Протромбин

Изучение полиморфизма гена коагуляционного фактора II (F2 – протромбина: F II c.*96 G> A) позволяет выявить нарушения свертываемости крови, возможность развития патологических процессов в сердечно-сосудистой системе и оценить риск их развития у потомства.

Свертывающая система является совокупностью биологических процессов, которые обеспечивают жидкое состояние циркулирующей крови, поддержание ее нормальной вязкости, остановку кровотечений при повреждении сосудистых стенок. Механизм гемостаза состоит из свертывающих, противосвертывающих и фибринолитических факторов, которые в норме идеально уравновешены, что и обеспечивает сохранение объема крови в человеческом организме. Смещение этого баланса повышает риск усиленного тромбообразования и кровотечений.

Одним из главных свертывающих факторов является протромбин - сложный белок, предшественник фермента крови тромбина. Мутация гена, кодирующего концентрацию протромбина, приводит к наследственной предрасположенности к развитию тромбозов, ишемии, тромбофилии, инфаркта миокарда, венозных тромбоэмболических осложнений. Исследование данного генетического маркера необходимо для:

• выявления наследственного риска возникновения сердечно-сосудистых заболеваний;
• оценивания возможности появления тромбоэмболических осложнений при назначении заместительного гормонального лечения и оральных контрацептивов.

Показаниями для генетического анализа на протромбин является наличие у пациента:

• венозного тромбоза, тромбоэмболии или наличие данных заболеваний у близких родственников;
• в анамнезе ИБС, инфаркта или ишемического инсульта;
• осложнений беременности, проявляющихся отечностью, повышением кровяного давления, потерей с мочой белка, судорогами;
• не вынашивания беременности.

Анализ на протромбин также проводят при подготовке пациента к плановым операциям для оценивания риска возникновения венозных тромбозов.

Молекулярно-генетические анализы проводятся в компетентном лабораторном центре, биологический материал - венозная кровь. Забор осуществляется в утреннее время квалифицированными специалистами с соблюдением всех требований асептики. Сложной подготовки пациента к манипуляции не требуется, главными условиями являются:

1. Исключение пищевой и физической нагрузки, употребление спиртных напитков.
2. Сдача крови строго натощак.

Для проведения исследования используют новейшую молекулярную методику полимеразной цепной реакции с физической масс-спектрометрией биологических макромолекул.

Результаты анализа на протромбин изучает специалист-генетик, их интерпретация выдается в следующих заключениях:

• «обнаружены генотипы, предрасполагающие к повышению свертываемости крови и развитию тромбозов»;
• «генетические полиморфизмы не обнаружены».