Муковисцидоз и бесплодие

Автор статьи: Алексеев Андрей Викторович
Врач лабораторной диагностики,
Данное исследование временно не выполняется нашей лабораторией
Анализ на Муковисцидоз (CFTR), бесплодие (4) (CFTR dF508 TTT> del, W1282X G> A, R117H, N1303K C> G 7q31.2) проводится для обнаружения генных мутаций, ассоциированных с одной из наиболее частых моногенных патологий - кистозным фиброзом. Выявление данных мутаций имеет диагностическое значение при непроходимости семявыносящих протоков, приводящей к мужскому бесплодию.
Что такое муковисцидоз
Муковисцидоз является генетической системной патологией, которая обусловлена мутацией гена белка-регулятора мембранной проводимости «каналов» ионов хлора. При заболевании наблюдается поражение экзокринных желез (которые секретируют свои биологически активные вещества во внешнюю среду человеческого организма или в его полости) и тяжелыми нарушениями функциональной деятельности дыхательной системы. Практикующие специалисты различают следующие клинические виды муковисцидоза:
Для профилактики муковисцидоза проводят медико-генетические консультации семей, у членов которых диагностировано данное патологическое состояние.
- Легочной - проявляется упорным приступообразным кашлем, нарастанием одышки, выделением вязкой мокроты. Впоследствии у пациента могут развиться гнойный и обструктивный бронхиты, пневмония, эмфизема, ателектаз (спадание легочных альвеол), бронхо-генная каверна, которые приводят к дыхательной недостаточности.
- Кишечный - у младенцев патологический процесс характеризуется повышением аппетита, учащением стула, развитием поли-фекалии, вздутием живота, выделением из ануса нерасщепленного жира, снижением тургора кожных покровов и мышечного тонуса, плохой прибавкой веса. Дети отстают в развитии, большинство взрослых пациентов отмечает склонность к запорам, болезненные ощущения в животе, выпадение прямой кишки. Вследствие длительного нарушения пищеварительных процессов развивается дистрофия, авитаминоз, расстройства метаболизма.
- Печеночный - проявляется механической желтухой новорожденных. Спустя некоторое время наблюдается застой желчи, портальная гипертензия, увеличение селезенки, асцит, повышается вероятность возникновения желчнокаменной болезни.
Для профилактики муковисцидоза проводят медико-генетические консультации семей, у членов которых диагностировано данное патологическое состояние.
Когда делают анализ
Показанием для проведения молекулярно-генетического анализа крови является своевременное выявление муковисцидоза и генетических причин бесплодия.
Методика проведения анализа
Биологический материал - венозная кровь, ее забор производят натощак в манипуляционном кабинете лабораторного центра. Накануне анализа пациенту запрещается употреблять газированные и спиртные напитки, рекомендуется ограничить курение и физическую активность.
Исследование проводят с помощью ПЦР метода, в ходе которого определяют нуклеотидную последовательность гена CFTR и выявляют его мутации.
Исследование проводят с помощью ПЦР метода, в ходе которого определяют нуклеотидную последовательность гена CFTR и выявляют его мутации.
Расшифровка анализа
В норме клинико-генотипический полиморфизм муковисцидоза не выявляется - отрицательный результат.
Обнаружение гетерозиготной мутации гена CFTR характеризует скрытое носительство полиморфизма. Наличие гомозиготной мутации подтверждает наличие у пациента муковисцидоза.
Обнаружение гетерозиготной мутации гена CFTR характеризует скрытое носительство полиморфизма. Наличие гомозиготной мутации подтверждает наличие у пациента муковисцидоза.