Сахарный диабет 2 типа и заключение врача

Алексеев Андрей Викторович
Алексеев Андрей Викторович Врач клинической лабораторной диагностики,

Заключение врача генетика к сахарному диабету 2 типа


Заключение врача-генетика к услуге «Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль» выдается на основании тестирования генов, которые кодируют деятельность полипептидов, ответственных за регуляцию углеводного обмена.
Сахарный диабет 2 типа
Сахарный диабет 2 типа является эндокринным заболеванием, при котором у пациента наблюдается постоянное повышение уровня содержания глюкозы в крови. Главной причиной развития патологии считают генетическую предрасположенность - если у одного из родителей диагностирован сахарный диабет, вероятность его возникновения у детей возрастает.

Изучение молекулярно-генетических маркеров необходимо для оценивания основного патологического механизма развития унаследованного заболевания, использования полученных результатов анализа для выбора оптимального курса лечебной терапии и проведения профилактических мероприятий.

Когда делают анализ


Показаниями для анализа заключения врача к услуге «Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа» являются:
  • диагностированный сахарный диабет у близкого родственника;
  • повышение концентрации глюкозы натощак;
  • сахарный диабет беременных;
  • патологические процессы в поджелудочной железе;
  • гиперлипидемия.

Методика проведения анализа


Для выявления полиморфизмов используют венозную кровь, ее отбор осуществляют на голодный желудок в условиях клинико-диагностической лаборатории.

Пациенту рекомендуется воздержаться от:
  • употребления крепкого кофе и чая, спиртных и газированных напитков;
  • переедания;
  • курения;
  • физических и психоэмоциональных нагрузок.
Для изучения генетических локусов и нуклеотидной последовательности используют лабораторную методику, основанную на ферментативных реакциях - пиросеквенирование фрагментов ДНК.

Расшифровка анализа


На основании качественных итоговых данных молекулярно-генетических анализов квалифицированный врач генетик составляет заключение, включающее объяснение значения выявленного полиморфизма, индивидуальную вероятность возникновения патологического состояния и рекомендации по его предотвращению.
Заключение врача генетика
Базовый профиль включает исследование генов, кодирующих:

1. Мембранный потенциал АТФ-зависимого калиевого канала бета-клеток островков Лангенгарса, наличие аллели KCNJ11 (К23Е Т <C), rs5219 приводит к нарушению его функциональной деятельности. Результат выдается в следующих значениях:
  • С/С - мутации не обнаружены;
  • С/Т - выявленные аллели риска находятся в гетерозиготной форме и указывают на умеренно повышенную вероятность развития гестационного и сахарного диабета;
  • Т/Т - обнаружены гомозиготные полиморфизмы, свидетельствуют о повышенной вероятности развития инсулинозависимого диабетического состояния.
Рекомендовано применение препаратов сульфанил-мочевины.

2. Функции фактора регуляции гамма-рецептора
, дифференцирующего жировые клетки. Выявление мутации PPARG (Р12А, G <C) rs1801282 влияет на восприимчивость к инсулину клеток жировой и мышечной тканей:
  • С/С - аллели риска не обнаружены;
  • С/ G - выявлен гетерозиготный мутантный вариант;
  • G/G - гомозиготная аллель риска, свидетельствует о существенно повышенном риске возникновения ожирения и сахарного диабета.
3. Взаимодействие ядерного рецептора ß-катенина с протеинами сигнального пути WNT, регуляцию секреции проглюкагона, созревание бета-клеток, жировой обмен. Наличие мутации в гене TCF7L2 приводит к снижению выработки инсулина:
  • выявление аллели риска IVS3 T <C (rs7903146) в гомозиготной форме значительно увеличивает вероятность развития диабетического состояния;
  • гомозиготный полиморфизм IVS4, G> T (rs 12255372) указывает на высокий риск формирования рака молочных желез, сахарного диабета и ишемического инсульта.
Снизить риск развития патологических процессов позволяет регулярный контроль веса и умеренная физическая нагрузка.