Рак молочной железы

Анализ мутаций в генах BRCA проводится для определения особенностей восстановления поврежденных участков ДНК, обеспечивающих стабильность клеточного генома и оценивания вероятности формирования рака молочных желез и яичников. Наиболее диагностически значимыми являются 6 полиморфизмов двух генов - BRCA I и BRCA II:

• 185delAG;
• 300 G <T (C61G);
• 2080del A;
• 4153del A;
• 5382ins C;
• 6174del T.

Рак молочной железы и яичников представляет собой распространенную онкологическую патологию. Повышает вероятность формирования опухолевидных образований в молочной железе и органах, выполняющих гормональную и репродуктивную функции - яичниках, присутствие в женском организме генетических мутаций. Они передаются из поколения в поколение и являются одной из наиболее частых причин наследственных злокачественных новообразований, характеризующихся ранним развитием (до 35-40 лет).

Диагностирование неоплазий молочной железы у пациентов, состоящих в кровном родстве, свидетельствует о генетическом происхождении рака, который отличается от спорадической формы новообразований частым двусторонним поражением и сочетаниями с опухолями других органов - предстательной и поджелудочной желез.

Практикующие специалисты рекомендуют проведение молекулярно-генетического анализа для подтверждения наличия мутаций генов, участвующих в восстановлении поврежденных молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты у близких родственников пациенток с:

• раком груди и яичников;
• двусторонним злокачественным поражением молочных желез.

Это позволяет своевременно выявить нарушения структуры белкового продукта генов и начать рациональный курс лечебной терапии.

Для проведения анализа мутаций в генах BRCA требуется венозная кровь, отбор производят натощак в манипуляционном кабинете клинико-диагностического центра. Накануне теста пациенту запрещается употребление газированных и спиртных напитков, рекомендуется ограничить курение, пищевую нагрузку и физическую активность.

Для выявления генных мутаций используют второй способ амплификации участков ДНК - лигазную цепную реакцию, основанную на связывании олиго-нуклеотидов (расщепленных поли-нуклеотидов), которые комплементарны определенным ДНК-мишеням.

Показатель нормы: мутантные варианты генов BRCA1 и BRCA2 не обнаружены  - отрицательный результат.

Выявление вышеперечисленных полиморфизмов считается положительным результатом и свидетельствует о наличии у пациента повышенного риска формирования злокачественных процессов в молочной железы и яичниках. Человек рождается с измененными генами, изменить это невозможно. Вероятность наследования мутаций составляет 50%, их можно получить как от отца, так и от матери.

Однако не все носители полиморфизмов болеют раком молочной железы и яичников и отсутствие генных мутаций не является гарантией того, что человек не подвержен онкологическим заболеваниям!