Агаммаглобулинемия

Как определить агаммаглобулинемию

Агаммаглобулинемия представляет собой генетическую патологию, характеризующуюся отсутствием либо резким снижением численности в циркулирующей крови В-лимфоцитов (функционального типа клеток, обеспечивающих гуморальный иммунитет) и γ-глобулинов (группы специфических белков, необходимых для транспортировки питательных веществ и борьбы с инфекционными агентами).

Причины

Возникновение агаммаглобулинемии обусловлено наследованием мутантного варианта гена BТК, локализующегося на X-хромосоме и ответственного за синтез энзима тирозинкиназы, который обеспечивает продукцию и дифференцировку B-клеток. Дефектный ген провоцирует нарушение формирования гуморального иммунитета и выработку иммуноглобулинов – это приводит к тому, что человеческий организм беззащитен перед патогенными микроорганизмами. 

Симптомы и первые признаки

Проявления агаммаглобулинемии характеризуются клинической картиной гнойной инфекции, сопровождающейся общим недомоганием, лихорадкой, ознобом, отсутствием аппетита, мышечной и головной болью, нарушением сна. Снижение реактивности гуморального иммунитета способствует возникновению в различных органах гнойно-воспалительных процессов уже в первые годы жизни человека – при поражении:

• ЛОР-органов наблюдается развитие этмоидита, гайморита, отита, синусита;
• бронхолегочной системы – частых бронхитов, воспаления и абсцесса легкого;
• пищеварительных органов – энтероколита;
• кожных покровов – флегмоны, импетиго, фурункулеза, микробной экземы;
• органов зрения – гнойного конъюнктивита;
• ротовой полости – гингивита, язвенного стоматита;
• костно-мышечного аппарата – гнойного артрита, остеомиелита.

Диагностика

Для диагностирования и клинического разграничения агаммаглобулинемии с другими генетическими нарушениями, цитомегалией, токсоплазмозом, ВИЧ-инфекцией, системными аутоиммунными патологиями, врожденной краснухой, злокачественными процессами используются результаты:

1. Сбора семейного и личного анамнеза.

2. Физикального осмотра пациента.

3. Консультаций врачей: иммунолога, генетика, инфекциониста, онколога.

4. Лабораторных исследований:

• гемограммы – для определения основных показателей периферической крови;
• иммунограммы – для выявления выраженного уменьшения численности иммуноглобулинов изотипов А, М и G, отсутствия плазмоцитов, глубокого дефицита В-лимфоцитов;
• молекулярно-биологического анализа – для определения наличия генетических полиморфизмов;
• гистологического анализа лимфоидной ткани – для обнаружения отсутствия герминативных центров и плазматических клеток.

5. Инструментального обследования пораженных органов.

Лечение

Пациентам с агаммаглобулинемией требуется пожизненное применение антитело-содержащих средств – иммуноглобулины могут вводится внутривенно либо в виде жидкой плазмы, которую получают в стерильных условиях после центрифугирования цельной крови постоянных доноров.

При гнойной инфекции вместе с заместительной терапией проводят симптоматическое лечение с применением антибактериальных препаратов.