Аутоиммунный полиэндокринный синдром

Как выявить аутоиммунный полиэндокринный синдром

Аутоиммунный полиэндокринный синдром представляет собой иммуно-эндокринную патологию, которая характеризуется недостаточной функциональной деятельностью желез внутренней секреции и развитием органоспецифических заболеваний. 

Причины аутоиммунного полигландулярного синдрома

Практикующие эндокринологи различают 3 типа множественной эндокринопатии, возникновение которой обусловлено генетическими механизмами:

• АПГС-I ассоциирован с мутацией гена AIRE, локализующегося на 21-й хромосоме и кодирующего аутоиммунный регулятор;
• АПГС-II связан с гаплотипами главного комплекса гисто-совместимости HLA, запускающими аномальную экспрессию антигенов DR-3, 4, 5, В-8 и Dw3;
• IPEX-синдром (встречается редко) обусловлен мутантными вариантами гена FOXP3, кодирующего фактор транскрипции Т-лимфоцитов.

Симптомы и первые признаки

Манифестация АПГС-I происходит в первые 10 лет жизни – развивается кандидамикоз, гипопаратиреоз, болезнь Аддисона. У пациентов наблюдаются признаки первичного гипогонадизма, мальабсорбции, аутоиммунного тиреоидита и гепатита, пернициозной анемии, витилиго, сахарного диабета I типа, гломерулонефрита, катаракты, бронхиальной астмы.

АПГС-II «заявляет» о себе в зрелом возрасте возникновением надпочечниковой недостаточности. Прогрессирование патологического процесса сопровождается алопецией, инсулинозависимым сахарным диабетом, аутоиммунным гастритом, миастенией, дерматитом, целиакией, тимомой, стеатореей, плевритом, асцитом, атрофией зрительных нервов, перикардитом, опухолями гипофиза, тромбоцитопенической пурпурой, диффузным токсическим зобом.

Диагностика

При подозрении на аутоиммунный полиэндокринный синдром пациенту проводят комплексное обследование, включающее:

1. Сбор семейного и личного анамнеза.
2. Консультации узкопрофильных специалистов – гастроэнтеролога, ревматолога, невропатолога, офтальмолога, дерматолога, гематолога, гинеколога, андролога.
3. Ультрасонографию брюшных и тазовых органов.
4. Компьютерную томографию щитовидной и надпочечных желез.
5. Эхокардиографию.
6. Гемограмму.
7. Биохимическое исследование крови – для измерения уровня содержания общего белка, глюкозы, мочевины, билирубина, креатинина, щелочной фосфатазы, АЛТ, АСТ, электролитов, кальция, фосфора, С-пептида, тиреотропного, паратиреоидного и адренокортикотропного гормонов, свободного тироксина, ренина, кортизола, инсулина, альдостерона.
8. Иммунологическое исследование – для выявления и определения количества антител к β-клеткам поджелудочной железы, тиреопероксидазе и глутаматдекарбоксилазе (ферментам, необходимым для нормальной функции щитовидной железы и синтеза гамма-аминомасляной кислоты – тормозного медиатора нервной системы).

Лечение

Пациентам с АПГС назначают:

• постоянную заместительную гормонотерапию с применением глюкокортикоидов, минералокортикоидов, L-тироксина;
• антимикотические препараты;
• иммуносупрессивную терапию. 

Необходимо отказаться от приема спиртных напитков, придерживаться щадящей диеты, употреблять большое количество соли и аскорбиновой кислоты.