сосудов, приводящее к сужению артерий и потере их эластичности. Опасность этой патологии заключается в появлении:
- ишемической болезни сердца - нарушения обеспечения кровью сердечной мышцы (миокарда) вследствие атеросклеротического поражения ее коронарных сосудов;
- инфаркту миокарда - клинической формы ИБС, которая протекает с развитием местного некроза участка мышцы сердца, обусловленного недостаточным кровоснабжением;
- ишемическому инсульту - острому нарушению циркуляции крови в сосудистой системе головного мозга, повреждающему клетки мозговой ткани и нарушающему их функциональную деятельность.
Исследование генетических маркеров необходимо для прогнозирования развития и исходов данных патологических состояний.
Кому и когда назначают анализ
Практикующие специалисты рекомендуют анализ выявления риска развития сердечно-сосудистых заболеваний пациентам (особенно молодого возраста):
- имеющих наследственную предрасположенность к возникновению сердечно-сосудистых патологий;
- страдающих от артериальной гипертензии, основные ее проявления - боль в сердце и голове, повышение кровяного давления, одышка, отечность нижних конечностей.
Методика проведения анализа
Молекулярно-генетические тесты проводятся в компетентном лабораторном центре, биологический материал - кровь из вены, забор осуществляют в утреннее время. Основными требованиями подготовки пациента к анализу определения риска развития сердечно-сосудистых заболеваний являются:
- Исключение физической и пищевой нагрузки, употребления алкоголя.
- Сдача крови на голодный желудок.
- Анализ для выявления полиморфизмов генов проводится с применением уникального способа полимеразной цепной реакции с использованием праймеров произвольной и случайной последовательности.
Расшифровка анализа
Полученные результаты анализа выявления риска развития сердечно-сосудистых заболеваний изучаются квалифицированным специалистом-генетиком, данные теста:
- «найдены ассоциации полиморфного генотипирования» означают неблагоприятный прогноз;
- «не найдены» - благоприятный.
Высокая специфичность выявленных генетических полиморфизмов позволяет использовать данные комплексных признаков в качестве генетических маркеров для:
- прогнозирования развития у пациента коронарных нарушений;
- проведения профилактических и лечебных мероприятий, позволяющих снизить возможность развития патологических процессов.
