Рак молочной железы и заключение врача

Заключение врача генетика к услуге «Рак молочной железы и яичников» выдается на основании исследования мутантных вариантов генов BRCA1 и BRCA2. Белковые продукты этих генов несут ответственность за восстановление поврежденных молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты. Наличие у человека врожденных полиморфизмов увеличивает вероятность формирования опухолевидных образований в молочной железе в пять раз, в яичниках – в 25 раз. Течение наследственного рака более злокачественно и имеет неблагоприятный прогноз.

Генетический анализ определяет наличие у пациента геномных нарушений, что позволяет относиться к образу жизни, состоянию молочных желез и своего здоровья в целом с особой внимательностью.

Рак молочной железы и яичников характеризуется поражением тканей органов - нарушением деления, формирования специализированного фенотипа клеток и их роста. В результате этого процесса образовывается опухоль, которая прорастает в окружающие ткани, образует метастазы, распространяющиеся по циркулирующей крови в другие органы.

Рак груди и женских половых желез, выполняющих генеративную функцию (яичников) - наиболее часто встречающаяся форма онкологического процесса. Основными факторами риска, повышающими вероятность его развития, считаются:

• раннее начало ежемесячных кровотечений;
• поздняя менопауза;
• отсутствие процесса деторождения;
• курение;
• ожирение;
• злоупотребление спиртными напитками;
• воздействие радиоактивного излучения;
• генетическая предрасположенность.

Данная онкологическая патология хорошо изучена и при выявлении на ранних этапах развития успешно поддается лечению. Именно поэтому практикующие специалисты настоятельно рекомендуют проведение ежегодных профилактических медицинских осмотров и лабораторных исследований.

Показаниями для онко-генетического анализа являются:

• профилактическое обследование;
• наличие онкологического заболевания у близких родственников пациента;
• развитие рака в молодом возрасте (до 40 лет);
• атипичные формы новообразования.

Для проведения генетического анализа используют венозную кровь, ее отбор осуществляют натощак в манипуляционном кабинете клинико-диагностического центра. Накануне пациенту требуется воздержаться от употребления алкоголя, крепкого кофе и чая, переедания, физических и психоэмоциональных нагрузок.

Выявление генных мутаций проводят с помощью самой современной и высоко точной методики - ПЦР в режиме реального времени.

В состав анализа входит проверка шести основных мутантных вариантов генов, которые кодируют функциональную активность белков, ответственных за восстановительные процессы в клетках. Итоговые данные выдаются в виде таблицы, в которой напротив каждого геномного нарушения могут стоять следующие обозначения:

• «N/N» - отсутствие полиморфизмов;
• «ins или del» - наличие измененного варианта генной структуры, приводящего к канцерогенезу.

Наличие одного или нескольких положительных значений - это не повод для паники! Результаты анализа показывают не наличие злокачественного процесса, а всего лишь выявляют повышенную вероятность его возникновения! Полная информация о состоянии здоровья пациента излагается в протоколе заключения врача-генетика, в котором подсчитывается имеющийся риск развития онкологического заболевания, разрабатывается план дальнейшего обследования и проведения профилактических мероприятий.