Боковой амиотрофический склероз

Тищенко Ольга Васильевна
Тищенко Ольга Васильевна Невролог,

Как выявить боковой амиотрофический склероз 

Боковой амиотрофический склероз (БАС) представляет собой серьезное заболевание нервной системы, которое характеризуется гибелью клеток головного мозга, контролирующих двигательную функцию мышц – мотонейронов. Патологический процесс приводит к затруднению дыхания и глотания, мышечной атрофии, нарушению речи, парезам, параличу и летальному исходу.

Причины развития бокового амиотрофического склероза

Боковой амиотрофический склерозДо сих пор точный этиогенез данной патологии не установлен. Считают, что ее развитие может быть обусловлено мутантным вариантом гена, кодирующего активность фермента супероксиддимутазы-1 – это явление провоцирует:

  • накопление дефектного белка между слоями митохондриальной мембраны;
  • нарушение прямого перемещения веществ от тела нейрона в периферические отростки;
  • деградацию других белков;
  • повышенную функциональную нагрузку на мотонейроны.

Симптомы заболевания

Первые клинические признаки БАС у отдельных пациентов возникают по-разному – отмечается:

  • мышечная слабость кистей и предплечья;
  • атрофия мышц голени и стопы либо бедра и плеча;
  • бульбарный синдром – поражение черепных нервов, которое проявляется проблемами с речью, жеванием пищи и проглатыванием воды;
  • фасцикуляция – непроизвольные мышечные подергивания;
  • болезненное напряжение мышечной ткани.

Прогрессирование патологического процесса происходит медленно – на протяжении нескольких лет, поражая все части тела человека и сокращая продолжительность его жизни.

Осложнения

БАС является хронической прогрессирующей патологией, которая вызывает:

  • дисфункцию дыхательной системы – альвеолярную гипо-вентиляцию (снижение наполнения альвеол легких воздухом), ателектаз (спадение доли легкого), аспирационную пневмонию (следствие ослабления кашляющего импульса);
  • ограничение движения суставов;
  • паркинсонический синдром, проявляющийся мелко-размашистым тремором, скованностью походки и ригидностью мышц;
  • нарушения функциональной деятельности тазовых органов, приводящие к непроизвольным мочеиспусканию и дефекации.

Методы диагностики

Диагностирование и клиническое разграничение бокового амиотрофического склероза от других неврологических заболеваний основано на результатах:

  1. Анализ кровиСбора личного и семейного анамнеза.
  2. Физикального осмотра пациента.
  3. Электромиографии, позволяющей обнаружить поражение периферической нервной системы.
  4. Магнитно-резонансной томографии головного мозга.
  5. Рентгеноскопии костей черепа.
  6. Функциональных проб – для определения функции глотания, рефлексов, дыхания и речи.
  7. Общеклинических анализов крови и мочи – для оценивания общего состояния организма пациента.
  8. Микроскопического исследования ликвора (цереброспинальной жидкости).
  9. Биохимического анализа крови – для измерения уровня содержания глюкозы, общего холестерина и его фракций, альбумина, глобулина, креатинина, мочевины.
  10. Серологического скрининга – для выявления иммунных антител, действующих против инфекционных агентов.
  11. Молекулярно-биологического исследования – для обнаружения генных мутаций, ассоциированных с возникновением патологического процесса.

Лечение и профилактика

Пациенты с БАС нуждаются в госпитализации в неврологический стационар. Методов, которые способны остановить прогрессирование патологического процесса на сегодняшний день не существует. Лечебные мероприятия направлены на облегчение состояния больного – с этой целью применяются:

  • лечебная физкультура;
  • щадящая диета;
  • ингаляции кислорода;
  • мио-релаксанты;
  • муколитики;
  • антиконвульсанты;
  • холино-блокаторы. 

Наиболее перспективным способом считается интра-спинальное введение стволовых клеток. 

Чтобы предотвратить возникновение БАС используются методы пренатальной диагностики, позволяющие выявить дефекты генов и прерывать беременность.