Остеопороз и непереносимость лактозы

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ непереносимости лактозы и развития остеопороза


Остеопороз
Анализ генетических маркеров, ассоциированных с гиполактазией (лактозной несовместимостью) и предрасположенностью к развитию патологии костной ткани – остеопороза, позволяет выявить полиморфные варианты генов, кодирующих активность:
  1. COL1A1Sp1 (молекул коллагена двух альфа-цепей) – c. IVS2 -441 G>T 17q21.33.
  2. FDPS (фермента фарнесил-ди-фосфат-синтазы, приводящее к недостатку в организме фосфора) –  c. IVS1 -99 T>G 1q22.
  3. LCT (аминокислотной последовательности энзима лактазы, расщепляющего молочный сахар) – c. IVS1-13910 T>C 2q21.3.
  4. VDR BsmI (гормонального рецептора, связывающего активную форму витамина D) – c.IVS7 +283 G> А 12q13.11.
Клетки слизистых покровов кишечника (энтероциты) вырабатывают особый фермент, который расщепляет сложные компоненты лактозы до моносахаридов галактозы и глюкозы. Эти простые составляющие молочного сахара всасываются в тонкой кишке и поступают в кровяное русло. Гиполактазия наблюдается и у детей, и у взрослых. Одной из основных причин недостаточной активности лактазы является наследственная предрасположенность. На наличие заболевания свидетельствует появление:
  • схваткообразных болезненных ощущений в животе после приема пищи, в составе которой содержится молоко;
  • отрыжки;
  • тошноты;
  • метеоризма;
  • диареи.
Пациенты, страдающие непереносимостью лактозы, имеют предрасположенность к заболеваниям опорно-двигательного аппарата, в частности – остеопороза. Эта взаимосвязь объясняется нарушением процессов метаболизма, в том числе и кальциевого обмена. В костной такни содержится большое количество фосфора и кальция, которые придают ей плотность. Регуляция концентрации в костях минеральных веществ зависит от:
  • Поступления в человеческий организм их достаточного количества.
  • От уровня содержания в крови гормонов соматропина, кальцитонина, паратирина и витамина D.
Оценивание генетического риска неспособности к усвоению лактозы и возникновению нарушения метаболизма минералов позволяет практикующим специалистам провести своевременные лечебно-профилактические мероприятия.

Когда делают анализ


Прием врача
Анализ непереносимости лактозы и развития остеопороза необходимо при:
  • клиническом разграничении гиполактазии и других патологий пищеварительных органов;
  • профилактике расстройств функции желудочно-кишечного тракта у детей младшего возраста по завершению грудного вскармливания.

Методика проведения анализа


Для проведения генетического анализа в клинико-диагностической лаборатории отбирают образец венозной крови. Выполнение пациентом особых подготовительных мероприятий не нужно. Накануне процедуры запрещается употреблять спиртное, курить, завтракать.

Изучение генных полиморфизмов проводят с помощью ПЦР методики.

Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа непереносимости лактозы и развития остеопороза выдаются в двух вариантах:
  • Нарушения структуры ДНК не выявлены.
  • Обнаружены мутации генов.
При выявлении изменений генотипа результат исследования сопровождается заключением врача-генетика с перечислением и описанием полиморфизмов.