Муковисцидоз

Усова Светлана Кирилловна
Усова Светлана Кирилловна Гастроэнтеролог, Врач высшей категории,
Паразитолог
Муковисцидоз представляет собой патологический процесс, протекающий в тканях экзогенных желез (вырабатываемые ними биологически активные вещества выделяются на поверхность кожных покровов либо в полость органов, выстланных эпителием) и сопровождающийся нарушением их секреторной функции и деятельности пищеварительной и дыхательной систем.

Причины и механизм развития муковисцидоза


МуковисцидозВозникновение данного заболевания обусловлено наличием полиморфных вариантов гена, который кодирует функционирование муковисцидозного трансмембранного регулятора – гликопротеина, обеспечивающего водно-солевой баланс в эпителиальном слое репродуктивной и бронхолегочной систем, пищеварительного тракта, печени и поджелудочной железы. Это явление приводит к:
  • поражению паренхимы желез внешней секреции;
  • изменению структуры соединительно-тканных клеток;
  • водно-электролитным расстройствам.

Клинические формы муковисцидоза


Практикующие специалисты разделяют патологию на следующие типы:
  • респираторный;
  • кишечный;
  • смешанный;
  • синдром мекониевой пробки;
  • атипичный;
  • стертый.

Симптомы и первые признаки


Клинические проявления наиболее распространенной формы муковисцидоза – легочной, наблюдаются еще в раннем детском возрасте и характеризуются:
  • общей слабостью;
  • бледностью кожи;
  • незначительной прибавкой массы тела при нормальном питании;
  • частыми вирусными инфекциями;
  • постоянным кашлем с выделением густого слизисто-гнойного секрета;
  • жестким дыханием;
  • обструктивным синдромом.
Прогрессирование заболевания сопровождается нарастанием гипоксии, деформацией грудины и ногтевых пластин, воспалительными процессами в носоглотке, затяжными бронхитами, расстройствами пищеварения.

Методы диагностики


Анализ кровиДифференциальное диагностирование муковисцидоза основано на результатах:
  1. Семейного анамнеза.
  2. Тщательного осмотра пациента.
  3. Спирометрии.
  4. Бронхоскопии.
  5. Рентгеноскопии органов грудной клетки.
  6. Бронхографии.
  7. Клинических анализов мочи и крови – для оценивания общего состояния организма.
  8. Копрограммы – общеклинического исследования каловых масс, позволяющего определить степень ферментативных нарушений пищеварительных желез.
  9. Микробиологического анализа мокроты.
  10. Потового теста – исследования ионов электролитов пота.
  11. Молекулярно-генетического анализа – для выявления наличия мутантных вариантов геноов.

Лечение


Пациентам с муковисцидозом проводят лечебные мероприятия, которые позволяют восстановить функционирование респираторного и пищеварительного тракта – назначаются:
  • диетическое питание, ограничивающее жиры и углеводы, исключающее цельное молоко и грубую клетчатку, увеличивающее потребление белков;
  • усиленный водный режим;
  • поливитамины;
  • пищеварительные ферменты;
  • бронхоальвеолярный лаваж;
  • ингаляции – для снижения вязкости мокроты и улучшения проходимости бронхов;
  • лечебную гимнастику.

Осложнения муковисцидоза


Течение заболевания может усугубляться расширением правых отделов сердечной мышцы, возникновением патологических процессов в дыхательной системе (синусита, гнойного плеврита, пневмоторакса и пр.) и желудочно-кишечных органах (цирроза печени, целиакии, сахарного диабета, выпадения прямой кишки), развитием мочекаменной болезни.