Гепатит С и цирроз печени

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить наследственную предрасположенность к циррозу печени и эффективность курса противовирусного лечения гепатита С, представляет собой исследование 15-ти полиморфизмов генов, кодирующих активность:

1. AP2S2 (адаптер-связанного комплекса белков, контролирующего функции эндоцитоза кальций-чувствительных рецепторов) – SNP4 G> A 15q26.1.

2. AQP2 (интегрального мембранного протеина) –  SNP7 C> G 12q13.12.

3. AZINI (ингибитора активации плазминогена-1) – SNP1 A> G 8q22.3.

4. NVL (гена структуры ядерного генома) – SNP5 C> G 1q42.11.

5. STXBP5L (белка, связанного с нуклеиновыми кислотами) – SNP6 A> G 3q13.33.

6. TLR4 (толл-подобного рецептора, активирующего иммунный ответ) – SNP2 C> T 9q33.1.

7. TRPM5 (потенциального ионно-зависимого канала) – SNP3 C> T 11p15.5.

8. IL (группы цитокинов – разновидности интерферонов, регулирующих миело- и эритро-поэз):

• 1b -31 T> C 2q13;
• 1L 28b rs участка 19q13.2 – 8099917 G> T 19q13.2 и 12979860 T> C 19q13.2;
• IFNG -764 C> G 12q15.

9. CTLA4 (антигена цитотоксических Т-лимфоцитов) – локусов 2q33.2:

• +49 A> G;
• -318 C> T 2q33.2.

10. OPN (секреторного сиало-белка) – локализация гена на хромосоме 4q22.1:

• 1748 A> G;
• -443 C> T.

Наиболее тяжелым вирусным заболеванием, поражающим гепатоциты и некоторые клетки циркулирующей крови, считается гепатит С. Заражение происходит при гемотрансфузиях, интимной близости с инфицированным вирусом партнером, от больной матери ребенку. Острая фаза гепатита переходит в хроническую латентную стадию (без характерной клинической симптоматики). Однако болезнь медленно прогрессирует – разрушенные клетки печени замещаются фиброзной тканью. Это приводит к формированию портальной гипертензии, цирроза печени, печеночной недостаточности и летальному исходу.

Цирроз – это прогрессирующий патологический процесс, характеризующийся структурным изменением гепатоцитов, образованием рубцовой ткани, сморщиванием печени и расстройством ее функциональной деятельности. Возникновению заболевания способствуют вирусный и алкогольный гепатиты, нарушение обменных процессов, недостаток витаминов и протеинов, генетическая предрасположенность.

Выявление генных полиморфизмов, влияющих на формирование адекватного иммунного ответа на курс противовирусной терапии при гепатите С и предрасположенность к циррозу печени, позволяет практикующим специалистам обнаружить заболевание на доклиническом этапе и провести рациональное лечение.

Генетический анализ проводят из венозной крови, которую отбирают в клинико-диагностической лаборатории в утреннее время. Сложной подготовки не требуется – биоматериал сдают натощак, пациенту запрещено принимать алкоголь, курить, пить газированные напитки.

Определение мутации генов проводят с помощью ПЦР методики.

Результат генетического анализа крови может содержать следующие варианты заключения:

• полиморфизмы не обнаружены;
• выявлены изменения генетического материала (обозначаются мутации).

Итоговые данные анализа позволяют предупредить развитие патологического процесса и улучшить его исход.