Анализ на несиндромальную нейросенсорную тугоухость

Анализ на несиндромальную нейросенсорную тугоухость (GJB2) проводится для выявления возможных полиморфизмов (3) гена специфического белка - коннексина 26, приводящие к развитию наследственного аутосомно-рецессивного заболевания:

GJB2 35del G;
119 del GTCA G>C;
235 del C,167 del T хромосома 13q12.11.

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость представляет собой врожденное нарушение слуха, которое затрудняет речевое общение. Развитие патологии происходит в результате повреждения чувствительных нейронов слухового нерва и наиболее сложного отдела органов слуховой системы - внутреннего уха.

Одной из наиболее значимых причин врожденной глухоты является мутация гена трансмембранного белкового комплекса, участвующего в формировании межклеточных щелевых контактов в тканях «улитки» (внутреннего уха) - коннексонов. Тугоухость, связанная с нарушением продукции коннексина-26, характеризуется стабильным течением. У ребенка заболевание выявляется в период доречевого развития, реже - до 6-тилетнего возраста и позже. На сегодняшний день благодаря молекулярно-генетическому анализу стало возможным диагностировать патологию на ранней стадии.

Когда делают анализ

Практикующие специалисты рекомендуют проведение анализа генных мутаций при:

выявлении у ребенка недифференцированной глухоты при помощи слуховых тестов;
обследовании родителей и членов семьи (сестер и братьев) ребенка с нарушением слуха;
планировании рождения ребенка семейной парой с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью;
оценивании прогноза потомства в родственном браке;
клиническом разграничении других причин и форм врожденной или приобретенной тугоухости.

Методика проведения анализа

Биологический материал для молекулярно-генетического анализа - образец венозной крови, его отбор осуществляется в манипуляционном кабинете клинико-диагностического центра в утреннее время. Особой подготовки пациента к тестированию не требуется.
Для выявления наличия полиморфизмов гена GJB2, приводящих к ослаблению функциональной деятельности центральных отделов слуховой системы, используют новейший аллель-специфичный метод амплификации дезоксирибонуклеиновой кислоты - лигазную цепную реакцию.

Расшифровка анализа

Показатель нормы: генные мутации не обнаружены - отрицательный результат.
Развитие тугоухости может быть связано с:

акустической или механической травмами;
применением ото-токсических антибактериальных препаратов;
производственной интоксикацией;
вирусными или бактериальными инфекционными процессами;
аллергическими или аутоиммунными заболеваниями;
опухолевидными образованиями;
отосклерозом.

Выявление полиморфизмов гена коннексина в гетерозиготной форме указывает на скрытое носительство изолированной глухоты, ассоциированной с указанными выше мутациями; в гомозиготной форме - подтверждает диагноз несиндромальной нейросенсорной тугоухости.