Целиакия

Алексеев Андрей Викторович
Врач клинической лабораторной диагностики,
Анализ предрасположенности к глютеновой болезни
Генетический анализ, который позволяет выявить у пациента предрасположенность к целиакии («глютеновой болезни» – неспособности переваривания злаков кишечником), включает тестирование 10-ти генетических маркеров:

1. Нуклеотидной замены, произошедшей в локусе IL2-IL22 (гены кодируют активность белков иммунной системы) – C> T 4q27.
2. HLA-DQ2.5 (человеческого лейкоцитарного антигена тканевой совместимости) – С> T 6p21.32.
3. CTLA4 С (цитотоксических Т-лимфоцитов, распознающих и разрушающих клетки-носители чужеродных субстанций) – C> T 2q33.2.
4. Локусов предрасположенности к глютеновой энтеропатии:
- 6q24-q25 – G> A;
- 3q25_3q26.1 – C>T;
- 3q25_3q26.2 – A> G;
- 3q28 – G> T;
- 2qll_2ql2 – G> A.
6. Локуса Iq31 (кодирующего активность белков, уменьшающих выработку ферментов связывания и гидролизации гуанозинтрифосфата) – G> T.
Целиакия представляет собой мульти-факториальную наследственную патологию, при которой наблюдается атрофия ворсинок тонкого кишечника. Вследствие этого явления нарушается расщепление глютена (злакового протеина) и развивается его непереносимость человеческим организмом. Клиническая симптоматика проявляется:
- снижением аппетита;
- потерей веса;
- повышенной утомляемостью;
- диареей.
Когда делают анализ

Генетический анализ, позволяющий выявить носительство генных полиморфизмов предрасположенности к глютеновой болезни, необходим при проведении скрининга целиакии.
Методика проведения анализа
Главным условием проведения качественного лабораторного анализа – взятие биологического материала (образца венозной крови) натощак, до проведения других диагностических процедур. Накануне исследования пациенту следует воздержаться от курения, переедания, чрезмерного физического и психоэмоционального напряжения, употребления алкоголя, приема лекарственных препаратов (если отменить прием медикаментов невозможно – необходимо предупредить врача-лаборанта).
Анализ генетических маркеров, ассоциированных с предрасположенностью к глютеновой болезни, проводят с помощью разновидности аналитической методики ионофореза – гелевого электрофореза. В ходе выполнения анализа для разделения, очистки и идентификации фрагментов ДНК используют агарозный гель.
Расшифровка анализа
Итоговые данные генетического анализа выдаются в следующих значениях:
- полиморфных вариантов генов не выявлено – отрицательный результат;
- обнаружены мутации генотипа – положительный результат.