Как выявить боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) представляет собой серьезное заболевание нервной системы, которое характеризуется гибелью клеток головного мозга, контролирующих двигательную функцию мышц – мотонейронов. Патологический процесс приводит к затруднению дыхания и глотания, мышечной атрофии, нарушению речи, парезам, параличу и летальному исходу.

Причины развития бокового амиотрофического склероза

До сих пор точный этиогенез данной патологии не установлен. Считают, что ее развитие может быть обусловлено мутантным вариантом гена, кодирующего активность фермента супероксиддимутазы-1 – это явление провоцирует:

накопление дефектного белка между слоями митохондриальной мембраны;
нарушение прямого перемещения веществ от тела нейрона в периферические отростки;
деградацию других белков;
повышенную функциональную нагрузку на мотонейроны.

Симптомы заболевания

Первые клинические признаки БАС у отдельных пациентов возникают по-разному – отмечается:

мышечная слабость кистей и предплечья;
атрофия мышц голени и стопы либо бедра и плеча;
бульбарный синдром – поражение черепных нервов, которое проявляется проблемами с речью, жеванием пищи и проглатыванием воды;
фасцикуляция – непроизвольные мышечные подергивания;
болезненное напряжение мышечной ткани.

Прогрессирование патологического процесса происходит медленно – на протяжении нескольких лет, поражая все части тела человека и сокращая продолжительность его жизни.

Осложнения

БАС является хронической прогрессирующей патологией, которая вызывает:

дисфункцию дыхательной системы – альвеолярную гипо-вентиляцию (снижение наполнения альвеол легких воздухом), ателектаз (спадение доли легкого), аспирационную пневмонию (следствие ослабления кашляющего импульса);
ограничение движения суставов;
паркинсонический синдром, проявляющийся мелко-размашистым тремором, скованностью походки и ригидностью мышц;
нарушения функциональной деятельности тазовых органов, приводящие к непроизвольным мочеиспусканию и дефекации.

Методы диагностики

Диагностирование и клиническое разграничение бокового амиотрофического склероза от других неврологических заболеваний основано на результатах:

Сбора личного и семейного анамнеза.
Физикального осмотра пациента.
Электромиографии, позволяющей обнаружить поражение периферической нервной системы.
Магнитно-резонансной томографии головного мозга.
Рентгеноскопии костей черепа.
Функциональных проб – для определения функции глотания, рефлексов, дыхания и речи.
Общеклинических анализов крови и мочи – для оценивания общего состояния организма пациента.
Микроскопического исследования ликвора (цереброспинальной жидкости).
Биохимического анализа крови – для измерения уровня содержания глюкозы, общего холестерина и его фракций, альбумина, глобулина, креатинина, мочевины.
Серологического скрининга – для выявления иммунных антител, действующих против инфекционных агентов.
Молекулярно-биологического исследования – для обнаружения генных мутаций, ассоциированных с возникновением патологического процесса.

Лечение и профилактика

Пациенты с БАС нуждаются в госпитализации в неврологический стационар. Методов, которые способны остановить прогрессирование патологического процесса на сегодняшний день не существует. Лечебные мероприятия направлены на облегчение состояния больного – с этой целью применяются:

лечебная физкультура;
щадящая диета;
ингаляции кислорода;
мио-релаксанты;
муколитики;
антиконвульсанты;
холино-блокаторы.

Наиболее перспективным способом считается интра-спинальное введение стволовых клеток.

Чтобы предотвратить возникновение БАС используются методы пренатальной диагностики, позволяющие выявить дефекты генов и прерывать беременность.