Как определить псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз (болезнь Олбрайта) является наследственной патологией, которая характеризуется невосприимчивостью тканей человеческого организма к паратиреоидному гормону, регулирующему метаболизм фосфора и кальция, в результате которой поражается костная система. Заболевание сопровождается задержкой физического и умственного развития, диффузным остеопорозом, образованием конкрементов в мочевыделительном тракте, тоническими судорогами, формированием кальцинатов в мышечной ткани и сосудах, переломами и деформацией костей.

Причины псевдогипопаратиреоза

Возникновение данной патологии ассоциировано с генетической резистентностью к действию паратгормона, обусловленной:

Дефектным вариантом мембранных рецепторов.
Дефицитом аденозинмонофосфорной кислоты и энзима аденилатциклазы.
Реабсорбцией фосфора.

Эти явления провоцирует повышения уровня содержания в крови фосфатов и снижение кальция.

Симптомы и первые признаки

Пациенты с псевдогипопаратиреозом имеют характерный внешний вид – низкий рост, лунообразное лицо, лишний вес. У них наблюдаются проявления:

гипергликемии;
дисфункции щитовидной железы;
гиперкортицизма;
гинекомастии;
брахидактилии;
костно-хрящевых разрастаний;
гипоплазии зубной эмали;
хондроматоза костей;
мочекаменной болезни;
судорожного расстройства;
отставания в умственном развитии.

Диагностика

Для дифференциального диагностирования псевдогипопаратиреоза используются итоговые данные:

Сбора семейного и личного анамнеза.
Клинического осмотра пациента.
Денситометрии – для определения минеральной плотности тканей.
Рентгенологического исследования костей скелета – для выявления специфических изменений.
Консультаций невропатолога, гинеколога, уролога, эндокринолога, офтальмолога.
Ультрасонографии щитовидной железы, мочевыделительных органов – для выявления их поражения.
Электрокардиографии.
Энцефалографии.
Клинического анализа мочи – для обнаружения гематурии, уменьшения выделения фосфора и кальция.
Гемограммы – для оценивания состояния кроветворной системы.
Биохимического анализа крови – для измерения уровня содержания глюкозы, щелочной фосфатазы, паратиреоидного и адренокортикотропного гормонов, альбумина, мочевины, креатинина, общего холестерина и его фракций.

Лечение

Пациентам с болезнью Олбрайта назначают:

диетическое питание с ограничением употребления продуктов, содержащих фосфор – зерновых культур, морепродуктов, мяса индейки, бобовых плодов, орехов, яиц, семечек, сыра;
прием препаратов кальция и витамина D (необходим постоянный мониторинг их концентрации в крови);
заместительную гормонотерапию (при угнетении деятельности соответствующих желез внутренней секреции).

Своевременное проведение рациональных лечебных мероприятий позволяет добиться положительных результатов и обеспечивает контроль за течением патологического процесса.