Сахарный диабет 2 типа и ожирение

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Анализ риска развития сахарного диабета 2 типа и ожирения


Генетический анализ, позволяющий выявить у пациента предрасположенность к значительному увеличению веса за счет отложения жировой ткани и формированию сахарного диабета 2 типа включает изучение 20-ти полиморфизмов, которые кодируют активность:

Сахарный диабет 2 типа
1. ADIPOQ (гормона, секретируемого адипоцитами висцеральной жировой ткани) – мутация на участке 3q27.3:
  • -11391 G> A;
  • -1377 C> G.
2. ADRB3 (β-3 адрено-рецептора) – Trp64Arg T>C 8p11.23.

3. ENPP1 (фермента пир-фосфатазы, регулируемого нуклеотидами) –  Lys121Gln A>C 6q23.2.

4. FTO (биологического регулятора отложения жира) – c.46-23525 A> T 16q12.2.

5. GHRL (пептидного гормона, имеющего свойства гонадолиберина) – Leu72Met G> T 3p25.3.

6. GNB3 (β-полипептида G-протеинового комплекса) – c.825 C> T 12p13.31.

7. INSIG2 (трансмембранного стероид-рецептора секреции пептидного гормона, контролирующего уровень содержания в крови глюкозы) – g.7543947 C> G 2q14.2.

8. KCNJ11 (чувствительных к АТФ каналов ионов калия) – Glu23Lys C> T 11p15.1.

9. LEP (стероида-регулятора липидного обмена) – (-2548) G> A 7q32.1.

10. LEPR (протеинов, способствующих отложению жира) – Gln223Arg A> G 1p31.3.

11. MC4R (меланоцит-стимулирующего гормона 4) – g.5641943 T>C 18q21.32.

12. PPAR (группы ядерных рецепторов, контролирующих транскрипцию – процесс синтеза молекул РНК на матрице ДНК):
  • мутации в локусе 22q13.31: PPAR α – c. IVS7 2528 G>C и PPAR γ – Pro12Ala C> G;
  • PPAR δ – 294 T>C 6p21.31
13. PPARGC1α (I-альфа-протеина, увеличивающего экспрессию генов связыванием с их активаторами) – Gly482Ser G>A 4p15.2.

14. PPARGC1β (I-бета-протеида) – Ala203Pro G>C 5q32.

15. TCF7L2 (белка, связывающего специфичные участки ДНК) – c.483+9017 G> T 10q25.2-q25.3.

16. UCP2 (гена, разобщающего протеиды внутренней мембраны-2) – Ala55Val C> T 11q13.4 20.

17. UCP3 (разобщающего протеина-3) –55 C>T 11q13.4.

Прием врача

Хронический патологический процесс, при котором вследствие инсулинового дефицита в циркулирующей крови постоянно повышается уровень содержания глюкозы, носит название сахарного диабета. Происхождение этого явления характеризуется:
  • низкой физической активностью;
  • ожирением;
  • нарушением липидного и углеводного обменов;
  • патологиями поджелудочной железы;
  • проведением гормональной терапии;
  • атеросклерозом;
  • артериальной гипертензией;
  • наличием генетической предрасположенности.
Комплексный анализ генетических маркеров позволяет практикующим специалистам изучить основную причину ожирения и возникновения сахарного диабета и провести рациональные лечебно-профилактические мероприятия.

Когда делают анализ


Генетическое исследование необходимо при:
  • отягощенном семейном анамнезе;
  • повышении в крови уровня глюкозы натощак;
  • ожирении.

Методика проведения анализа


Для проведения анализа генетических маркеров из вены отбирают образец крови. Сложной подготовки к процедуре не требуется, пациенту запрещено принимать алкоголь, курить, завтракать, пить чай или кофе.
Выявление полиморфных вариантов генов проводят с помощью ПЦР метода.

Расшифровка анализа


Итоговые данные анализа выдаются в следующих вариантах:
  • генные мутации не выявлены;
  • обнаружены полиморфизмы.
При положительном результате генетического анализа врач генетик обозначает и описывает выявленные мутации генов.