Анализ полиморфизмов генов

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Детоксикации алкоголя и метаболизм лекарственных препаратов


Для выявления генных мутаций, которые влияют на процессы детоксикации алкоголя и метаболизм лекарственных препаратов, проводится комплексное исследование 13-ти полиморфизмов генов, кодирующих выработку:

Анализ полиморфизмов генов
1. Ферментов, катализирующих окисление спирта:
  • альдегид-дегидрогеназы (ALDН) – 2*2 E-487-K A <G 12q24.12;
  • алкоголь-дегидрогеназы (ADH) – 1B R-47-H G> A 4q23.
2. Гем-содержащего белка, обладающего антиоксидантными свойствами – цитохрома (CYP):
  • 1A2 c. IVS1 A734C (-163) A <C 15q24.1;
  • 2D6 P34S T <C 22q13.2;
  • 1А1 I462V A> G 15q24.1;
  • 2C9 R144C (*2) – T <C 10q23.33;
  • I359L (*3) A>C 10q23.33;
  • 2E1 PstI/RsaI - 1293 G>C 10q26.3;
  • Taq I - 9896 G <C 10q26.3.
3. Дезинтоксикационных изоферментов – глутатион S-трансфераз (GST) –  аминокислот глутамина, глицина, цистеина:
  • P1 – A114V T <C 1p13.3 и I105V A>G 1p13.3;
  • M1 и Т1 – del 1p13.3.
Особенность влияния на человеческий организм алкогольных напитков и эффективность применения различных медицинских препаратов, скорость их выведения (метаболизм) зависят от наличия нарушений в генетической последовательности соответствующих фрагментов цепи дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Естественный процесс «обезвреживания» и выведения из организма человека различных токсинов (детоксикация) связан с выработкой особых белковых образований и энзимов, их концентрацией и активностью. Изменение этого процесса обусловлены генными мутациями, которые кодируют рецепторы, отвечающие за продукцию данных веществ. Анализ генетических маркеров позволяет практикующим специалистам спрогнозировать возможность развития заболеваний и оценить эффективность проводимой медикаментозной терапии.

Когда назначают анализ


Показаниями для проведения генетического анализа полиморфизмов генов являются:
  • подбор рациональных доз и вида лекарственных препаратов;
  • определение особенностей воздействия на организм пациента спиртных напитков;
  • контроль проведения консервативного лечения.

Методика проведения анализа


Генетический анализ
Для генетического анализа необходим образец крови из вены, процедуру его отбора осуществляют натощак в условиях клинико-диагностической лаборатории. Сложной подготовки к исследованию не требуется – применение лекарственных средств и рацион питания не оказывают влияние на результаты. Накануне сдачи биологического материала необходимо избегать психоэмоционального и физического перенапряжения, употребления спиртного.

Исследование нуклеотидной последовательности ДНК проводят с помощью высокоточной лабораторной методики – полимеразной цепной реакции.

Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа содержат возможные генотипы полиморфизмов, ассоциированных с изменением процессов детоксикации и метаболизма:
  • Т/Т – свидетельствует о низком риске;
  • Т/С – умеренном;
  • С/С – высоком.
Сочетание мутантных вариантов - G/T и G/А указывает на крайне высокую вероятность разрушающего влияния на организм алкоголя и лекарственных средств.