Возрастная макулярная дегенерация

Предрасположенность к развитию возрастной макулярной дегенерации сетчатки является основной причиной потери зрения. Для выявления возможности развития заболевания проводят комплексное исследование генетических маркеров:

• Фактора системы комплемента Н CFH Y402H T> C 1q31.3.
• Cериновой пептид-гидролазы HTRA1 IVS1 -625 G> A10q26.13.
• Фактора роста сосудистого эндотелия VEGF -634 G> C 6p21.1.

Снижение зрения в зрелом возрасте происходит из-за постепенного изменения состояния клеток желтого пятна (макулы) – центральной области внутренней оболочки глаза (сетчатки), которая ответственная за остроту зрения.

Возрастная дистрофия желтого пятна характеризуется появлением:

• «слепых» пятен;
• размытых слов в газете или книге;
• потери яркости цветов;
• прерывистых или изогнутых линий;
• трудностей в опознавании лиц.

В недавнем прошлом макулярная дегенерация считалась необратимой патологией, приводящей к потере зрения. Однако специалисты современной фармакологической отрасли разработали специальные биологически активные комплексы, которые позволяют отсрочить развитие патологического процесса в сетчатке и значительно уменьшить тяжесть клинической симптоматики. Для того, чтобы заблаговременно провести курс профилактического лечения возрастной макулярной дегенерации важно знать о наличии к ней генетической предрасположенности.

Факторами риска возникновения возрастной макулярной дегенерации сетчатки являются:

• возраст;
• курение;
• длительное пребывание на солнце;
• отсутствие в рационе необходимых микроэлементов, каротиноидов и витаминов;
• избыточная масса тела;
• тромбоз;
• артериальная гипертензия;
• отягощенный семейный анамнез.

Когда назначают анализ

Для проведения генетического анализа показаниями являются:

• оценивание риска прогрессирования патологического процесса в желтом пятне;
• определение степени вероятности возникновения возрастной макулярной дегенерации сетчатки.

Методика проведения анализа

Для анализа используют цельную кровь, ее отбор производят в утренние часы в условиях клинико-диагностического центра. Накануне процедуры пациенту запрещено употреблять спиртные и газированные напитки, жирную и жареную пищу, рекомендовано ограничить курение, физическую активность и психоэмоциональное напряжение.

Исследование генетических маркеров проводят с помощью современной высокочувствительной методики лабораторной диагностики – полимеразную цепную реакцию в режиме реального времени.

Итоговые данные генетического анализа выдаются в виде заключения о степени риска возникновения или прогрессирования возрастной дистрофии желтого пятна, а также соответствующих рекомендаций. Возможные генотипы маркеров:

• G/G – указывает на низкую степень риска;
• Т/С – на умеренную степень;
• Т/Т – характеризует высокий риск.