Синдром Жильбера

Бочкарева Елена Владимировна
Бочкарева Елена Владимировна Терапевт, Кандидат медицинских наук,
Рефлексотерапевт

Как выявить синдром Жильбера

Синдром ЖильбераСиндром Жильбера – наследственное заболевание с хроническим течением, которое представляет собой пигментный гепатоз с умеренным периодическим повышением свободного билирубина в крови, что сопровождается эпизодами желтухи. Первые симптомы появляются в возрасте 12-30 лет. Заболевание не вызывает фиброза тканей и не нарушает работу печени, однако при нем возрастает риск развития желчнокаменной болезни.

Причины и патогенез синдрома Жильбера

Синдром Жильбера – генетически обусловленная патология с аутосомно-доминантным типом наследования. Нарушение утилизации билирубина, избыточное количество которого циркулирует в крови, спровоцировано мутацией гена, отвечающего за кодирование информации о микросомальном ферменте ─ УДФ-глюкуронилтрансферазе. Снижение ее активности приводит к неспособности гепатоцитов захватывать, усваивать и выводить нужное количество непрямого билирубина. В результате неконъюгированный билирубин циркулирует в крови в значительных количествах и откладывается в тканях, вызывая желтушность кожи и видимых слизистых.

Толчком для развития патологии и появления первых симптомов могут служить: 

  • голодание;
  • обезвоживание;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • психоэмоциональное перенапряжение;
  • инфекционные заболевания;
  • хирургические операции;
  • алкоголь;
  • лекарственные препараты (гормоны, антибиотики, кофеин, парацетамол).

Иногда патология проявляется в пубертатном возрасте, что связано с угнетающим влиянием половых гормонов на процессы утилизации билирубина.

Виды и симптомы

В клинической практике различают две формы синдрома Жильбера. Одна возникает после перенесенного острого гепатита, другая – без этого заболевания в анамнезе.

Течение патологии волнообразное. Основной симптом – желтуха, которая проявляется эпизодично. Ее интенсивность может быть различной – от легкой иктеричности склер до яркого оттенка, который приобретают кожные покровы и видимые слизистые. Причем окрашивание может быть диффузным или локальным, например, только в области носогубного треугольника, на стопах, ладонях или в подмышках. Исчезает такая желтушность самостоятельно.

Помимо нее пациенты жалуются на тяжесть в правом подреберье и диспепсию, проявляющуюся тошнотой, отрыжкой, вздутием живота, проблемами со стулом. Иногда при осмотре отмечается умеренная гепатоспленомегалия.

Диагностика синдрома Жильбера

Основу диагностики составляют клиническая картина, данные осмотра и семейный анамнез. При пальпации отмечается болезненность печени и ее умеренное увеличение. Для постановки окончательного диагноза пациента обследуют.

  • Анализ кровиОбщий анализ крови и анализ мочи. Позволяют оценить общее состояние пациента.
  • Биохимический анализ крови. При синдроме Жульера происходит повышение уровня общего билирубина за счет его непрямой фракции. Остальные показатели печеночных проб обычно без изменений.
  • Анализ кала на стеркобилин. Результаты будут отрицательными.
  • ПЦР. Выявляет полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ. В двух аллелях будет обнаружена мутация.
  • Функциональные пробы. При приеме фенобарбитала уровень билирубина падает, а после низкокалорийной диеты, голодания или введения никотиновой кислоты, наоборот, повышается.
  • УЗИ органов брюшной полости. Позволяет оценить состояние печени и определить ее размеры. Нередко выявляет конкременты в желчном пузыре и протоках.
  • Чрезкожная пункционная биопсия печени. Проводят только при наличии показаний с целью исключения цирроза печени и хронического гепатита. В исследуемом материале при синдроме Жильбера изменений не будет.

Пациенту с синдромом Жильбера требуется консультация терапевта и клинического генетика.

Лечение

Специального лечения не требуется. Прежде всего, пациенты должны соблюдать режим труда и отдыха, а также придерживаться диеты с ограничением жиров и консервированных продуктов. Лицам с синдромом Жильбера нежелательно заниматься спортом, загорать, употреблять алкоголь и голодать. Кроме того, таким людям противопоказаны препараты, обладающие гепатотоксичными свойствами. 

При обострении пациенты должны придерживаться диеты №5 и принимать индукторы микросомальных ферментов, которые снижают уровень билирубина в крови. Активированный уголь и некоторые фитопрепараты способствуют выведению билирубина из организма.

Прогноз заболевания благоприятный. Патология не вызывает прогрессирующих изменений в печени и не влияет на продолжительность жизни.

Специфической, как и общей, профилактики не существует. Однако перед планированием беременности будущие родители, имеющие в семейном анамнезе данную патологию, должны проконсультироваться с генетиком для оценки риска развития синдрома у ребенка.