Анализ ВИЧ, бронхиальной астмы и новообразований

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Генетический анализ иммунологической реакции организма


Комплексный генетический анализ, позволяющий определить иммунологическую реактивность организма пациента, выявить устойчивость к ВИЧ-инфекции, вероятность формирования злокачественных новообразований и бронхиальной астмы, включает исследование 16-ти полиморфизмов, кодирующих активность:

ВИЧ инфекция
1. IL (группы растворимых пептидов, которых синтезируют лимфоциты, эндотелиальные клетки, макрофаги, фибробласты):
  • 8 – 251 T> A 4q13.3;
  • 10 (мутация в локусе 1q32.1) – 819 C> T и 592 C> A.
2. CCR (рецепторов хемо-тактических цитокинов – изменение аллели 3p21.31):
  • 2 Val64Ile G>A;
  • 5 del 32.
3. FCGR2A (мембранного рецептора иммуноглобулина изотипа G) – Arg131His C>T 1q23.3.

4. GST (детоксикационного изоэнзима глутатион-S-трансферазы):
  • M1 del 1p13.3;
  • P1 (нарушение участка 11q13.2) – I105V A>G и A114V C>T;
  • T1 del 22q11.23.
5. MTHFR (внутриклеточного фермента, основного метаболита фолата и метионина) –  C667T C>T 1p36.3.

6. CRP (белка острой фазы воспалительной реакции) – C 3872 C> T 1q23.2.

7. ADRB2 (бета адрено-блокатора) – G16R G> A 5q32.

8. HIF1A (альфа-медиатора клеточного гомеостаза кислорода) – C1772T C> T 14q23.2.

9. VEGF (фактора роста сосудистого эндотелия) – (-634G/C) G> C 6p21.1.

10. SULT1A1 (термостабильной изоформы фенол-сульфотрансферазы) – *2 R213H G>A 16p11.2.

Инфекция, названная чумой 20 века и плавно «перешагнувшая» в новое тысячелетие, поражающая нервные и иммунные клетки человеческого организма, носит название вируса иммунодефицита. Самыми распространенными способами его передачи являются интимная близость с зараженным партнером и контакт с инфицированной кровью. Заболевание прогрессирует медленно – от бессимптомного подавления иммунного ответа до формирования тяжелых патологических процессов, приводящих к смерти.

Развивающаяся при ВИЧ-инфекции иммуносупрессия способствует развитию выраженных нарушений функциональной деятельности органов дыхания (в частности – бронхиальной астмы) и формированию онкологических опухолей. Главный признак бронхиальной астмы – приступ удушья, заболевание приводит к гипертрофии правых отделов сердечной мышцы и возникновению эмфиземы легких.

Предрасположенность к бронхиальной астме, нарушению реактивности иммунной системы и формированию онкологических патологий может передаваться по наследству. Изучение этого фактора позволяет своевременно выявить изменения генетического материала и провести соответствующие лечебно-профилактические мероприятия.

Когда делают анализ


Анализ крови
Молекулярно-генетическое исследование необходимо при:
  • оценивании вероятности возникновения новообразований;
  • определении предрасположенности к бронхо-обструктивному синдрому;
  • выявлении риска появления иммуносупрессии.

Методика проведения анализа


Для выполнения генетического анализа у пациента отбирают образец венозной крови. Сложной подготовки к процедуре не требуется, накануне запрещено употреблять алкогольные напитки и курить. Биологический материал сдается натощак.

Анализ генетических маркеров проводят с помощью ПЦР метода.

Расшифровка анализа


Результаты выдаются в следующих значениях:
  • изменения генотипа не обнаружено;
  • выявлены полиморфизмы генов (с заключением врача-генетика).
Интерпретацию анализа проводит квалифицированный специалист с учетом результатов других исследований и данных анамнеза.