Целиакия

Генетический анализ, который позволяет выявить у пациента предрасположенность к целиакии («глютеновой болезни» – неспособности переваривания злаков кишечником), включает тестирование 10-ти генетических маркеров:

1. Нуклеотидной замены, произошедшей в локусе IL2-IL22 (гены кодируют активность белков иммунной системы) – C> T 4q27.

2. HLA-DQ2.5 (человеческого лейкоцитарного антигена тканевой совместимости) – С> T 6p21.32.

3. CTLA4 С (цитотоксических Т-лимфоцитов, распознающих и разрушающих клетки-носители чужеродных субстанций) – C> T 2q33.2.

4. Локусов предрасположенности к глютеновой энтеропатии:

• 6q24-q25 – G> A;
• 3q25_3q26.1 – C>T;
• 3q25_3q26.2 – A> G;
• 3q28 – G> T;
• 2qll_2ql2 – G> A.

5. SH2B3 (протеида-организатора взаимодействия с эффекторами) – C>T 12q24.12.

6. Локуса Iq31 (кодирующего активность белков, уменьшающих выработку ферментов связывания и гидролизации гуанозинтрифосфата) – G> T.

Целиакия представляет собой мульти-факториальную наследственную патологию, при которой наблюдается атрофия ворсинок тонкого кишечника. Вследствие этого явления нарушается расщепление глютена (злакового протеина) и развивается его непереносимость человеческим организмом. Клиническая симптоматика проявляется:

• снижением аппетита;
• потерей веса;
• повышенной утомляемостью;
• диареей.

Глютеновая энтеропатия провоцирует развитие аутоиммунных процессов (вследствие повышенной активности клеток иммунной системы) и формирование в желудочно-кишечном тракте злокачественных гастроинтестинальных новообразований.

Генетический анализ, позволяющий выявить носительство генных полиморфизмов предрасположенности к глютеновой болезни, необходим при проведении скрининга целиакии.

Главным условием проведения качественного лабораторного анализа – взятие биологического материала (образца венозной крови) натощак, до проведения других диагностических процедур. Накануне исследования пациенту следует воздержаться от курения, переедания, чрезмерного физического и психоэмоционального напряжения, употребления алкоголя, приема лекарственных препаратов (если отменить прием медикаментов невозможно – необходимо предупредить врача-лаборанта).

Анализ генетических маркеров, ассоциированных с предрасположенностью к глютеновой болезни, проводят с помощью разновидности аналитической методики ионофореза – гелевого электрофореза. В ходе выполнения анализа для разделения, очистки и идентификации фрагментов ДНК используют агарозный гель.

Итоговые данные генетического анализа выдаются в следующих значениях:

• полиморфных вариантов генов не выявлено – отрицательный результат;
• обнаружены мутации генотипа – положительный результат.

Заключение врача-генетика содержит описание полиморфизмов, которые указывают на наличие у пациента наследственной предрасположенности к целиакии и ее носительство.