MELAS-синдром

Ибрагимов Тимур Мансурович
Ибрагимов Тимур Мансурович Невролог,
Рефлексотерапевт

Как определить MELAS-синдром

MELAS-синдром является генетической патологией, которая характеризуется поражением многих систем человеческого организма и широким спектром клинических признаков – рецидивирующей цефалгией, миопатией, молочной ацидемией, эпилепсией, деменцией, снижением остроты зрения и слуха, сахарным диабетом и задержкой развития. 

Причины MELAS-синдрома

MELAS-синдромДанное заболевание наследуется по материнской линии, его возникновение обусловлено наличием полиморфных вариантов генов:

  • MTTL1, кодирующего деятельность транспортных молекул рибонуклеиновой кислоты лейцина – 3243 A> G. 
  • МТСО3, который кодирует терминальную оксидазу аэробной дыхательной цепи цитохром с-кислород-оксидоредуктазуазу, катализирующую перенос электронов –m.9957 T> C.

Патогенез

Генные мутации приводят к нарушению синтеза энзимов клеточного дыхания (митохондриальных белков) и невыполнению митохондриями их энергетической функции. Эти явления провоцируют:

  • тканевую гипоксию;
  • изменение процессов расщепления глицидов и жирных кислот, создания основных источников энергообеспечения клеток – молекул аденозинтрифосфата;
  • избыточное депонирование лактата и фермента цитохромоксидазы;
  • агрегацию тромбоцитов;
  • сужение просвета кровеносных сосудов;
  • нарушение деятельности активной части двигательного аппарата, мышечной ткани сердца, нервной системы.

Симптомы MELAS-синдрома

 Патологию разделяют по выраженности клинических признаков на 3 формы:

  1. Бессимптомное носительство – наличие мутантных вариантов генов не вызывает никаких проявлений.
  2. Олиго-симптоматическую, характеризующуюся цефалгией, слабостью мышц и другими отдельными компонентами синдрома.
  3. Манифестную, протекающую с яркой клинической симптоматикой.

В большинстве случаев заболевание дебютирует в детском возрасте – с 6 до 10 лет. У пациентов наблюдается:

  • Диагностика MELAS-синдроманарушение равновесия;
  • афазия;
  • гемианопсия;
  • тонико-клонические приступы;
  • цефалгия;
  • заторможенность;
  • задержка психомоторного развития;
  • ухудшение зрения и слуха;
  • снижение познавательных функций и толерантности к физическим нагрузкам;
  • нарушение ритма сердечных сокращений.

Прогрессирование патологического процесса сопровождается нарушением двигательных функций, развитием сахарного диабета, кардио-миопатии, хронической сердечной недостаточности и слабоумия. 

Возможные осложнения

MELAS-синдром считается тяжелой патологией, для которой характерно возникновение неблагоприятных последствий, приводящих к гибели пациента. Наиболее частыми осложнениями являются:

  • повторные эпизоды метаболического инсульта;
  • эпилепсия;
  • оптическая нейропатия;
  • нейро-сенсорная тугоухость;
  • илеус (непроходимость кишечника);
  • печеночная и почечная недостаточность.

Диагностика MELAS-синдрома

Для диагностирования и клинического разграничения данного заболевания с менинго-энцефалитом, инфарктом мозга, кровоизлиянием в субарахноидальное пространство головного мозга, поли-миозитом и наследственной мышечной дистрофией используются результаты:

1. Сбора личного и семейного анамнеза.

2. Физикального осмотра пациента, позволяющего обнаружить: снижение кровяного давления, низкий рост, дистрофию мышц.

3. Инструментального обследования, включающего:

  • магниторезонансную томографию головного мозга – для выявления повреждений в виде неправильной формы очагов, имеющих четкие контуры и чрезмерную интенсивность МР-сигнала, наличия в базальных ядрах кальцинатов;
  • магнитно-резонансную спектроскопию головного мозга – для измерения количества лактата и высокоэнергетических фосфорных соединений;
  • электроэнцефалограмму – для обнаружения замедления активности биоэлектрических процессов головного мозга и признаков диффузных нарушений;
  • электронейромиографии – для выявления уменьшения длительности потенциала двигательных единиц и замедления скорости проведения нервных импульсов.

Анализ крови4. Лабораторных исследований:

  • клинических анализов крови и мочи – для оценивания общего состояния организма и обнаружения протеинурии;
  • биохимического анализа крови – для выявления повышения количества глюкозы, молочной кислоты, гликированного гемоглобина и снижение количества кальция, паратгормона, соматотропина;
  • гистохимического анализа биоптата мышечной ткани – для обнаружения в мышечных волокнах скопления пораженных митохондрий;
  • молекулярно-биологического анализа, выполненного ПЦР-методом – решающего диагностического теста, позволяющего обнаружить генные мутации. 

Лечение и профилактика

При MELAS-синдроме лечебные мероприятия носят характер паллиативной помощи (направлены на улучшение самочувствия пациента) – применяется:

  • диетическое питание – ограничение потребления пищи, содержащей углеводы;
  • прием метаболических препаратов – янтарной кислоты, никотинамида, коэнзима Q10, витаминов С, Е, D и В-2;
  • лекарственные средства, которые способствуют улучшению микроциркуляции, расширению сосудов и повышению уровня содержания в крови оксида азота – Цитрулин, L-аргинин;
  • медикаменты для коррекции кислотно-щелочного баланса;
  • глюкокортикостероиды;
  • инсулинотерапия;
  • антиконвульсанты – Топирамит, Ламотриджин, Клоназепам;
  • кардиотропины – антиаритмические средства, β-блокаторы, ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента;
  • гепато-протекторы;
  • гемодиализ.

MELAS-синдром является тяжелой прогрессирующей патологией, которая характеризуется высокой частотой смертельных исходов – продолжительность жизни пациентов с манифестной формой составляет не более 40 лет от появления первых признаков недуга.

Специфических методов, позволяющих предотвратить развитие заболевания на сегодняшний день не разработано. Поскольку пациенты с MELAS-синдромом подвержены инфекциям, необходимо повышать иммунную защиту –  регулярно заниматься спортом, закаляться, проходить вакцинацию.