ПЦР анализ на муковисцидоз

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ крови на муковисцидоз

Муковисцидоз
Анализ на муковисцидоз (CFTR) проводится для выявления наиболее часто встречающихся генетических мутаций (14), которые приводят к развитию данной аутосомно-рецессивной врожденной патологии:
  • 394 del TTT> A;
  • R334W Т <C;
  • Dele 2-3 (21 kb), хромосома 7q31.2;
  • 2184 ins 8A <A7A;
  • G542X T <G;
  • 2143 del <TT;
  • N1303K C>G;
  • L138 ins CTA <CTA;
  • 3821 del <TT;
  • G551D G>A;
  • I507 del <TC;
  • W1282X G>A;
  • F508 del <TTT;
  • 1677 del TA>G.
Муковисцидоз является наиболее распространенным наследственным заболеванием. Его развитие происходит в результате полиморфизмов гена, который кодирует сложный полипептид, формирующий в клеточных стенках транспортные каналы ионов хлора. Патологический процесс приводит к нарушению функциональной деятельности эпителиальных клеток дыхательного тракта, кишечника, половых, потовых и поджелудочной желез. Практикующие специалисты различают следующие формы заболевания:
  • бронхолегочную - нарушение функции органов дыхания;
  • кишечную - органов пищеварения;
  • смешанную, при которой наблюдается поражение дыхательного и пищеварительного трактов;
  • мекониевую непроходимость кишечника - нарушение продвижения первородных каловых масс (мекония);
  • атипичную - изолированное поражение экзокринных желез.
До настоящего времени муковисцидоз является неизлечимой патологией, однако раннее диагностирование и рациональное лечение способствуют улучшению качества жизни пациента. Молекулярно-генетический анализ позволяет подтвердить или опровергнуть наличие заболевания, а также обнаружить скрытое носительство генетических мутаций у здорового человека.

Когда делают анализ


Прием у врача
Показания для проведения анализа на муковисцидоз являются:
  • комплексный неонатальный скрининг;
  • подтверждение диагноза «муковисцидоз», поставленный у взрослого пациента;
  • пренатальный скрининг в случае наличия отягощенного семейного анамнеза;
  • оценивание риска рождения больного муковисцидозом малыша.

Методика проведения анализа


Биологический материал - венозная кровь, его отбирают натощак в манипуляционном кабинете клинико-диагностического центра. Накануне анализа пациенту запрещается принимать газированные и спиртные напитки, рекомендуется ограничить курение, физическую активность и пищевую нагрузку.

Для выявления генных мутаций используют самую современную лабораторную методику - полимеразную цепную реакцию.

Расшифровка анализа


В ходе тестирования исследуются 14 наиболее диагностически значимых маркерных генотипов CFTR, которые позволяют обнаружить полиморфизмы, приводящие к развитию муковисцидоза. На основании итоговых данных анализа выдается заключение квалифицированного специалиста-генетика.

Показатель нормы: мутации не обнаружены – отрицательный результат.

Выявление гетерозиготной формы полиморфизмов генов свидетельствует о скрытом носительстве наследственной патологии.

Мутации гомозиготной формы подтверждают наличие у пациента муковисцидоза.