ПЦР анализ на муковисцидоз

Анализ на муковисцидоз (CFTR) проводится для выявления наиболее часто встречающихся генетических мутаций (14), которые приводят к развитию данной аутосомно-рецессивной врожденной патологии:

• 394 del TTT> A;
• R334W Т <C;
• Dele 2-3 (21 kb), хромосома 7q31.2;
• 2184 ins 8A <A7A;
• G542X T <G;
• 2143 del <TT;
• N1303K C>G;
• L138 ins CTA <CTA;
• 3821 del <TT;
• G551D G>A;
• I507 del <TC;
• W1282X G>A;
• F508 del <TTT;
• 1677 del TA>G.

Муковисцидоз является наиболее распространенным наследственным заболеванием. Его развитие происходит в результате полиморфизмов гена, который кодирует сложный полипептид, формирующий в клеточных стенках транспортные каналы ионов хлора. Патологический процесс приводит к нарушению функциональной деятельности эпителиальных клеток дыхательного тракта, кишечника, половых, потовых и поджелудочной желез. Практикующие специалисты различают следующие формы заболевания:

• бронхолегочную - нарушение функции органов дыхания;
• кишечную - органов пищеварения;
• смешанную, при которой наблюдается поражение дыхательного и пищеварительного трактов;
• мекониевую непроходимость кишечника - нарушение продвижения первородных каловых масс (мекония);
• атипичную - изолированное поражение экзокринных желез.

До настоящего времени муковисцидоз является неизлечимой патологией, однако раннее диагностирование и рациональное лечение способствуют улучшению качества жизни пациента. Молекулярно-генетический анализ позволяет подтвердить или опровергнуть наличие заболевания, а также обнаружить скрытое носительство генетических мутаций у здорового человека.

Показания для проведения анализа на муковисцидоз являются:

• комплексный неонатальный скрининг;
• подтверждение диагноза «муковисцидоз», поставленный у взрослого пациента;
• пренатальный скрининг в случае наличия отягощенного семейного анамнеза;
• оценивание риска рождения больного муковисцидозом малыша.

Биологический материал - венозная кровь, его отбирают натощак в манипуляционном кабинете клинико-диагностического центра. Накануне анализа пациенту запрещается принимать газированные и спиртные напитки, рекомендуется ограничить курение, физическую активность и пищевую нагрузку.

Для выявления генных мутаций используют самую современную лабораторную методику - полимеразную цепную реакцию.

В ходе тестирования исследуются 14 наиболее диагностически значимых маркерных генотипов CFTR, которые позволяют обнаружить полиморфизмы, приводящие к развитию муковисцидоза. На основании итоговых данных анализа выдается заключение квалифицированного специалиста-генетика.

Показатель нормы: мутации не обнаружены – отрицательный результат.

Выявление гетерозиготной формы полиморфизмов генов свидетельствует о скрытом носительстве наследственной патологии.

Мутации гомозиготной формы подтверждают наличие у пациента муковисцидоза.