Дисплазия соединительной ткани

Понятие ДСТ объединяет гетерогенную по происхождению и полиморфную по клиническим проявлениям группу заболеваний, в основе которых лежит нарушение её развития в эмбриональном и постнатальном периодах вследствие генетически измененного фибриллогенеза внеклеточного матрикса, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных дефектов висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. Выделяют генетически детерминированные синдромы (Марфана, Элерса-Данлоса и др.), имеющие четко очерченную клиническую картину, обусловленные генными дефектами синтеза коллагена с определённым типом наследования.
Если клинические проявления не укладываются ни в один из дифференцированных синдромов патологии соединительной ткани (СТ), говорят о недифференцированных ДСТ, в основе которых, помимо генетической предрасположенности, предполагается мультифакториальное воздействие на плод, приводящее к повреждению его генетического аппарата во внутриутробном периоде. Повреждение генов, ответственных за структуру соединительной ткани, приводит к развитию клинической картины ДСТ. Ведущее значение при этом имеют мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена. Нарушение биологических свойств СТ отражается на её функциях и состоянии всего организма. В возрастном аспекте для пациентов с ДСТ характерно более раннее начало заболеваний.

За счёт сложной структурной организации СТ, многообразию выполняемых ею функций и особой роли, обусловленной присутствием во всех органах и системах, даже малейшие дефекты, в том числе точковые мутации, с заменой всего одной аминокислоты, могут приводить к нарушению образования СТ с изменением её стабильности, развитием гиперчувствительности к любым нагрузкам, то есть развивается деструкция СТ. (Педиатрия, 2010 ,том 89,№2, стр.13).

Виды и симптоматика ДСТ:

1. Лимфатико-гипопластический

повышенная масса тела, паратрофия;
пастозность, бледность кожи, мраморность кожи;
сниженная возбудимость ЦНС, сниженная чувствительность к болевым раздражителям: умеренная выраженность общего беспокойства у детей при синдроме метеоризма, «небеспокоящие» ребенка запоры, диарейный синдром меньшей интенсивности;
Ваготония, проявляющаяся красным медленным дермографизмом и сниженной или нормальной моторной функцией желудочно-кишечного тракта;
Увеличение отдельных групп лимфатических узлов. Данный симптом слабо выражен на 1-ом году жизни, наиболее часто отмечается увеличение затылочных, поднижнечелюстных, передне- и заднешейных лимфатических узлов;
Увеличение печени (пальпаторно и по УЗИ брюшной полости). Гипертрофия лимфоидной ткани, склонность к атопии и инфекции.

2. Нервно-артритический

Синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости;
Выраженная интенсивность симптомов со стороны ЖКТ;
В анализах мочи – соли (ураты, соли мочевой кислоты);
Симпатикотония, проявляющаяся быстрым белым дермографиз-мом, гипермоторная дискенезия ЖКТ;
Гипотрофия несимметричная;
В семейном анамнезе: заболевания суставов, подагра, моче-каменная болезнь, желче-каменная болезнь, мигрень, сердечно-сосудистые заболевания; Дисфункция нервной системы.

3. Аллергический

диатез разжижение стула, метеоризм, диарея, дисбактериоз кишечника, срыгивание, лактазная недостаточность. У всех детей в анамнезе отмечались аллергические высыпания на коже, нейродермит