Заключение врача (полиморфизмы)

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Заключение врача на полиморфизмы в генах


Заключение врача генетика к услуге «Полиморфизмы в генах, кодирующие агрегационные факторы системы свертывания крови» выдается на основании лабораторного тестирования нуклеотидной последовательности в соответствующих участках ДНК, позволяющего выявить наличие у пациента аллелей риска развития тромботических нарушений.
Заключение врача
Полиморфизмы в генах проявляются различием между разными участками одного и того же гена, обуславливающих изменения его генетического кода. Наличие у человека мутантных вариантов генов, которые активируют функциональную деятельность компонентов гемостаза, приводит к развитию такого патологического состояния системы кровообращения как наследственная тромбофилия. Это заболевание опасно возникновением венозной тромбоэмболии и различных тромбозов, связанных с периодом беременности, травмами, оперативным вмешательством.

Проведение молекулярно-генетического анализа позволяет обнаружить генные мутации, оценить риск вероятности развития сосудистых патологий и провести соответствующие лечебные и профилактические мероприятия.

Когда делают анализ


Показаниями для проведения заключения врача генетика к услуге «Полиморфизмы в генах, кодирующие агрегационные факторы системы свертывания крови» является наличие в анамнезе пациента:
Практикующие специалисты рекомендуют проведения анализа при планировании беременности и подготовке к большим полостным операциям.

Методика проведения анализа


Сдать кровь на анализ
Биологический материал - образец цельной крови, его отбор производят из локтевой вены в утреннее время в лабораторных условиях. Накануне процедуры пациенту необходимо воздержаться от:
  • употребления крепкого чая, кофе, алкоголя, сладких газированных напитков;
  • переедания;
  • курения;
  • чрезмерной физической активности.
Для изучения генетических маркеров используют современные методики лабораторной диагностики - полимеразную цепную реакцию и пиросеквенирование молекул ДНК путем синтеза.

Расшифровка анализа


В состав молекулярно-генетического анализа входит изучение полиморфизмов пяти генов, осуществляющих агрегационную функцию важных мембранных гликопротеидов тромбоцитов. Результат тестов, который пациент получает на руки, оформляется в виде таблицы, в которой напротив каждого анализируемого гена стоят обозначения аллелей риска и расшифровка проявлений генотипов.

Особенность генетических дефектов заключается в отсутствии клинических проявлений, патологические признаки возникают при определенных обстоятельствах - беременности, приеме некоторых медикаментов, изменении питания и образа жизни. Своевременное выявление мутантных вариантов генов позволяет эффективно предупредить развитие и осложнения патологических процессов у их носителей.