Как выявить синдром Туретта

Синдром Туретта является генетическим нервно-психическим расстройством, которое диагностируется в раннем возрасте и сопровождается поведенческими отклонениями, повторяющимися движениями, возникающими из-за непроизвольного сокращения мышц и проявляющимися навязчивыми мимическими, моторными и вокальными действиями.

Причины синдрома Туретта

Точный этиогенез данной патологии на сегодняшний день не установлен, практикующие специалисты считают, что она обусловлена генетической предрасположенностью. Исследования показали, что наследование дефектов генов происходит по аутосомно-доминантному типу. Возникновение синдрома Туретта ассоциировано с увеличением выработки дофамина или чрезмерной восприимчивостью к нему рецепторов. Риск развития патологических изменений повышается при:

наличии у будущей матери провоцирующих факторов – токсикоза, сильных стрессов, приема анаболических стероидов, употребления алкоголя и наркотиков;
внутриутробной гипоксии;
недоношенности;
родовых внутричерепных травмах;
перенесенной стрептококковой инфекции;
гипертермии;
интоксикации организма;
дефиците внимания;
применении психо-стимуляторов;
эмоциональных нагрузках.

Возможные симптомы

Появление клинических признаков синдрома Туретта обычно наблюдается в 5 лет – родители отмечают, что их малыш начал непроизвольно гримасничать, высовывать язык, хлопать в ладоши, часто моргать, сплевывать.

Прогрессирование патологии сопровождается:

сложными двигательными аномалиями – выбрасыванием конечностей, прыжками, прикосновениями к частям тела и т.д.;
имитацией поз, жестов и движений окружающих людей;
невольным совершением неприличных жестов;
вокальными тиками – навязчивым кашлем, шипением, свистом, сопением носом, вскриванием и пр.;
неконтролируемым автоматическим повторением услышанных фраз;
болезненной потребностью повторять некоторые слова;
непреодолимым импульсивным влечением к нецензурной брани.

Методы диагностики

Диагностирование и клиническое разграничение синдрома Туретта с другими психоневрологическими нарушениями основывается на результатах:

1. Сбора семейного анамнеза.

2. Физикального осмотра пациента.

3. Динамического наблюдения.

4. Консультаций невропатолога, генетика, психиатра.

5. Инструментального обследования, включающего:

компьютерную и магниторезонансную томографию головного мозга;
электромиографию;
электроэнцефалографию;
электро-нейро-графию.

6. Лабораторных исследований:

общеклинических анализов крови и мочи – для оценивания общего состояния организма;
биохимического анализа мочи, позволяющего измерить экскрецию 3-метокси-4-гидроксифенилуксусной кислоты, дофамина и норадреналина;
молекулярно-биологического анализа – для выявления наличия полиморфных вариантов генов.

Лечение

Тактика лечебных мероприятий при синдроме Туретта зависит от возраста пациента и степени выраженности нервно-психического расстройства. Важное значение имеет благоприятная эмоциональная атмосфера и применение немедикаментозных методов – акупунктуры, лечебной гимнастики, массажа, музыко- и арт-терапии, лазеро-рефлексотерапии.

Прием фармакологических средств необходим при наличии препятствий нормальной жизнедеятельности пациента – назначаются нейролептики, адрено-миметики, бензодиазепины. В тяжелых случаях возможно использование хирургического метода – глубокой стимуляции мозга.