Гемохроматоз

Усова Светлана Кирилловна
Усова Светлана Кирилловна Гастроэнтеролог, Врач высшей категории,
Паразитолог
Гемохроматоз является генетически обусловленной поли-системной патологией, которая характеризуется изменением пигментации кожных покровов в результате активного всасывания в пищеварительном тракте железа и его последующего накопления в суставах и тканях внутренних органов – сердечной мышце, гипофизе, печени и поджелудочной железе, приводящего к нарушению их функционирования.

Причины


ГемохроматозВ основе развития первичного гемохроматоза лежит полиморфизм гена HFE, обеспечивающего регуляцию обмена железа. Данная генная мутация провоцирует излишнюю выработку железо-связывающего гликопротеина DCT-1, способствующего всасыванию микроэлемента в кишечнике, его чрезмерному накоплению во внутренних органах, гибели их функциональных клеток и развитию склеротических процессов.

Избыточное поступление экзогенного железа в организм человека провоцирует возникновение вторичного гемохроматоза – это явление может быть вызвано:
  • частыми гемотрансфузиями;
  • бесконтрольным приемом препаратов железа;
  • алкогольным циррозом печени;
  • вирусными гепатитами В и С;
  • злокачественными опухолями;
  • предпочтительностью низкобелкового питания.

Формы гемохроматоза


Практикующие специалисты разделяют данную патологию по:

1. Этиогенезу – на:
  • первичную;
  • вторичную.
2. Типу мутантного варианта:
  • аутосомно-рецессивную;
  • аутосомно-доминантную;
  • ювенильную;
  • ассоциированную с мутацией рецептора-2 трансферрина.

Симптомы и первые признаки


Ранняя стадия гемохроматоза характеризуется отсутствием специфичных клинических проявлений – пациенты жалуются на:
  • общее недомогание;
  • быструю утомляемость;
  • снижение аппетита;
  • похудение;
  • половую дисфункцию.
Прогрессирование патологического процесса сопровождается бронзово-коричневым окрашиванием кожных и слизистых покровов, кахексией, асцитом, деформацией ногтевых пластин, выпадением волос, туго-подвижностью суставов, гепатоспленомегалией, портальной гипертензией, инсулин-зависимым сахарным диабетом, кардио-миопатией, нарушением функционирования репродуктивных органов. Увеличивается риск возникновения гепатоцеллюлярной карциномы.

Методы диагностики


Анализ кровиДифференциальное диагностирование гемохроматоза основано на итоговых данных:
  • Семейного и личного анамнеза.
  • Тщательного осмотра пациента.
  • Консультаций гастроэнтеролога, эндокринолога, кардиолога, дерматолога, уролога, ревматолога, гинеколога.
  • Электрокардиографии.
  • Ультра-сонографии брюшных и тазовых органов.
  • Рентгенографии суставов.
  • Магниторезонансной томографии печени.
  • Гемограммы – для оценивания состояния кроветворной системы.
  • Биохимического анализа крови – для измерения уровня: общего и прямого билирубина, АЛТ, АСТ, глюкозы, ферритина, общего белка и его фракций, трансферина, железо-связывающей способности сыворотки, латентной ЖССС.
  • Теста на гликозилированный гемоглобин.

Лечение


Пациентам с гемохроматозом назначают:
  • диетическое питание с ограничением употребления пищи, содержащей легкоусвояемые углеводы и железо;
  • гемо-коррекцию – плазма- или цита-ферез, гемо-сорбцию;
  • прием железо-связывающих препаратов;
  • гепато-протекторы;
  • фармакологические средства, устраняющие проявления сердечной недостаточности и сахарного диабета.
Выраженная артропатия требует проведения эндо-протезирования пораженных суставов, цирроз печени – трансплантации органа.

Прогноз и профилактика


Своевременные лечебные мероприятия позволяют улучшить качество и продолжительность жизни пациентов с «бронзовой» болезнью. Отсутствие рациональной терапии приводит к развитию тяжелых осложнений и смертельному исходу в течение 4-х – 5-ти лет после постановки диагноза.

Для предупреждения возникновения вторичной патологии необходимо рационально питаться, не злоупотреблять спиртными напитками, принимать медикаментозные препараты только по назначению врача, проходить профилактические обследования.