Нейрофиброматозы

Ибрагимов Тимур Мансурович
Ибрагимов Тимур Мансурович Невролог,
Рефлексотерапевт

Как выявить нейрофиброматозы

НейрофиброматозыНейрофиброматозы - это группа наследственных заболеваний, которые сопровождаются образованием доброкачественных опухолевых образований в области мягких тканей, кожи, внутренних органов и нервной системы. В клинической практике выделено 6 типов заболевания, но значимыми являются 1 и 2.

Причины нейрофиброматозов

Патология является генетически детерминированной и передаётся по аутосомно-доминантному механизму. При этом пенетрация является высокой. В редких случаях возможны случайные мутации.

В отличие от 1 типа при втором степень пенетрации ниже, несмотря на аутосомно-доминантный характер наследования. В случае отсутствия мутации у второго родителя заболевание может не проявиться.

Патогенез

К общему патологическому механизму развития любого типа нейрофиброматоза относят недостаточное содержание в организме белка, который будет подавлять опухолевую пролиферацию в клетках, имеющих нейроэктодермальное происхождение. Тяжесть течения заболевания будет зависеть от степени повреждения гена, отвечающего за активность белка - супрессора. Это может быть полное или частичное нарушение функционирования.

Также следует учитывать, что клиническая картина зависит от того, насколько выражен противоопухолевый иммунитет.

Симптомы нейрофиброматозов

Симптомы нейрофиброматозовК наиболее характерным проявлениям относят поражение нервных клеток и кожных покровов. При первом типе с рождения на поверхности кожных покровов появляются очаги гиперпигментации с светло-коричневым или оттенком «кофе с молоком», реже они могут быть фиолетовыми или синими.

В ходе офтальмологического осмотра удаётся выявить гемартромы на радужке глаза.

В пубертатном периоде под кожей или по ходу крупных нервов происходит формирование кожных и плексиформных фибром. Постепенно присоединяется хроническая боль, онемение, судороги и паралич.

На фотке тяжелого течения происходит деформация скелета с атрофией или гипертрофией трубчатых костей.

При втором типе удаётся обнаружить высокодифференцированные опухоли, которые не сопровождаются развитием болевого синдрома и являются подвижными.

При третьем типе формируется большое количество нейрофибром с глиомами зрительного нерва. Для четвёртого типа характерна схожая симптоматика с высоким риском повреждения зрительных волокон.

5 и 6 тип проявляется очагами гиперпигментации, которые могут иметь большую площадь.

Диагностика

Осмотр пациентаПостановка диагноза начинается с осмотра пациента и выявления у него подкожных опухолей, искривления позвоночника, костных деформаций и пигментных пятен. В ходе беседы определяется ухудшение слуха и зрения.

Врачу важно собрать анамнез и провести генеалогический анализ для того, чтобы выяснить, является ли заболевание генетически-обусловленным или же является результатом спонтанной мутации.

Из дополнительных методов назначают:

  • Рентгенографию. Общедоступный способ позволяет выявить сколиоз, атрофические или гипертрофические процессы в костях, локальные утолщения и эрозии. Для заболевания характерна атрофия кортикального слоя костей, появление ложных суставов.
  • Магнитно-резонансную или компьютерную томографии. Исследование применяют для оценки состояния головного мозга, позвоночника и внутренних органов. При нейрофиброматозов определяются различные по размеру невриномы, глиомы, шванномы и менингиомы.
  • Офтальмологическое исследование. В ходе обследования можно выявить плексиформную нейрофиброму век, меланоцитарные гамартомы радужки, астроцитарные гамартомы сетчатки и утолщение нервов роговицы.
  • Аудиометрию. Для нейрофиброматоза характерно снижение остроты слуха со слуховой нейропатией.

Лечение

Терапия нейрофиброматозов является симптоматической. Необходимо исключить трение и сдавление образовавшихся опухолей. Кроме того, выполняют иссечение неоплазий или участков нервов с помощью различных хирургических методов.

В случае множественных образований показано лучевое воздействие и химиотерапия.