Цистинурия

Григорьев Георгий Константинович
Григорьев Георгий Константинович Уролог, Кандидат медицинских наук,
Врач ультразвуковой диагностики
Цистинурия – это врожденное патологическое состояние, при котором происходит нарушение белкового обмена, сопровождающееся не всасыванием почками и тонкой кишкой аминокислоты цистина. Заболевание  вызывает образование камней и может привести к инфицированию  и полной закупорке мочевыводящих путей.

Причины развития


ЦистинурияОсновной причиной болезни считается наследственность, вследствие мутации гена Slc3a1, кодирующего белок, который является важным элементом для транспорта аминокислот.

Виды


Выделяют три основные типы патологии:
  1. Нарушается транспортировка цистина и других необходимых аминокислот в кишечнике;
  2. Практически наполовину понижается транспорт цистина в почках и полностью отсутствует всасывание аминокислот в почках и кишечнике;
  3. Характеризуется всасыванием аминокислот в кишечнике, однако в почках имеются значительные нарушения транспорта.

Симптомы и первые признаки


На начальной стадии у больных возникают жалобы на боли в области поясницы, дискомфорт при мочеиспускании, затем развиваются следующие признаки:
  • сильная боль в области почек (часто односторонняя);
  • учащенное мочеиспускание;
  • наличие крови в моче;
  • повышение АД.
  • приступы тошноты и рвоты;
  • общая слабость;
  • камни в почках.
При тяжелом течении возможно формирование симптоматики почечной недостаточности.

Методы диагностики


Лабораторные анализыПервоначальная диагностика заключается в осмотре больного и выслушивании всех его жалоб. Как правило, при наличии недуга пациенты жалуются на боль в области почек, повышенное мочеиспускание. В обязательном порядке, для уточнения диагноза, врач назначает и такие методы исследования:
  • общий анализ мочи. В случаи цистинурии показатель эритроцитов сильно увеличен;
  • цианиднитроппруссидный тест. Используется специальный реактив, при котором моча приобретает темно красный цвет.
  • микроскопическое исследование мочи. Обнаруживаются кристаллы цистина.
  • йодазиновая проба. Применяется йод и азид натрия при исследовании. В случае положительного результата моча окрашивается в бурый оттенок;
  • рентген брюшной полости;
  • ультразвуковое исследование почек и мочевой системы;
  • внутривенная урография. Методика заключается в использовании рентгена и введении внутривенно контрастного вещества.

Лечения


Терапевтический курс при данном заболевании направленный на понижение цистина. В этих целях назначаются медикаментозные средства, которые растворяют цистин, а также препараты, предотвращающие образование камней. Также больным показана строгая диета и специальный питьевой режим, при котором необходимо выпивать 3-4 литра жидкости. В случае неэффективности консервативного лечения, прибегают к операции по трансплантации почек.

Осложнения и последствия


Если лечение проведено несвоевременно, возможны такие осложнения как развитие пиелонефрита, хронической почечной недостаточности, регулярное повышение артериального давления.