Гемохроматоз является генетически обусловленной поли-системной патологией, которая характеризуется изменением пигментации кожных покровов в результате активного всасывания в пищеварительном тракте железа и его последующего накопления в суставах и тканях внутренних органов – сердечной мышце, гипофизе, печени и поджелудочной железе, приводящего к нарушению их функционирования.

Причины

В основе развития первичного гемохроматоза лежит полиморфизм гена HFE, обеспечивающего регуляцию обмена железа. Данная генная мутация провоцирует излишнюю выработку железо-связывающего гликопротеина DCT-1, способствующего всасыванию микроэлемента в кишечнике, его чрезмерному накоплению во внутренних органах, гибели их функциональных клеток и развитию склеротических процессов.

Избыточное поступление экзогенного железа в организм человека провоцирует возникновение вторичного гемохроматоза – это явление может быть вызвано:

частыми гемотрансфузиями;
бесконтрольным приемом препаратов железа;
алкогольным циррозом печени;
вирусными гепатитами В и С;
злокачественными опухолями;
предпочтительностью низкобелкового питания.

Формы гемохроматоза

Практикующие специалисты разделяют данную патологию по:

1. Этиогенезу – на:

первичную;
вторичную.

2. Типу мутантного варианта:

аутосомно-рецессивную;
аутосомно-доминантную;
ювенильную;
ассоциированную с мутацией рецептора-2 трансферрина.

Симптомы и первые признаки

Ранняя стадия гемохроматоза характеризуется отсутствием специфичных клинических проявлений – пациенты жалуются на:

общее недомогание;
быструю утомляемость;
снижение аппетита;
похудение;
половую дисфункцию.

Прогрессирование патологического процесса сопровождается бронзово-коричневым окрашиванием кожных и слизистых покровов, кахексией, асцитом, деформацией ногтевых пластин, выпадением волос, туго-подвижностью суставов, гепатоспленомегалией, портальной гипертензией, инсулин-зависимым сахарным диабетом, кардио-миопатией, нарушением функционирования репродуктивных органов. Увеличивается риск возникновения гепатоцеллюлярной карциномы.

Методы диагностики

Дифференциальное диагностирование гемохроматоза основано на итоговых данных:

Семейного и личного анамнеза.
Тщательного осмотра пациента.
Консультаций гастроэнтеролога, эндокринолога, кардиолога, дерматолога, уролога, ревматолога, гинеколога.
Электрокардиографии.
Ультра-сонографии брюшных и тазовых органов.
Рентгенографии суставов.
Магниторезонансной томографии печени.
Гемограммы – для оценивания состояния кроветворной системы.
Биохимического анализа крови – для измерения уровня: общего и прямого билирубина, АЛТ, АСТ, глюкозы, ферритина, общего белка и его фракций, трансферина, железо-связывающей способности сыворотки, латентной ЖССС.
Теста на гликозилированный гемоглобин.

Лечение

Пациентам с гемохроматозом назначают:

диетическое питание с ограничением употребления пищи, содержащей легкоусвояемые углеводы и железо;
гемо-коррекцию – плазма- или цита-ферез, гемо-сорбцию;
прием железо-связывающих препаратов;
гепато-протекторы;
фармакологические средства, устраняющие проявления сердечной недостаточности и сахарного диабета.

Выраженная артропатия требует проведения эндо-протезирования пораженных суставов, цирроз печени – трансплантации органа.

Прогноз и профилактика

Своевременные лечебные мероприятия позволяют улучшить качество и продолжительность жизни пациентов с «бронзовой» болезнью. Отсутствие рациональной терапии приводит к развитию тяжелых осложнений и смертельному исходу в течение 4-х – 5-ти лет после постановки диагноза.

Для предупреждения возникновения вторичной патологии необходимо рационально питаться, не злоупотреблять спиртными напитками, принимать медикаментозные препараты только по назначению врача, проходить профилактические обследования.