Муковисцидоз представляет собой патологический процесс, протекающий в тканях экзогенных желез (вырабатываемые ними биологически активные вещества выделяются на поверхность кожных покровов либо в полость органов, выстланных эпителием) и сопровождающийся нарушением их секреторной функции и деятельности пищеварительной и дыхательной систем.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Возникновение данного заболевания обусловлено наличием полиморфных вариантов гена, который кодирует функционирование муковисцидозного трансмембранного регулятора – гликопротеина, обеспечивающего водно-солевой баланс в эпителиальном слое репродуктивной и бронхолегочной систем, пищеварительного тракта, печени и поджелудочной железы. Это явление приводит к:

поражению паренхимы желез внешней секреции;
изменению структуры соединительно-тканных клеток;
водно-электролитным расстройствам.

Клинические формы муковисцидоза

Практикующие специалисты разделяют патологию на следующие типы:

респираторный;
кишечный;
смешанный;
синдром мекониевой пробки;
атипичный;
стертый.

Симптомы и первые признаки

Клинические проявления наиболее распространенной формы муковисцидоза – легочной, наблюдаются еще в раннем детском возрасте и характеризуются:

общей слабостью;
бледностью кожи;
незначительной прибавкой массы тела при нормальном питании;
частыми вирусными инфекциями;
постоянным кашлем с выделением густого слизисто-гнойного секрета;
жестким дыханием;
обструктивным синдромом.

Прогрессирование заболевания сопровождается нарастанием гипоксии, деформацией грудины и ногтевых пластин, воспалительными процессами в носоглотке, затяжными бронхитами, расстройствами пищеварения.

Методы диагностики

Дифференциальное диагностирование муковисцидоза основано на результатах:

Семейного анамнеза.
Тщательного осмотра пациента.
Спирометрии.
Бронхоскопии.
Рентгеноскопии органов грудной клетки.
Бронхографии.
Клинических анализов мочи и крови – для оценивания общего состояния организма.
Копрограммы – общеклинического исследования каловых масс, позволяющего определить степень ферментативных нарушений пищеварительных желез.
Микробиологического анализа мокроты.
Потового теста – исследования ионов электролитов пота.
Молекулярно-генетического анализа – для выявления наличия мутантных вариантов геноов.

Лечение

Пациентам с муковисцидозом проводят лечебные мероприятия, которые позволяют восстановить функционирование респираторного и пищеварительного тракта – назначаются:

диетическое питание, ограничивающее жиры и углеводы, исключающее цельное молоко и грубую клетчатку, увеличивающее потребление белков;
усиленный водный режим;
поливитамины;
пищеварительные ферменты;
бронхоальвеолярный лаваж;
ингаляции – для снижения вязкости мокроты и улучшения проходимости бронхов;
лечебную гимнастику.

Осложнения муковисцидоза

Течение заболевания может усугубляться расширением правых отделов сердечной мышцы, возникновением патологических процессов в дыхательной системе (синусита, гнойного плеврита, пневмоторакса и пр.) и желудочно-кишечных органах (цирроза печени, целиакии, сахарного диабета, выпадения прямой кишки), развитием мочекаменной болезни.