Как выявить аутоиммунный полигландулярный синдром

Аутоиммунный полигландулярный синдром - это патологическое состояние, протекающее с первичным поражением желёз внутренних органов. Манифестация заболевания отмечается в детском возрасте.

Причины и патогенез

Аутоиммунный полигландулярный синдром развивается в результате генетических нарушений, которые носят наследственно-обусловленный характер. При первом типе патология отмечается у лиц одного поколения, а при втором типе ее выявляют у родственников в нескольких поколениях.

Мутации диагностируют в длинном плече 21 хромосомы. Передача осуществляется по аутосомно-рецессивному типу, не связанному с HLA галотипами. Ассоциация с HLA выявляется при втором типе полигландулярного синдрома.

Симптомы и первые признаки

Для первого типа аутоиммунного полигландулярного синдрома характерно развитие кандидоза слизистой и кожи, а также гипопаратиреоза. Постепенно присоединяется клиника надпочечниковой недостаточности.

Кандидоз носит генерализованный характера поражением слизистых оболочек, половых органов, пищеварительного тракта, а также волос и ногтей.

Для гипопаратиреоза характерно развитие судорожных припадков, напоминающих эпилепсию. У женщин диагностируют гипоплазию яичников, а также первичную или вторичную аменорею.

Второй тип заболевания развивается у пациентов в зрелом возрасте, что проявляется первичным гипогонадизмом, миастенией, витилиго, дерматитом, алопецией, целиакией и аутоиммунным гастритом. Постепенно развивается атрофия зрительного нерва и формируется опухоль гипофиза.

Диагностика

Из-за неспецифических клинических проявлений постановка диагноза может вызвать затруднения, поэтому ведущую роль играет получение результатов лабораторных методов диагностики.

Из дополнительных исследований, назначаемых пациенту, выделяют:

Биохимический анализ крови, включающий уровень кальция, фосфора, калия, натрия, трансаминаз, белка, билирубина, глюкозы, мочевины.
Определение кислотно-основного состава крови.
Определение гормонального фона, включающего тиреотропный гормон, свободный тироксин, паратгормон, АКТГ, инсулин, кортизол, альдостерон, ФСГ, ЛГ.
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости, щитовидной железы, репродуктивной системы и ЭХОкг.

Лечение

В основе патогенетической терапии лежит приём гормональных средств, восполняющих нехватку собственных, а также восстанавливающих функционирование поражённых органов.

Устранение клиники недостаточности надпочечников достигается посредством приема глюкокортикоидов, а щитовидной железы L-тироксином. Терапия носит пожизненный характер и направлена на замедление скорости прогрессирования заболевания.

Кандидоз устраняют с помощью противогрибковых средств. В некоторых случаях требуется проведение нескольких курсов приема препаратов с соблюдением рекомендаций по противорецидивным мероприятиям.
Пациентам важно исключить алкогольные напитки и другие лекарства.