ПЦР анализ на муковисцидоз

Алексеев Андрей Викторович
Врач клинической лабораторной диагностики,
Анализ крови на муковисцидоз

Анализ на муковисцидоз (CFTR) проводится для выявления наиболее часто встречающихся генетических мутаций (14), которые приводят к развитию данной аутосомно-рецессивной врожденной патологии:
- 394 del TTT> A;
- R334W Т <C;
- Dele 2-3 (21 kb), хромосома 7q31.2;
- 2184 ins 8A <A7A;
- G542X T <G;
- 2143 del <TT;
- N1303K C>G;
- L138 ins CTA <CTA;
- 3821 del <TT;
- G551D G>A;
- I507 del <TC;
- W1282X G>A;
- F508 del <TTT;
- 1677 del TA>G.
- бронхолегочную - нарушение функции органов дыхания;
- кишечную - органов пищеварения;
- смешанную, при которой наблюдается поражение дыхательного и пищеварительного трактов;
- мекониевую непроходимость кишечника - нарушение продвижения первородных каловых масс (мекония);
- атипичную - изолированное поражение экзокринных желез.
Когда делают анализ

Показания для проведения анализа на муковисцидоз являются:
- комплексный неонатальный скрининг;
- подтверждение диагноза «муковисцидоз», поставленный у взрослого пациента;
- пренатальный скрининг в случае наличия отягощенного семейного анамнеза;
- оценивание риска рождения больного муковисцидозом малыша.
Методика проведения анализа
Биологический материал - венозная кровь, его отбирают натощак в манипуляционном кабинете клинико-диагностического центра. Накануне анализа пациенту запрещается принимать газированные и спиртные напитки, рекомендуется ограничить курение, физическую активность и пищевую нагрузку.
Для выявления генных мутаций используют самую современную лабораторную методику - полимеразную цепную реакцию.
Для выявления генных мутаций используют самую современную лабораторную методику - полимеразную цепную реакцию.
Расшифровка анализа
В ходе тестирования исследуются 14 наиболее диагностически значимых маркерных генотипов CFTR, которые позволяют обнаружить полиморфизмы, приводящие к развитию муковисцидоза. На основании итоговых данных анализа выдается заключение квалифицированного специалиста-генетика.
Показатель нормы: мутации не обнаружены – отрицательный результат.
Выявление гетерозиготной формы полиморфизмов генов свидетельствует о скрытом носительстве наследственной патологии.
Мутации гомозиготной формы подтверждают наличие у пациента муковисцидоза.
Показатель нормы: мутации не обнаружены – отрицательный результат.
Выявление гетерозиготной формы полиморфизмов генов свидетельствует о скрытом носительстве наследственной патологии.
Мутации гомозиготной формы подтверждают наличие у пациента муковисцидоза.