Как определить мужской псевдогермафродитизм

Мужской псевдогермафродитизм - это патологическое состояние связанное с дисфункцией фенотипического пола. Заболевание сопровождается сохранением мужского кариотипа и тестикул со сформированными по женскому типу гениталиями.

Причины мужского псевдогермафродитизма

Среди причин развития мужского псевдогермафродитизма выделяют:

Нарушение синтеза и метаболизма андрогенов. В данном случае изменения работы ферментов преобразующих холестерин в тестостерон отмечаются ещё во внутриутробном периоде.
Нарушение их воздействия на ткани. Снижение чувствительности рецепторного аппарата клеток передаётся по аутосомно-доминантному типу или по Х-сцепленному рецессивному.

Симптомы заболевания

Из-за различных причин, которые способны приводить к псевдогермафродитизму выделяют полиморфизм клинических проявлений. При недостаточности работы ферментных систем, у пациентов отмечаются признаки гипоспадии, небольших размеров полового члена, а также недоразвития мошонки. На фоне неполной маскулинизации яички могут быть не опущены или опущены частично в мошонку. В случае выраженной ферментной недостаточности половые органы развиваются полностью по женскому типу.

Если у пациента отсутствует 5а-редуктаза, то отмечается промежностно-мошоночная гипоспадия, а влагалище заканчивается слепо. При этом хорошо развиваются яички с придатками, семенными пузырьками и семявыносящими протоками. Гинекомастия отсутствует и выявляется оволосение по мужскому типу.

Нарушение работы рецепторного аппарата выражается в нескольких фенотипических формах заболевания. Среди них:

Тестикулярная феминизация. Новорожденные мальчики имеют половые органы, характерные для девочек, но набор генов соответствует мужскому организму. По мере взросления появляются вторичные половые признаки, характерные для женщин, яички находятся в полости малого таза.
Неполная тестикулярная феминизация. При заболевании определяется увеличенный клитор, плохое развитие молочных желёз и рост волос над верхней губой.
Синдром Рейфенштейна, который сопровождается гипоспадией промежности, мошонки, гинекомастией, гипоплазией яичек, крипторхизмом, бесплодием, азооспермией, слабым оволосением.
Персистенция мюллеровых протоков с наличием матки, влагалищного отростка, а также нормально развитым половым членом.

Диагностика

Для подтверждения диагноза большую роль играет осмотр и опрос пациента. Врач уточняет жалобы, время и условия их возникновения, сопутствующие патологии, а также характер репродуктивной функции. Осмотр должен включать в себя оценку телосложения, оволосения, степени развития вторичных половых признаков, а также половых органов.

Из дополнительных методов назначают:

Ультразвуковое исследование внутренних и половых органов.
Магнитно-резонансную томографию.
Анализ крови на определение гормонального профиля. Диагностически ценными являются анализы на уровень эстрадиола, тестостерона, пролактина, ФСГ, прогестерона.
Функциональную пробу с ХГ.
Диагностическую лапароскопию или лапаротомию с гистологией половых желёз.
Определение полового хроматина.
Определение кариотипа.

Лечение

Тактика ведения пациента с половым псевдогермафродитизмом зависит от аутоидентификации личности и клинической картины патологии.

Приём тестостерона показан при ложном псевдогермафродитизме, кроме того, мужчинам могут проводить низведение яичка и коррекцию гинекомастии с увеличением полового члена.

При тестикулярной феминизации удаляют яички с вагинопластикой и подбирают заместительную гормональную терапию эстрогенами.

Обязательным этапом лечения является социальная адаптация.