Возрастная макулярная дегенерация

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Предрасположенность к возрастной макулярной дегенерации сетчатки


Возрастная макулярная дегенерация
Предрасположенность к развитию возрастной макулярной дегенерации сетчатки является основной причиной потери зрения. Для выявления возможности развития заболевания проводят комплексное исследование генетических маркеров:
  • Фактора системы комплемента Н CFH Y402H T> C 1q31.3.
  • Cериновой пептид-гидролазы HTRA1 IVS1 -625 G> A10q26.13.
  • Фактора роста сосудистого эндотелия VEGF -634 G> C 6p21.1.
Снижение зрения в зрелом возрасте происходит из-за постепенного изменения состояния клеток желтого пятна (макулы) – центральной области внутренней оболочки глаза (сетчатки), которая ответственная за остроту зрения.

Возрастная дистрофия желтого пятна характеризуется появлением:
  • «слепых» пятен;
  • размытых слов в газете или книге;
  • потери яркости цветов;
  • прерывистых или изогнутых линий;
  • трудностей в опознавании лиц.
В недавнем прошлом макулярная дегенерация считалась необратимой патологией, приводящей к потере зрения. Однако специалисты современной фармакологической отрасли разработали специальные биологически активные комплексы, которые позволяют отсрочить развитие патологического процесса в сетчатке и значительно уменьшить тяжесть клинической симптоматики. Для того, чтобы заблаговременно провести курс профилактического лечения возрастной макулярной дегенерации важно знать о наличии к ней генетической предрасположенности.

Факторами риска возникновения возрастной макулярной дегенерации сетчатки являются:
  • возраст;
  • курение;
  • длительное пребывание на солнце;
  • отсутствие в рационе необходимых микроэлементов, каротиноидов и витаминов;
  • избыточная масса тела;
  • тромбоз;
  • артериальная гипертензия;
  • отягощенный семейный анамнез.

Когда назначают анализ


Прием врача
Для проведения генетического анализа показаниями являются:
  • оценивание риска прогрессирования патологического процесса в желтом пятне;
  • определение степени вероятности возникновения возрастной макулярной дегенерации сетчатки.

Методика проведения анализа


Для анализа используют цельную кровь, ее отбор производят в утренние часы в условиях клинико-диагностического центра. Накануне процедуры пациенту запрещено употреблять спиртные и газированные напитки, жирную и жареную пищу, рекомендовано ограничить курение, физическую активность и психоэмоциональное напряжение.

Исследование генетических маркеров проводят с помощью современной высокочувствительной методики лабораторной диагностики – полимеразную цепную реакцию в режиме реального времени.


Интерпретация результата анализа


Итоговые данные генетического анализа выдаются в виде заключения о степени риска возникновения или прогрессирования возрастной дистрофии желтого пятна, а также соответствующих рекомендаций. Возможные генотипы маркеров:
  • G/G – указывает на низкую степень риска;
  • Т/С – на умеренную степень;
  • Т/Т – характеризует высокий риск.
Отсутствие генных нарушений полностью не исключает вероятность формирования патологического процесса в сетчатке вследствие других причин.