Остеопороз и непереносимость лактозы
Анализ непереносимости лактозы и развития остеопороза
Анализ генетических маркеров, ассоциированных с гиполактазией (лактозной несовместимостью) и предрасположенностью к развитию патологии костной ткани – остеопороза, позволяет выявить полиморфные варианты генов, кодирующих активность:
- COL1A1Sp1 (молекул коллагена двух альфа-цепей) – c. IVS2 -441 G>T 17q21.33.
- FDPS (фермента фарнесил-ди-фосфат-синтазы, приводящее к недостатку в организме фосфора) – c. IVS1 -99 T>G 1q22.
- LCT (аминокислотной последовательности энзима лактазы, расщепляющего молочный сахар) – c. IVS1-13910 T>C 2q21.3.
- VDR BsmI (гормонального рецептора, связывающего активную форму витамина D) – c.IVS7 +283 G> А 12q13.11.
Клетки слизистых покровов кишечника (энтероциты) вырабатывают особый фермент, который расщепляет сложные компоненты лактозы до моносахаридов галактозы и глюкозы. Эти простые составляющие молочного сахара всасываются в тонкой кишке и поступают в кровяное русло. Гиполактазия наблюдается и у детей, и у взрослых. Одной из основных причин недостаточной активности лактазы является наследственная предрасположенность.
На наличие заболевания свидетельствует появление:
- схваткообразных болезненных ощущений в животе после приема пищи, в составе которой содержится молоко;
- отрыжки;
- тошноты;
- метеоризма;
- диареи.
Пациенты, страдающие непереносимостью лактозы, имеют предрасположенность к заболеваниям опорно-двигательного аппарата, в частности – остеопороза. Эта взаимосвязь объясняется нарушением процессов метаболизма, в том числе и кальциевого обмена. В костной такни содержится большое количество фосфора и кальция, которые придают ей плотность.
Регуляция концентрации в костях минеральных веществ зависит от:
- Поступления в человеческий организм их достаточного количества.
- От уровня содержания в крови гормонов соматропина, кальцитонина, паратирина и витамина D.
Оценивание генетического риска неспособности к усвоению лактозы и возникновению нарушения метаболизма минералов позволяет практикующим специалистам провести своевременные лечебно-профилактические мероприятия.
Когда делают анализ
Анализ непереносимости лактозы и развития остеопороза необходимо при:
- клиническом разграничении гиполактазии и других патологий пищеварительных органов;
- профилактике расстройств функции желудочно-кишечного тракта у детей младшего возраста по завершению грудного вскармливания.
Методика проведения анализа
Для проведения генетического анализа в клинико-диагностической лаборатории отбирают образец венозной крови. Выполнение пациентом особых подготовительных мероприятий не нужно. Накануне процедуры запрещается употреблять спиртное, курить, завтракать. Изучение генных полиморфизмов проводят с помощью ПЦР методики.
Расшифровка анализа
Итоговые данные анализа непереносимости лактозы и развития остеопороза выдаются в двух вариантах:
- Нарушения структуры ДНК не выявлены.
- Обнаружены мутации генов.
При выявлении изменений генотипа результат исследования сопровождается заключением врача-генетика с перечислением и описанием полиморфизмов.
