Как распознать фенилкетонурию

Фенилкетонурия представляет собой генетическую патологию, которая характеризуется нарушением аминокислотного обмена, накоплением фенилаланина и продуктов его метаболизма в тканях и биологических жидкостях, приводящим к тяжелым поражениям центральной нервной системы.

Причины фенилкетонурии

Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для развития патологического процесса достаточно одной полиморфной копии от обоих родителей-гетерозиготных носителей дефектного гена, который кодирует энзим, располагающийся на локусе 12q22-q24.1 длинного плеча 12-ой хромосомы – фенилаланин-4-гидроксилазу.

Патогенез

Наследственный дефицит энзима, который принимает участие в конверсии незаменимой ароматической аминокислоты фенилаланина, происходящей в митохондриях клеток печени, в тирозин – аминокислоту, необходимую для синтеза белков и биологически активных веществ. Ее производными являются:

тирамин, который клетки организма используют для выработки адреналина, дофамина и норадреналина;
дийодтирозин, требующийся для производства гормона щитовидной железы – тироксина.

Недостаток фенилалаиин-4-гидроксилазы провоцирует нарушение окисления поступающего с пищей фенилаланина и значительное увеличение его количества в ликворе и крови. Это явление сопровождается разрушением миелиновой оболочки нервных волокон и снижением синтеза нейро-медиаторов, что приводит к органическому поражению головного мозга.

Симптомы

Клинические проявления фенилкетонурии заметны уже спустя 3-5 месяцев с момента рождения ребенка – у него наблюдается:

вялость;
частые срыгивания;
гипер-возбудимость;
мышечная дистония;
судорожный синдром.

Прогрессирование патологии сопровождается упорной рвотой, заметной задержкой развития интеллектуальных, двигательных и речевых навыков. Малыш безучастный, не узнает близких, не сидит и не становится на ножки, у него отмечается:

шелушение кожных покровов;
исходящий от тела запах сырости;
позднее появление молочных зубов;
склеродермия;
микроцефалия;
диспластическое телосложение;
снижение кровяного давления;
дрожание рук;
гиперкинезы;
расстройства пищеварения;
умственная отсталость.

Методы диагностики

Для дифференциального диагностирования фенилкетонурии разработана специальная программа обследования новорожденных младенцев, включающая:

1. Скрининг-тест, который осуществляют на 3-й день жизни ребенка – образец капиллярной крови отбирают на специальный бланк. При наличии гипер-фенилаланемии (свыше 2,19 мг% аминокислоты) требуется повторное тестирование и консультация генетика.

2. Биохимический анализ крови – для измерения концентрации:

фенилаланина;
АСТ;
тирозина;
АЛТ;
катехоламинов.

3. Биохимическое исследование мочи, позволяющее обнаружить кетоновые тела и продукты распада гормонов.

4. Консультацию детского невропатолога.

5. Электроэнцефалографию и магниторезонансную томографию головного мозга.

6. Молекулярно-биологический анализ крови – для обнаружения мутантных вариантов генов.

Лечение

Пациентам с фенилкетонурией необходимо соблюдать диетическое питание, ограничивающее употребление белковой пищи, и принимать:

поливитамины;
антиконвульсанты;
ноотропы;
гепато-протекторы.

Комплекс лечебных мероприятий включает лечебную физкультуру, массаж, иглорефлексотерапию.