Муковисцидоз и бесплодие

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,
Анализ на Муковисцидоз (CFTR), бесплодие (4) (CFTR dF508 TTT> del, W1282X G> A, R117H, N1303K C> G 7q31.2) проводится для обнаружения генных мутаций, ассоциированных с одной из наиболее частых моногенных патологий - кистозным фиброзом. Выявление данных мутаций имеет диагностическое значение при непроходимости семявыносящих протоков, приводящей к мужскому бесплодию.

Что такое муковисцидоз


Муковисцидоз
Муковисцидоз является генетической системной патологией, которая обусловлена мутацией гена белка-регулятора мембранной проводимости «каналов» ионов хлора. При заболевании наблюдается поражение экзокринных желез (которые секретируют свои биологически активные вещества во внешнюю среду человеческого организма или в его полости) и тяжелыми нарушениями функциональной деятельности дыхательной системы. Практикующие специалисты различают следующие клинические виды муковисцидоза:
  • Легочной  - проявляется упорным приступообразным кашлем, нарастанием одышки, выделением вязкой мокроты. Впоследствии у пациента могут развиться гнойный и обструктивный бронхиты, пневмония, эмфизема, ателектаз (спадание легочных альвеол), бронхо-генная каверна, которые приводят к дыхательной недостаточности.
  • Кишечный - у младенцев патологический процесс характеризуется повышением аппетита, учащением стула, развитием поли-фекалии, вздутием живота, выделением из ануса нерасщепленного жира, снижением тургора кожных покровов и мышечного тонуса, плохой прибавкой веса. Дети отстают в развитии, большинство взрослых пациентов отмечает склонность к запорам, болезненные ощущения в животе, выпадение прямой кишки. Вследствие длительного нарушения пищеварительных процессов развивается дистрофия, авитаминоз, расстройства метаболизма.
  • Печеночный - проявляется механической желтухой новорожденных. Спустя некоторое время наблюдается застой желчи, портальная гипертензия, увеличение селезенки, асцит, повышается вероятность возникновения желчнокаменной болезни.
Прогноз течения муковисцидоза зависит от раннего выявления патологического процесса, его формы и рационального лечения. В результате врожденного заращения просвета семенных протоков мужчины с муковисцидозом стерильны. Женщины склонны к сгущению спермицидного цервикального секрета, что снижает возможность оплодотворения яйцеклетки.

Для профилактики муковисцидоза проводят медико-генетические консультации семей, у членов которых диагностировано данное патологическое состояние.

Когда делают анализ


Показанием для проведения молекулярно-генетического анализа крови является своевременное выявление муковисцидоза и генетических причин бесплодия.

Методика проведения анализа


Анализ крови на муковисцидоз
Биологический материал - венозная кровь, ее забор производят натощак в манипуляционном кабинете лабораторного центра. Накануне анализа пациенту запрещается употреблять газированные и спиртные напитки, рекомендуется ограничить курение и физическую активность.

Исследование проводят с помощью ПЦР метода, в ходе которого определяют нуклеотидную последовательность гена CFTR и выявляют его мутации.

Расшифровка анализа


В норме клинико-генотипический полиморфизм муковисцидоза не выявляется - отрицательный результат.

Обнаружение гетерозиготной мутации гена CFTR характеризует скрытое носительство полиморфизма. Наличие гомозиготной мутации подтверждает наличие у пациента муковисцидоза.