Анализ крови на синдром Жильбера

Анализ на выявление синдрома Жильбера проводится для обнаружения мутации в промоторном участке гена, ответственного за выработку особого фермента гепатоцитов - уридинди-фосфат-глюкуронидазы (UGT). Диагностически значимым полиморфизмом является генетический маркер – UGT1A1 *28 6TA>7TA хромосома 2q37.1, его наличие у пациента приводит к изменению функциональной активности данного энзима и нарушению обмена билирубина.

Синдром Жильбера представляет собой наследственный патологический процесс, связанный с повышением уровня свободного билирубина (основного желчного пигмента) в циркулирующей крови. Различают две фракции билирубина:

• непрямой (свободный) - его образование происходит при распаде эритроцитов, он токсичен и не растворим в воде;
• прямой (связанный)  - образуется вследствие биохимической реакции печеночных ферментов с одноосновной органической кислотой (глюкуроновой), он менее токсичен, из человеческого организма выводится с желчью.

Дефицит уридинди-фосфат-глюкуронидазы приводит к повышению концентрации непрямого билирубина в крови и провоцирует развитие желтухи. Клинические признаки синдрома Жильбера непостоянны - они могут появиться (либо усилиться) после вирусного заболевания, употребления спиртных напитков, физической или психоэмоциональной нагрузки, применения некоторых лекарственных препаратов. Основные симптомы наследственной патологии развиваются в возрасте от 12 до 30 лет и проявляются:

• постоянной общей слабостью;
• болезненными ощущениями и дискомфортом в области правого подреберья;
• едва заметной или выраженной желтухой, при которой склеры, кожные и слизистые покровы приобретают желтый оттенок.

Своевременное диагностирование болезни Жильбера способствует ее клиническому разграничению от других патологических процессов, происходящих в крови и печени. Это позволяет скорректировать питание и образ жизни человека, ограничить прием гепато-токсических медикаментов и предотвратить печеночные кризы.

Проведение прямой ДНК-диагностики на выявление синдрома Жильбера рекомендуется при:

• подозрении на доброкачественную не конъюгированную гипер-билирубинемию;
• отягощенном семейном анамнезе по неинфекционной желтухе;
• увеличении уровня билирубина при нормальных показателях печеночных проб;
• оценивании риска осложнений курса лечения противоопухолевым препаратом - Иринотеканом.

Биологический материал - образец венозной крови, его отбор производят в манипуляционном кабинете клинико-диагностического центра. Специальной подготовки пациента к тесту не требуется.

Для выявления генной мутации, приводящей к наследственной гипер-билирубинемии, используют ПЦР метод. Его суть заключается в умножении количества фрагментов генетического материала и получении копий конкретного гена, позволяющие выявить его полиморфизмы.

Показатель нормы: генная мутация не обнаружена.

Выявление полиморфизма гена UGT подтверждает наличие у пациента синдрома Жильбера.