Сахарный диабет 2 типа

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа


Сахарный диабет 2 типа
Анализ "Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа» - это базовый профиль маркеров мутаций генов, контролирующих углеводный и липидный обмены:
  • белкового продукта АТФ-зависимого калиевого канала β-клеток островков Лангенгарса - KCNJ11 (К23Е T <С), rs5219;
  • транскрипционного фактора γ-рецептора – PPARG (Р12А, G <C) rs1801282;
  • ядерного рецептора ß-катенина – IVS3 T <C (rs7903146);
  • транскрипционного фактора секреции проглюкагона 7 – IVS4, T <G (rs 12255372).
С помощью данного молекулярно-генетического анализа практикующие специалисты могут оценить степень вероятности возникновения у пациента нарушения восприимчивости клеточных оболочек тканей организма к инсулину и предотвратить развитие гипергликемического состояния соответствующими лечебными мероприятиями.

Сахарный диабет 2 типа  - это эндокринная патология, характеризующаяся постоянным повышением уровня содержания в крови глюкозы. Патологический процесс проявляется инсулино-резистентностью – отсутствием реакции человеческого организма на особый гормон поджелудочной железы. Факторами, предрасполагающими к развитию заболевания, считаются:
  • ожирение;
  • артериальная гипертензия;
  • изменения гормонального фона;
  • неактивный образ жизни;
  • злоупотребление рафинированными углеводами (шоколадом, выпечкой, конфетами);
  • врожденные или приобретенные заболевания поджелудочной железы;
  • генетическая предрасположенность - диагностированный сахарный диабет у близких родственников.
Изучение генетических маркеров вероятности возникновения данного заболевания необходимо для определения основного механизма его развития, выбора соответствующей оптимальной терапии и проведения профилактических мероприятий.

Когда делают анализ


Показаниями для молекулярно-генетического анализа предрасположенности к сахарному диабету 2 типа является наличие у пациента:
  • отягощенного семейного анамнеза по сахарному диабету;
  • повышенной концентрации глюкозы натощак;
  • ожирения;
  • сахарного диабета в период беременности.

Методика проведения анализа


Исследование проводят из венозной крови, ее забор осуществляется на голодный желудок в условиях клинико-диагностической лаборатории. Накануне пациенту рекомендуется воздержаться от употребления газированных и алкогольных напитков, крепкого кофе и чая, курения, переедания, психоэмоциональной и физической нагрузки.

Анализ порядка нуклеотидной последовательности в соответствующих кодирующих частях генов проводится с помощью сочетания методов ПЦР и пиро-секвенирования молекул ДНК, основанного на ферментативных реакциях.

Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа предрасположенности к сахарному диабету 2 типа выдаются в следующих значениях:
  • С/С - аллели риска не обнаружены, считается отрицательным результатом;
  • С/Т  - выявлены полиморфизмы в гетерозиготной форме, указывает на умеренно повышенную вероятность возникновения сахарного диабета 2 типа;
  • Т/Т  - присутствуют гомозиготные мутантные варианты генов, что существенно повышает риск развитие инсулинозависимой эндокринной патологии.
Наличие изменения генетических локусов требует консультации квалифицированного специалиста-генетика.