Как определить факоматоз

Факоматозы – группа наследственных заболеваний, при которых происходит сочетанное поражение нервной системы, кожи, сетчатки и внутренних органов. Патология развивается в детском возрасте, но может быть диагностирована и при рождении.

Причины факоматоза

Заболевание передается по аутосомно-доминантному, реже – по аутосомно-рецессивному типу. Специалисты предполагают, что в основе факоматоза лежат генетически обусловленные нарушения процессов дифференцировки и развития зародышевых клеток в раннем эмбриональном периоде.

Благодаря современным методам ДНК-диагностики ученые смогли установить гены, мутации которых вызывают различные формы факоматозов. В большинстве случаев в основе появления патологий лежит снижение синтеза факторов, ответственных за блокировку онкогенеза, что обуславливает множественный опухолевый рост.

Патогенез

На ранних стадиях эмбриогенеза происходят нарушения в росте и дифференцировке клеток одного или нескольких эктодермальных зародышевых листков. Такие клетки «застывают» в своем развитии и образуют гамартомы – врожденные опухолевые образования, которые склонны к пролиферации и неопластической трансформации.

Наиболее частыми проявлениями эктодермальной дисплазии являются невусы, гипо- и гиперпигментированные пятна на коже, факомы на сетчатке, субэпендимальные и кортикальные узелки в ЦНС.

Эктодермальная дисплазия нередко сочетается с другими видами дисплазии - мезодермальной (аневризмы, ангиомы, рабдомиомы, лейомиомы) и энтодермальной (полипозы различных отделов пищеварительного тракта).

Симптомы факоматоза

Основу клинической картины любого факоматоза составляют поражения кожи, нервной системы, органов зрения и внутренних органов.

Проявления со стороны нервной системы. Наиболее часто встречаются эпилептические припадки (парциальные или генерализованные). Также у пациентов отмечают задержку психического развития и нарушения речи. При вовлечении в патологический процесс черепно-мозговых нервов возможно появление глазодвигательных расстройств и проблем со слухом. Другими симптомами поражения нервной системы при факоматозах могут быть расстройства сна и двигательные нарушения (различные формы гиперкинезов, брадикинезия).
Поражение кожных покровов. Симптоматика представлена гиперпигментированными пятнами, участками гипопигментации, шагреневыми бляшками, ангиомами, телеангиоэктазиями.
Нарушения со стороны органов зрения. При осмотре глазного дна специалисты выявляют гамартомы сетчатки, телеангиоэктазии на конъюнктиве. Возможно снижение остроты зрения.
Эндокринологические расстройства. Факоматозы могут сочетаться с несахарным диабетом, гипотиреозом, ожирением, нарушениями полового созревания.
Поражение внутренних органов. Симптоматика обусловлена развивающимися в них новообразованиями, преимущественно доброкачественными, но склонными к прогрессированию и рецидивированию.

В некоторых случаях факоматозы сочетаются с врожденным иммунодефицитом, что проявляется высокой восприимчивостью к инфекционным заболеваниям, усугубляющим состояние пациентов.

Диагностика факоматоза

В диагностическом поиске участвует команда врачей: невролог, педиатр, офтальмолог, дерматолог, генетик и др. При постановке диагноза учитывают клиническую картину (сочетание эпилептических приступов, специфических изменений глазного дна и поражений кожи) и данные обследования пациента:

Краниография. На снимках в различных структурах головного мозга видны кальцификаты – отложения солей кальция.
Пневмоэнцефалография. Показывает увеличение желудочков мозга и признаки внутричерепной гипертензии.
Эхоэнцефалография. Обнаруживает признаки гидроцефалии.
МРТ и КТ головного мозга. Выявляют ангиомы, нейрофибромы, различные новообразовании и атрофические процессы.
Ангиография головного мозга. Помогает визуализировать пороки церебральных сосудов.
Электроэнцефалография. На энцефалограмме будут изменения биоэлектрической активности эпилептического характера.
Офтальмоскопия. Визуализирует патологические изменения глазного дна.

При подозрении на поражение внутренних органов по показаниям проводят дополнительное обследование, включающее анализ крови, УЗИ органов брюшной полости, ЭКГ, УЗИ сердца, рентгенографию кишечника, урографию, а также КТ.

Лечение и профилактика

Специфического лечения не разработано. Медикаментозная терапия только симптоматическая. В ее схему включают противосудорожные препараты, нейрометаболиты и диуретики.

К хирургическому лечению прибегают в случаях быстрого роста опухоли, что провоцирует развитие компрессионного синдрома, а также при подозрениях на злокачественный характер новообразования.

При одиночных ангиомах кожи применяют криохирургию. Если обнаруживают ангиому мозговых оболочек, пациенту рекомендуют лучевую терапию. Ангиоретикулемы сетчатки устраняют с помощью лазера.

Поскольку заболевание проявляется в детском возрасте, ребенку обязательно требуется психокоррекция, цель которой – развитие его умственных способностей, социальная адаптация, обучение в доступной форме и коррекция имеющихся отклонений. Родителям могут быть рекомендованы различные форматы и методы психологической помощи ребенку: занятия с психологом, игровая терапия, детская психотерапия, нейропсихологическая коррекция.

Профилактика факоматозов основывается только на медико-генетическом консультировании семейной пары при планировании беременности. Также специалисты рекомендуют ограничить деторождение у пар с неблагоприятным семейным анамнезом, когда уже есть установленные случаи факоматоза у родственников.