Риск развития сердечно-сосудистых заболеваний

Комплексное исследование генетических полиморфизмов, влияющих на состояние сосудов, позволяют определить гены, которые отвечают за уровень содержания:

1. Триглецеридов:

• везикуло-ассоциированного мембранного белка 8 (VAMP8) с. *143 T>C 2p11.2;
• кинезина 6 (KIF6) c.2155 T>C 6p21.2;
• миозина, тяжелой цепи 15 (MYH15) Thr1125Ala T>C 3q13.13;
• синтаза окиси азота 3 (NOS3) E298D G> T 7q36.1;
• палладина (PALLD) c.520 G> A 4q32.3;
• сортирующего нексина 19 (SNX19_ Leu878Arg A>C 11q25;
• интегрина альфа-2 (ITGA2) 807 C> T 5q11.2.

2. Липопротеинов низкой плотности:

• ангиотензино-генов - AGT T174M C> T, AGT M235T T>C 1q42.2;
• аполипо-протеинов E - ApoE L28P T>C 19q13.32, АроЕ2 R158C C> T; 19q13.32, ApoE* C112R T>C 19q13.32.

3. Ферментов для метаболических процессов: ангиотензин-конвертирующего фермента ACE Alu Ins/Del I> D 17q23.3.

А также мутации гемостаза:

1. Коагуляционных факторов – F7 c.-4 C> T 5q35.3, F8 Val35Leu G> T 6p25.1;
2. Тромбоцитарных гликопротеинов 1b GP1BA c.-5 T>C 17p13.2 1, Thr145Met C> T 17p13.2.

Данное генетическое исследование позволяет выявить наследственную предрасположенность к развитию атеросклероза - хронического заболевания сосудов, приводящее к сужению артерий и потере их эластичности. Опасность этой патологии заключается в появлении:

• ишемической болезни сердца - нарушения обеспечения кровью сердечной мышцы (миокарда) вследствие атеросклеротического поражения ее коронарных сосудов;
• инфаркту миокарда - клинической формы ИБС, которая протекает с развитием местного некроза участка мышцы сердца, обусловленного недостаточным кровоснабжением;
• ишемическому инсульту - острому нарушению циркуляции крови в сосудистой системе головного мозга, повреждающему клетки мозговой ткани и нарушающему их функциональную деятельность.

Исследование генетических маркеров необходимо для прогнозирования развития и исходов данных патологических состояний.

Практикующие специалисты рекомендуют анализ выявления риска развития сердечно-сосудистых заболеваний пациентам (особенно молодого возраста):

• имеющих наследственную предрасположенность к возникновению сердечно-сосудистых патологий;
• страдающих от артериальной гипертензии, основные ее проявления - боль в сердце и голове, повышение кровяного давления, одышка, отечность нижних конечностей.

Молекулярно-генетические тесты проводятся в компетентном лабораторном центре, биологический материал - кровь из вены, забор осуществляют в утреннее время. Основными требованиями подготовки пациента к анализу определения риска развития сердечно-сосудистых заболеваний являются:

1. Исключение физической и пищевой нагрузки, употребления алкоголя.

2. Сдача крови на голодный желудок.

Анализ для выявления полиморфизмов генов проводится с применением уникального способа полимеразной цепной реакции с использованием праймеров произвольной и случайной последовательности.

Полученные результаты анализа выявления риска развития сердечно-сосудистых заболеваний изучаются квалифицированным специалистом-генетиком, данные теста:

• «найдены ассоциации полиморфного генотипирования» означают неблагоприятный прогноз;
• «не найдены» - благоприятный. 

Высокая специфичность выявленных генетических полиморфизмов позволяет использовать данные комплексных признаков в качестве генетических маркеров для:

• прогнозирования развития у пациента коронарных нарушений;
• проведения профилактических и лечебных мероприятий, позволяющих снизить возможность развития патологических процессов.