Псевдогипопаратиреоз
Детский
Как определить псевдогипопаратиреоз
Псевдогипопаратиреоз (болезнь Олбрайта) является наследственной патологией, которая характеризуется невосприимчивостью тканей человеческого организма к паратиреоидному гормону, регулирующему метаболизм фосфора и кальция, в результате которой поражается костная система. Заболевание сопровождается задержкой физического и умственного развития, диффузным остеопорозом, образованием конкрементов в мочевыделительном тракте, тоническими судорогами, формированием кальцинатов в мышечной ткани и сосудах, переломами и деформацией костей.
Причины псевдогипопаратиреоза
Возникновение данной патологии ассоциировано с генетической резистентностью к действию паратгормона, обусловленной:
- Дефектным вариантом мембранных рецепторов.
- Дефицитом аденозинмонофосфорной кислоты и энзима аденилатциклазы.
- Реабсорбцией фосфора.
Эти явления провоцирует повышения уровня содержания в крови фосфатов и снижение кальция.
Симптомы и первые признаки
Пациенты с псевдогипопаратиреозом имеют характерный внешний вид – низкий рост, лунообразное лицо, лишний вес. У них наблюдаются проявления:
- гипергликемии;
- дисфункции щитовидной железы;
- гиперкортицизма;
- гинекомастии;
- брахидактилии;
- костно-хрящевых разрастаний;
- гипоплазии зубной эмали;
- хондроматоза костей;
- мочекаменной болезни;
- судорожного расстройства;
- отставания в умственном развитии.
Диагностика
Для дифференциального диагностирования псевдогипопаратиреоза используются итоговые данные:
- Сбора семейного и личного анамнеза.
- Клинического осмотра пациента.
- Денситометрии – для определения минеральной плотности тканей.
- Рентгенологического исследования костей скелета – для выявления специфических изменений.
- Консультаций невропатолога, гинеколога, уролога, эндокринолога, офтальмолога.
- Ультрасонографии щитовидной железы, мочевыделительных органов – для выявления их поражения.
- Электрокардиографии.
- Энцефалографии.
- Клинического анализа мочи – для обнаружения гематурии, уменьшения выделения фосфора и кальция.
- Гемограммы – для оценивания состояния кроветворной системы.
- Биохимического анализа крови – для измерения уровня содержания глюкозы, щелочной фосфатазы, паратиреоидного и адренокортикотропного гормонов, альбумина, мочевины, креатинина, общего холестерина и его фракций.
Лечение
Пациентам с болезнью Олбрайта назначают:
- диетическое питание с ограничением употребления продуктов, содержащих фосфор – зерновых культур, морепродуктов, мяса индейки, бобовых плодов, орехов, яиц, семечек, сыра;
- прием препаратов кальция и витамина D (необходим постоянный мониторинг их концентрации в крови);
- заместительную гормонотерапию (при угнетении деятельности соответствующих желез внутренней секреции).
Своевременное проведение рациональных лечебных мероприятий позволяет добиться положительных результатов и обеспечивает контроль за течением патологического процесса.