Рак молочной железы и заключение врача

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Заключение к услуге «Рак молочной железы и яичников»


Заключение врача генетика к услуге «Рак молочной железы и яичников» выдается на основании исследования мутантных вариантов генов BRCA1 и BRCA2. Белковые продукты этих генов несут ответственность за восстановление поврежденных молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты. Наличие у человека врожденных полиморфизмов увеличивает вероятность формирования опухолевидных образований в молочной железе в пять раз, в яичниках – в 25 раз. Течение наследственного рака более злокачественно и имеет неблагоприятный прогноз.

Генетический анализ определяет наличие у пациента геномных нарушений, что позволяет относиться к образу жизни, состоянию молочных желез и своего здоровья в целом с особой внимательностью.

Рак молочной железы и яичников характеризуется поражением тканей органов - нарушением деления, формирования специализированного фенотипа клеток и их роста. В результате этого процесса образовывается опухоль, которая прорастает в окружающие ткани, образует метастазы, распространяющиеся по циркулирующей крови в другие органы.
Рак молочной железы
Рак груди и женских половых желез, выполняющих генеративную функцию (яичников) - наиболее часто встречающаяся форма онкологического процесса. Основными факторами риска, повышающими вероятность его развития, считаются:
  • раннее начало ежемесячных кровотечений;
  • поздняя менопауза;
  • отсутствие процесса деторождения;
  • курение;
  • ожирение;
  • злоупотребление спиртными напитками;
  • воздействие радиоактивного излучения;
  • генетическая предрасположенность.
Данная онкологическая патология хорошо изучена и при выявлении на ранних этапах развития успешно поддается лечению. Именно поэтому практикующие специалисты настоятельно рекомендуют проведение ежегодных профилактических медицинских осмотров и лабораторных исследований.

Когда делают анализ


Показаниями для онко-генетического анализа являются:
  • профилактическое обследование;
  • наличие онкологического заболевания у близких родственников пациента;
  • развитие рака в молодом возрасте (до 40 лет);
  • атипичные формы новообразования.

Методика проведения анализа



Для проведения генетического анализа используют венозную кровь, ее отбор осуществляют натощак в манипуляционном кабинете клинико-диагностического центра. Накануне пациенту требуется воздержаться от употребления алкоголя, крепкого кофе и чая, переедания, физических и психоэмоциональных нагрузок.
Анализ крови
Выявление генных мутаций проводят с помощью самой современной и высоко точной методики - ПЦР в режиме реального времени.

Расшифровка анализа


В состав анализа входит проверка шести основных мутантных вариантов генов, которые кодируют функциональную активность белков, ответственных за восстановительные процессы в клетках. Итоговые данные выдаются в виде таблицы, в которой напротив каждого геномного нарушения могут стоять следующие обозначения:
  • «N/N» - отсутствие полиморфизмов;
  • «ins или del» - наличие измененного варианта генной структуры, приводящего к канцерогенезу.
Наличие одного или нескольких положительных значений - это не повод для паники! Результаты анализа показывают не наличие злокачественного процесса, а всего лишь выявляют повышенную вероятность его возникновения! Полная информация о состоянии здоровья пациента излагается в протоколе заключения врача-генетика, в котором подсчитывается имеющийся риск развития онкологического заболевания, разрабатывается план дальнейшего обследования и проведения профилактических мероприятий.