Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ на несиндромальную нейросенсорную тугоухость


Несиндромальная нейросенсорная тугоухость
Анализ на несиндромальную нейросенсорную тугоухость (GJB2) проводится для выявления возможных полиморфизмов (3) гена специфического белка - коннексина 26, приводящие к развитию наследственного аутосомно-рецессивного заболевания:
  • GJB2 35del G;
  • 119 del GTCA G>C;
  • 235 del C,167 del T хромосома 13q12.11.
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость представляет собой врожденное нарушение слуха, которое затрудняет речевое общение. Развитие патологии происходит в результате повреждения чувствительных нейронов слухового нерва и наиболее сложного отдела органов слуховой системы - внутреннего уха.

Одной из наиболее значимых причин врожденной глухоты является мутация гена трансмембранного белкового комплекса, участвующего в формировании межклеточных щелевых контактов в тканях «улитки» (внутреннего уха) - коннексонов. Тугоухость, связанная с нарушением продукции коннексина-26, характеризуется стабильным течением. У ребенка заболевание выявляется в период доречевого развития, реже - до 6-тилетнего возраста и позже. На сегодняшний день благодаря молекулярно-генетическому анализу стало возможным диагностировать патологию на ранней стадии.

Когда делают анализ


Практикующие специалисты рекомендуют проведение анализа генных мутаций при:
  • выявлении у ребенка недифференцированной глухоты при помощи слуховых тестов;
  • обследовании родителей и членов семьи (сестер и братьев) ребенка с нарушением слуха;
  • планировании рождения ребенка семейной парой с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью;
  • оценивании прогноза потомства в родственном браке;
  • клиническом разграничении других причин и форм врожденной или приобретенной тугоухости.

Методика проведения анализа


Биологический материал для молекулярно-генетического анализа - образец венозной крови, его отбор осуществляется в манипуляционном кабинете клинико-диагностического центра в утреннее время. Особой подготовки пациента к тестированию не требуется.

Для выявления наличия полиморфизмов гена GJB2, приводящих к ослаблению функциональной деятельности центральных отделов слуховой системы, используют новейший аллель-специфичный метод амплификации дезоксирибонуклеиновой кислоты - лигазную цепную реакцию.

Расшифровка анализа


Анализ крови
Показатель нормы: генные мутации не обнаружены - отрицательный результат.

Развитие тугоухости может быть связано с:
  • акустической или механической травмами;
  • применением ото-токсических антибактериальных препаратов;
  • производственной интоксикацией;
  • вирусными или бактериальными инфекционными процессами;
  • аллергическими или аутоиммунными заболеваниями;
  • опухолевидными образованиями;
  • отосклерозом.
Выявление полиморфизмов гена коннексина в гетерозиготной форме указывает на скрытое носительство изолированной глухоты, ассоциированной с указанными выше мутациями; в гомозиготной форме - подтверждает диагноз несиндромальной нейросенсорной тугоухости.