Рак кишечника

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ предрасположенности к колоректальному раку


Комплексное исследование, позволяющее выявить генетическую предрасположенность к одной из наиболее распространенных онкологических патологий - колоректальной карциноме (злокачественного опухолевидного образования, локализованного в толстом кишечнике), включает тестирование 5-ти молекулярно-генетических маркеров:

Рак кишечника
1. Нарушение локуса 8q24 – T> G.

2. SMAD7 (области непосредственного взаимодействия с геном, который играет основную роль в формировании опухолей вследствие изменения регуляции выработки прото-онкогенов, кодирующих синтез протеидов контроля деления, роста и дифференцировки клеток) – C> T 18q21.1.

3. CRAC1 (активированного онкогена) – C> T 15q13-q21.

4. Изменение участка генетического материала в локусе 11q23 (оказывающего влияние на формирование аденоматозных предраковых полипов толстой кишки) – A> C.

5. EIF3H (основного механизма трансляции прокариот – процесса синтеза белковых соединений матрицы мРНК) – C> A 8q24.11.

Колоректальный рак – это основная онкологические угроза современному человечеству. По данным медицинской статистики генетическая предрасположенность к нему имеется у более 10% населения. Злокачественная опухоль толстой кишки и ее придатка (червеобразного отростка) очень часто формируется из образованных ранее полипов. Своевременное диагностирование и удаление аденоматозных новообразований позволяет предупредить развитие карциномы.

Именно поэтому практикующие онкологи считают необходимым проведения регулярного обследования пациентов, имеющих наследственную предрасположенность к образованию опухолей в тонком кишечнике.

Когда делают анализ


Проведение молекулярно-генетического анализа  предрасположенности к колоректальному раку необходимо при:
  • отягощенном семейном анамнезе по онкологическим патологиям;
  • наличии у пациента первичных новообразований, локализованных в предстательной и молочных железах, матке, толстом кишечнике.

Методика проведения анализа


Анализ крови
Главным условием качественного проведения лабораторного анализа – взятие образца биологического материала (крови из вены) натощак, до выполнения других медицинских манипуляций. Накануне анализа пациенту следует воздержаться от курения, употребления алкогольных и газированных напитков, переедания, чрезмерного психоэмоционального и физического напряжения.

Для выявления изменений нуклеотидной последовательности генетического материала используют метод ПЦР со способом рестрикции. Для этого исследуемые «рабочие» участки ДНК обрабатываются особыми ферментами, способствующими расщеплению фосфатных связей. Полученные итоговые данные сравнивают с рестрикционными картами нормального генетического материала и выявляют имеющиеся полиморфизмы.

Расшифровка анализа


Результат анализа генетических маркеров предрасположенности к колоректальному раку выдается в следующих значениях:
  • полиморфные варианты генов не выявлены;
  • обнаружены мутации (с их перечислением и описанием врача-генетика).
Однако отсутствие изменений генетического материала не исключает развитие колоректальной карциномы вследствие влияния других факторов.