Сахарный диабет 2 типа и заключение врача

Заключение врача-генетика к услуге «Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль» выдается на основании тестирования генов, которые кодируют деятельность полипептидов, ответственных за регуляцию углеводного обмена.

Сахарный диабет 2 типа является эндокринным заболеванием, при котором у пациента наблюдается постоянное повышение уровня содержания глюкозы в крови. Главной причиной развития патологии считают генетическую предрасположенность - если у одного из родителей диагностирован сахарный диабет, вероятность его возникновения у детей возрастает.

Изучение молекулярно-генетических маркеров необходимо для оценивания основного патологического механизма развития унаследованного заболевания, использования полученных результатов анализа для выбора оптимального курса лечебной терапии и проведения профилактических мероприятий.

Показаниями для анализа заключения врача к услуге «Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа» являются:

• диагностированный сахарный диабет у близкого родственника;
• повышение концентрации глюкозы натощак;
• сахарный диабет беременных;
• патологические процессы в поджелудочной железе;
• гиперлипидемия.

Для выявления полиморфизмов используют венозную кровь, ее отбор осуществляют на голодный желудок в условиях клинико-диагностической лаборатории.

Пациенту рекомендуется воздержаться от:

• употребления крепкого кофе и чая, спиртных и газированных напитков;
• переедания;
• курения;
• физических и психоэмоциональных нагрузок.

Для изучения генетических локусов и нуклеотидной последовательности используют лабораторную методику, основанную на ферментативных реакциях - пиросеквенирование фрагментов ДНК.

На основании качественных итоговых данных молекулярно-генетических анализов квалифицированный врач генетик составляет заключение, включающее объяснение значения выявленного полиморфизма, индивидуальную вероятность возникновения патологического состояния и рекомендации по его предотвращению.

Базовый профиль включает исследование генов, кодирующих:

1. Мембранный потенциал АТФ-зависимого калиевого канала бета-клеток островков Лангенгарса, наличие аллели KCNJ11 (К23Е Т <C), rs5219 приводит к нарушению его функциональной деятельности. Результат выдается в следующих значениях:

• С/С - мутации не обнаружены;
• С/Т - выявленные аллели риска находятся в гетерозиготной форме и указывают на умеренно повышенную вероятность развития гестационного и сахарного диабета;
• Т/Т - обнаружены гомозиготные полиморфизмы, свидетельствуют о повышенной вероятности развития инсулинозависимого диабетического состояния.

Рекомендовано применение препаратов сульфанил-мочевины.

2. Функции фактора регуляции гамма-рецептора, дифференцирующего жировые клетки. Выявление мутации PPARG (Р12А, G <C) rs1801282 влияет на восприимчивость к инсулину клеток жировой и мышечной тканей:

• С/С - аллели риска не обнаружены;
• С/ G - выявлен гетерозиготный мутантный вариант;
• G/G - гомозиготная аллель риска, свидетельствует о существенно повышенном риске возникновения ожирения и сахарного диабета.

3. Взаимодействие ядерного рецептора ß-катенина с протеинами сигнального пути WNT, регуляцию секреции проглюкагона, созревание бета-клеток, жировой обмен. Наличие мутации в гене TCF7L2 приводит к снижению выработки инсулина:

• выявление аллели риска IVS3 T <C (rs7903146) в гомозиготной форме значительно увеличивает вероятность развития диабетического состояния;
• гомозиготный полиморфизм IVS4, G> T (rs 12255372) указывает на высокий риск формирования рака молочных желез, сахарного диабета и ишемического инсульта.

Снизить риск развития патологических процессов позволяет регулярный контроль веса и умеренная физическая нагрузка.