Цистинурия
Григорьев Георгий Константинович
Уролог, Кандидат медицинских наук,
Врач ультразвуковой диагностики
Врач ультразвуковой диагностики
Цистинурия – это врожденное патологическое состояние, при котором происходит нарушение белкового обмена, сопровождающееся не всасыванием почками и тонкой кишкой аминокислоты цистина. Заболевание вызывает образование камней и может привести к инфицированию и полной закупорке мочевыводящих путей.
Причины развития
Основной причиной болезни считается наследственность, вследствие мутации гена Slc3a1, кодирующего белок, который является важным элементом для транспорта аминокислот.Виды
Выделяют три основные типы патологии:
- Нарушается транспортировка цистина и других необходимых аминокислот в кишечнике;
- Практически наполовину понижается транспорт цистина в почках и полностью отсутствует всасывание аминокислот в почках и кишечнике;
- Характеризуется всасыванием аминокислот в кишечнике, однако в почках имеются значительные нарушения транспорта.
Симптомы и первые признаки
На начальной стадии у больных возникают жалобы на боли в области поясницы, дискомфорт при мочеиспускании, затем развиваются следующие признаки:
- сильная боль в области почек (часто односторонняя);
- учащенное мочеиспускание;
- наличие крови в моче;
- повышение АД.
- приступы тошноты и рвоты;
- общая слабость;
- камни в почках.
Методы диагностики
Первоначальная диагностика заключается в осмотре больного и выслушивании всех его жалоб. Как правило, при наличии недуга пациенты жалуются на боль в области почек, повышенное мочеиспускание. В обязательном порядке, для уточнения диагноза, врач назначает и такие методы исследования:- общий анализ мочи. В случаи цистинурии показатель эритроцитов сильно увеличен;
- цианиднитроппруссидный тест. Используется специальный реактив, при котором моча приобретает темно красный цвет.
- микроскопическое исследование мочи. Обнаруживаются кристаллы цистина.
- йодазиновая проба. Применяется йод и азид натрия при исследовании. В случае положительного результата моча окрашивается в бурый оттенок;
- рентген брюшной полости;
- ультразвуковое исследование почек и мочевой системы;
- внутривенная урография. Методика заключается в использовании рентгена и введении внутривенно контрастного вещества.
Лечения
Терапевтический курс при данном заболевании направленный на понижение цистина. В этих целях назначаются медикаментозные средства, которые растворяют цистин, а также препараты, предотвращающие образование камней. Также больным показана строгая диета и специальный питьевой режим, при котором необходимо выпивать 3-4 литра жидкости. В случае неэффективности консервативного лечения, прибегают к операции по трансплантации почек.
Осложнения и последствия
Если лечение проведено несвоевременно, возможны такие осложнения как развитие пиелонефрита, хронической почечной недостаточности, регулярное повышение артериального давления.