Как распознать миотонию Томсена

Миотония Томсена является наследственной каналопатией – генетической патологией, характеризующейся поражением образующей скелетную мускулатуру упругой эластичной ткани, способной сокращаться под влиянием нервных импульсов, которое выражается в нарушении моторики поперечнополосатых мышц.

Этиология и патогенез миотонии Томсена

Возникновение заболевания обусловлено наличием дефектного варианта гена CLCN1, кодирующего производство порообразующих белков, которые поддерживают разность потенциалов и обеспечивают функциональную деятельность микрофибриллярных структур.

Результат данной генной мутации – уменьшение прохождения трансмембранных белков внутрь мышечных волокон и их скопление на поверхности мышечных клеток, приводящее к их биоэлектрической нестабильности и повышенной возбудимости. Это явление препятствует нормальному расслаблению мышц после их сокращения.

Симптомы и первые признаки

Манифестация миотонии Томсена происходит в раннем детстве – патологические изменения касаются поперечнополосатых мышц кистей. Клинические проявления заболевания характеризуются:

мышечно-тоническим синдромом;
отсутствием возможности выполнить последующие движения;
увеличением объема мышечной ткани.

Прогрессирование патологического процесса сопровождается поражением мускулатуры нижних конечностей, мимических и жевательных мышц. Пациенты отмечают снижение мышечной силы, испытывают общую скованность, проблемы с равновесием, ходьбой, смыканием челюстей, закрыванием глаз.

Диагностика

Для диагностирования миотонии Томсена используются итоговые данные:

1. Семейного и личного анамнеза.

2. Клинического осмотра.

3. Консультации детского невропатолога – для выявления миотонических феноменов:

замедленного сжатия пальцев в кулак и постепенной его нормализации при нескольких повторных действиях;
формирования пучкового «валика» при постукивании рефлекторным молоточком;
снижения мышечной силы;
пупиллотонии;
напряжения сухожильных рефлексов.

4. Электрофизиологических исследований:

электромиографии – для обнаружения повторения высокочастотных разрядов;
электро-нейрографии – для исключения поражения соматической нервной системы.

5. Цитологического исследования биоптата мышечной ткани – для изучения ее морфологической структуры и выявления изменений.

6. Молекулярно-биологического анализа – для определения полиморфизма гена CLCN1 и верификации вида патологии.

Лечение

На сегодняшний день радикальных действий при миотонии Томсена не разработано, лечебные мероприятия направлены на уменьшение признаков заболевания и замедления его прогрессирования – назначаются:

препараты кальция;
диуретики;
нейротропные средства;
физиотерапевтические процедуры;
лечебная физкультура;
сеансы массажа.

Пациентам рекомендуется исключение переохлаждения, физических и эмоциональных нагрузок, соблюдение диеты с ограничением продуктов, содержащих калий.