Цистинурия – это врожденное патологическое состояние, при котором происходит нарушение белкового обмена, сопровождающееся не всасыванием почками и тонкой кишкой аминокислоты цистина. Заболевание вызывает образование камней и может привести к инфицированию и полной закупорке мочевыводящих путей.

Причины развития

Основной причиной болезни считается наследственность, вследствие мутации гена Slc3a1, кодирующего белок, который является важным элементом для транспорта аминокислот.

Виды

Выделяют три основные типы патологии:

Нарушается транспортировка цистина и других необходимых аминокислот в кишечнике;
Практически наполовину понижается транспорт цистина в почках и полностью отсутствует всасывание аминокислот в почках и кишечнике;
Характеризуется всасыванием аминокислот в кишечнике, однако в почках имеются значительные нарушения транспорта.

Симптомы и первые признаки

На начальной стадии у больных возникают жалобы на боли в области поясницы, дискомфорт при мочеиспускании, затем развиваются следующие признаки:

сильная боль в области почек (часто односторонняя);
учащенное мочеиспускание;
наличие крови в моче;
повышение АД.
приступы тошноты и рвоты;
общая слабость;
камни в почках.

При тяжелом течении возможно формирование симптоматики почечной недостаточности.

Методы диагностики

Первоначальная диагностика заключается в осмотре больного и выслушивании всех его жалоб. Как правило, при наличии недуга пациенты жалуются на боль в области почек, повышенное мочеиспускание. В обязательном порядке, для уточнения диагноза, врач назначает и такие методы исследования:

общий анализ мочи. В случаи цистинурии показатель эритроцитов сильно увеличен;
цианиднитроппруссидный тест. Используется специальный реактив, при котором моча приобретает темно красный цвет.
микроскопическое исследование мочи. Обнаруживаются кристаллы цистина.
йодазиновая проба. Применяется йод и азид натрия при исследовании. В случае положительного результата моча окрашивается в бурый оттенок;
рентген брюшной полости;
ультразвуковое исследование почек и мочевой системы;
внутривенная урография. Методика заключается в использовании рентгена и введении внутривенно контрастного вещества.

Лечения

Терапевтический курс при данном заболевании направленный на понижение цистина. В этих целях назначаются медикаментозные средства, которые растворяют цистин, а также препараты, предотвращающие образование камней. Также больным показана строгая диета и специальный питьевой режим, при котором необходимо выпивать 3-4 литра жидкости. В случае неэффективности консервативного лечения, прибегают к операции по трансплантации почек.

Осложнения и последствия

Если лечение проведено несвоевременно, возможны такие осложнения как развитие пиелонефрита, хронической почечной недостаточности, регулярное повышение артериального давления.