Синдром Жильбера

Паразитолог
Как выявить синдром Жильбера
Синдром Жильбера – наследственное заболевание с хроническим течением, которое представляет собой пигментный гепатоз с умеренным периодическим повышением свободного билирубина в крови, что сопровождается эпизодами желтухи. Первые симптомы появляются в возрасте 12-30 лет. Заболевание не вызывает фиброза тканей и не нарушает работу печени, однако при нем возрастает риск развития желчнокаменной болезни.
Причины и патогенез синдрома Жильбера
Синдром Жильбера – генетически обусловленная патология с аутосомно-доминантным типом наследования. Нарушение утилизации билирубина, избыточное количество которого циркулирует в крови, спровоцировано мутацией гена, отвечающего за кодирование информации о микросомальном ферменте ─ УДФ-глюкуронилтрансферазе. Снижение ее активности приводит к неспособности гепатоцитов захватывать, усваивать и выводить нужное количество непрямого билирубина. В результате неконъюгированный билирубин циркулирует в крови в значительных количествах и откладывается в тканях, вызывая желтушность кожи и видимых слизистых.
Толчком для развития патологии и появления первых симптомов могут служить:
- голодание;
- обезвоживание;
- чрезмерные физические нагрузки;
- психоэмоциональное перенапряжение;
- инфекционные заболевания;
- хирургические операции;
- алкоголь;
- лекарственные препараты (гормоны, антибиотики, кофеин, парацетамол).
Иногда патология проявляется в пубертатном возрасте, что связано с угнетающим влиянием половых гормонов на процессы утилизации билирубина.
Виды и симптомы
В клинической практике различают две формы синдрома Жильбера. Одна возникает после перенесенного острого гепатита, другая – без этого заболевания в анамнезе.
Течение патологии волнообразное. Основной симптом – желтуха, которая проявляется эпизодично. Ее интенсивность может быть различной – от легкой иктеричности склер до яркого оттенка, который приобретают кожные покровы и видимые слизистые. Причем окрашивание может быть диффузным или локальным, например, только в области носогубного треугольника, на стопах, ладонях или в подмышках. Исчезает такая желтушность самостоятельно.
Помимо нее пациенты жалуются на тяжесть в правом подреберье и диспепсию, проявляющуюся тошнотой, отрыжкой, вздутием живота, проблемами со стулом. Иногда при осмотре отмечается умеренная гепатоспленомегалия.
Диагностика синдрома Жильбера
Основу диагностики составляют клиническая картина, данные осмотра и семейный анамнез. При пальпации отмечается болезненность печени и ее умеренное увеличение. Для постановки окончательного диагноза пациента обследуют.
- Общий анализ крови и анализ мочи. Позволяют оценить общее состояние пациента.
- Биохимический анализ крови. При синдроме Жульера происходит повышение уровня общего билирубина за счет его непрямой фракции. Остальные показатели печеночных проб обычно без изменений.
- Анализ кала на стеркобилин. Результаты будут отрицательными.
- ПЦР. Выявляет полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ. В двух аллелях будет обнаружена мутация.
- Функциональные пробы. При приеме фенобарбитала уровень билирубина падает, а после низкокалорийной диеты, голодания или введения никотиновой кислоты, наоборот, повышается.
- УЗИ органов брюшной полости. Позволяет оценить состояние печени и определить ее размеры. Нередко выявляет конкременты в желчном пузыре и протоках.
- Чрезкожная пункционная биопсия печени. Проводят только при наличии показаний с целью исключения цирроза печени и хронического гепатита. В исследуемом материале при синдроме Жильбера изменений не будет.
Пациенту с синдромом Жильбера требуется консультация терапевта и клинического генетика.
Лечение
Специального лечения не требуется. Прежде всего, пациенты должны соблюдать режим труда и отдыха, а также придерживаться диеты с ограничением жиров и консервированных продуктов. Лицам с синдромом Жильбера нежелательно заниматься спортом, загорать, употреблять алкоголь и голодать. Кроме того, таким людям противопоказаны препараты, обладающие гепатотоксичными свойствами.
При обострении пациенты должны придерживаться диеты №5 и принимать индукторы микросомальных ферментов, которые снижают уровень билирубина в крови. Активированный уголь и некоторые фитопрепараты способствуют выведению билирубина из организма.
Прогноз заболевания благоприятный. Патология не вызывает прогрессирующих изменений в печени и не влияет на продолжительность жизни.
Специфической, как и общей, профилактики не существует. Однако перед планированием беременности будущие родители, имеющие в семейном анамнезе данную патологию, должны проконсультироваться с генетиком для оценки риска развития синдрома у ребенка.