Адреногенитальный синдром

Долидзе Давид Джонович
Долидзе Давид Джонович Хирург, Доктор медицинских наук, профессор,
Хирург - эндокринолог



Адреногенитальный синдром входит в группу наследственных заболеваний. Это достаточно тяжелое эндокринное заболевание по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Заболевание может диагностироваться уже с рождения ребенка, подлежит обязательному лечению. Может вызывать множество осложнений.

Причины возникновения адреногенитального синдрома


адреногенитальный синдром
Основной фактор возникновения заболевания – дефицит фермента С21-гидроксилазы.

Этот ген берет активное участие в образовании андрогенов в надпочечниках. Его мутация или недостаток вызывает нарушение функции коркового слоя надпочечников.

Патогенез


Наиболее распространенным вариантом адреногенитального синдрома является принцип обратной связи дефектного гена CYP-21 на фоне недостаточного синтеза альдостерона и кортизола.
За счет этого процессы гидроксилирования происходят недостаточно. Синтез андрогенов увеличивается. При изменении структуры каких-либо других участков ДНК патогенез выявляется точно такой же.


Классификация


Адреногенитальный синдром подразделяется на несколько форм. Зависит от степени повреждения ДНК. Симптомы при этом могут быть различными.

Эндокринология выделяет следующие виды:
  1. Сольтеряющий (самый тяжелый вид патологии);
  2. Простой вирильный;
  3. Постпубертатный.
  • Сольтеряющая – самая частая форма заболевания. Выражается большими нарушениями в строении наружных половых органов. Проявляется соматическими нарушениями в виде диареи, тошноты, судорогами, нарушениями в работе сердечно-сосудистой системы.
  • Простая вирильная форма менее тяжелая. Недостаточность надпочечников практически отсутствует. Формы наружных гениталий так же увеличены. Репродуктивная система без изменений.
  • Постпубертатная форма наиболее благоприятная. Признаки нарушения возникают в период полового созревания. Причиной заболевания является та же мутация гена и возможная опухоль в корковом слое надпочечников. Болезни присуще нарушения менструации и частое бесплодие.

Симптомы адреногенитального синдрома


симптомы адреногенитального синдрома
Общие признаки вирильной формы выражены постоянно высоким артериальным давлением. Форма тела имеет мужское строение. Возможно развитие бесплодия.

Девочки при наличии адреногенитального синдрома испытывают очень раннее половое созревание (возможно уже к 6 годам жизни).

При этом фигура имеет мужское строение, оволосение лица и тела, недоразвитие половых органов, по телу угревая сыпь.

Мальчики при данном синдроме обычно маленького роста, имеют слишком большой половой член, пигментацию мошонки.


Методы диагностики


сдать анализ крови на гормоны в Москве
Основой диагностики являются гормональные исследования и осмотр внешнего вида.

Назначается:
  1. анализ на гормоны (определение тестостерона, 17-ОНП, ЛГ/ФСГ, др.);
  2. измерение базальной температуры;
  3. УЗИ яичников (для мальчиков);
  4. УЗИ матки и придатков (для девочек);
  5. биохимический анализ крови;
  6. рентгенограмма черепа;
  7. электрокардиография.
В каждом случае анализы и инструментальное исследование назначается по усмотрению врача.

Осложнение и лечение


Обязательным в терапии является регулярный прием глюкокортикоидных препаратов, гормоны с минералокортикоидной активностью (при сольтеряющей форме), контрацептивы для нормализации функции яичников. Важен постоянный контроль за ростом и развитием организма.

При необходимости выполняется коррекция половых органов при помощи хирургического вмешательства.

Осложнением может быть надпочечниковая недостаточность, нарушение менструального цикла, выкидыши, бесплодие, высокое давление и пр.

Профилактика


Специальной профилактики адреногенитального синдрома не существует.

Для предупреждения рождения ребенка с подобным заболеванием необходима консультация с генетиком.