Псевдогипопаратиреоз

Отавина Анна Андреевна
Автор статьи: Отавина Анна Андреевна Эндокринолог,
Детский

Как определить псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз (болезнь Олбрайта) является наследственной патологией, которая характеризуется невосприимчивостью тканей человеческого организма к паратиреоидному гормону, регулирующему метаболизм фосфора и кальция, в результате которой поражается костная система. Заболевание сопровождается задержкой физического и умственного развития, диффузным остеопорозом, образованием конкрементов в мочевыделительном тракте, тоническими судорогами, формированием кальцинатов в мышечной ткани и сосудах, переломами и деформацией костей.

Причины псевдогипопаратиреоза

Возникновение данной патологии ассоциировано с генетической резистентностью к действию паратгормона, обусловленной:

  1. Дефектным вариантом мембранных рецепторов.
  2. Дефицитом аденозинмонофосфорной кислоты и энзима аденилатциклазы.
  3. Реабсорбцией фосфора. 

Эти явления провоцирует повышения уровня содержания в крови фосфатов и снижение кальция.

Симптомы и первые признаки

Пациенты с псевдогипопаратиреозом имеют характерный внешний вид – низкий рост, лунообразное лицо, лишний вес. У них наблюдаются проявления:

  • гипергликемии;
  • дисфункции щитовидной железы;
  • гиперкортицизма;
  • гинекомастии;
  • брахидактилии;
  • костно-хрящевых разрастаний;
  • гипоплазии зубной эмали;
  • хондроматоза костей;
  • мочекаменной болезни;
  • судорожного расстройства;
  • отставания в умственном развитии. 

Диагностика

Для дифференциального диагностирования псевдогипопаратиреоза используются итоговые данные:

  1. Сбора семейного и личного анамнеза.
  2. Клинического осмотра пациента.
  3. Денситометрии – для определения минеральной плотности тканей.
  4. Рентгенологического исследования костей скелета – для выявления специфических изменений.
  5. Консультаций невропатолога, гинеколога, уролога, эндокринолога, офтальмолога.
  6. Ультрасонографии щитовидной железы, мочевыделительных органов – для выявления их поражения.
  7. Электрокардиографии.
  8. Энцефалографии.
  9. Клинического анализа мочи – для обнаружения гематурии, уменьшения выделения фосфора и кальция.
  10. Гемограммы – для оценивания состояния кроветворной системы.
  11. Биохимического анализа крови – для измерения уровня содержания глюкозы, щелочной фосфатазы, паратиреоидного и адренокортикотропного гормонов, альбумина, мочевины, креатинина, общего холестерина и его фракций. 

Лечение

Пациентам с болезнью Олбрайта назначают:

  • диетическое питание с ограничением употребления продуктов, содержащих фосфор – зерновых культур, морепродуктов, мяса индейки, бобовых плодов, орехов, яиц, семечек, сыра;
  • прием препаратов кальция и витамина D (необходим постоянный мониторинг их концентрации в крови);
  • заместительную гормонотерапию (при угнетении деятельности соответствующих желез внутренней секреции).

Своевременное проведение рациональных лечебных мероприятий позволяет добиться положительных результатов и обеспечивает контроль за течением патологического процесса.