Заключение врача (полиморфизмы)

Автор статьи: Алексеев Андрей Викторович
Врач лабораторной диагностики,
Срок исполнения
(рабочие дни):
14 дн.
(рабочие дни):
14 дн.
Цена:
900 ₽*
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Заключение врача на полиморфизмы в генах
Заключение врача генетика к услуге «Полиморфизмы в генах, кодирующие агрегационные факторы системы свертывания крови» выдается на основании лабораторного тестирования нуклеотидной последовательности в соответствующих участках ДНК, позволяющего выявить наличие у пациента аллелей риска развития тромботических нарушений.
Полиморфизмы в генах проявляются различием между разными участками одного и того же гена, обуславливающих изменения его генетического кода. Наличие у человека мутантных вариантов генов, которые активируют функциональную деятельность компонентов гемостаза, приводит к развитию такого патологического состояния системы кровообращения как наследственная тромбофилия. Это заболевание опасно возникновением венозной тромбоэмболии и различных тромбозов, связанных с периодом беременности, травмами, оперативным вмешательством.
Проведение молекулярно-генетического анализа позволяет обнаружить генные мутации, оценить риск вероятности развития сосудистых патологий и провести соответствующие лечебные и профилактические мероприятия.
Полиморфизмы в генах проявляются различием между разными участками одного и того же гена, обуславливающих изменения его генетического кода. Наличие у человека мутантных вариантов генов, которые активируют функциональную деятельность компонентов гемостаза, приводит к развитию такого патологического состояния системы кровообращения как наследственная тромбофилия. Это заболевание опасно возникновением венозной тромбоэмболии и различных тромбозов, связанных с периодом беременности, травмами, оперативным вмешательством.
Проведение молекулярно-генетического анализа позволяет обнаружить генные мутации, оценить риск вероятности развития сосудистых патологий и провести соответствующие лечебные и профилактические мероприятия.
Когда делают анализ
Показаниями для проведения заключения врача генетика к услуге «Полиморфизмы в генах, кодирующие агрегационные факторы системы свертывания крови» является наличие в анамнезе пациента:
- гипер-тромбонемии;
- невынашивания беременности;
- инфаркта миокарда;
- внутриутробной гибели плода или задержки его развития;
- отслойки плаценты;
- фето-плацентарной недостаточности;
- тромбоэмболических состояний;
- случаев тромбоза;
- отягощенной наследственности по сердечно-сосудистым патологиям.
Методика проведения анализа
Биологический материал - образец цельной крови, его отбор производят из локтевой вены в утреннее время в лабораторных условиях. Накануне процедуры пациенту необходимо воздержаться от:
- употребления крепкого чая, кофе, алкоголя, сладких газированных напитков;
- переедания;
- курения;
- чрезмерной физической активности.
Расшифровка анализа
В состав молекулярно-генетического анализа входит изучение полиморфизмов пяти генов, осуществляющих агрегационную функцию важных мембранных гликопротеидов тромбоцитов. Результат тестов, который пациент получает на руки, оформляется в виде таблицы, в которой напротив каждого анализируемого гена стоят обозначения аллелей риска и расшифровка проявлений генотипов.
Особенность генетических дефектов заключается в отсутствии клинических проявлений, патологические признаки возникают при определенных обстоятельствах - беременности, приеме некоторых медикаментов, изменении питания и образа жизни. Своевременное выявление мутантных вариантов генов позволяет эффективно предупредить развитие и осложнения патологических процессов у их носителей.
Особенность генетических дефектов заключается в отсутствии клинических проявлений, патологические признаки возникают при определенных обстоятельствах - беременности, приеме некоторых медикаментов, изменении питания и образа жизни. Своевременное выявление мутантных вариантов генов позволяет эффективно предупредить развитие и осложнения патологических процессов у их носителей.