Как выявить синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера - это хромосомная патология, которая обусловлена появлением в кариотипе, характерном для мужского пола дополнительных Х хромосом. Частота встречаемости не превышает 1 случая на 1000 мальчиков.

Кариотип

Наибольший процент цитогенетических типов отводится 47 XXY, реже можно выявить появление мозаицизма 46XY/47XXY, либо 46 XX/47XXY.

Крайне редко в клинической практике можно встретить полисомию 48XXXY, 48XXYY, или 49 XXXXY.

В случае мозаичного варианта отмечается сохранение части клеток с нормальным кариотипом, при котором у мужчин будут нормально развиваться половые органы с полноценным функционированием и репродуктивной способностью.

Причины развития синдрома Клайнфельтера

В основе развития синдрома Клайнфельтера лежит хромосомная аберрация, при которой хромосомы не расходятся в процессе мейоза или нарушается процесс деления зиготы. Чаще получение подобной хромосомы встречается от материнского организма. Способствовать подобным нарушениям может:

Вирусная инфекция.
Поздняя беременность.
Нарушение работы иммунной системы.

Симптомы и первые признаки

Дети, у которых диагностируют синдром Клайнфельтера при рождении не будут отличаться по массо-ростовым показателям, имеют правильную дифференцировку и размеры половых органов. При этом задерживается моторное и речевое развитие.

По мере взросления, к 5-8 годам рост превышает нормативные показатели, а телосложение становится диспропорциональным.

К характерным признакам синдрома Клайнфельтера относят:

Позднее формирование вторичных половых признаков.
Гипоплазию яичек.
Малые размеры полового члена.
Гинекомастию.
Брадикардию, акроцианоз, потливость стоп.
Сниженное половое влечение.
Бесплодие.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Подтвердить диагноз синдрома Клайнфельтера можно ещё до рождения ребёнка. Для этого выполняется инвазивные пренатальные процедуры, например:

Амниоцентез.
Кордоцентез.

В постнатальном периоде заподозрить наличие диагноза может эндокринолог, андролог или генетик. Помимо внешнего осмотра, выяснения жалоб и данных анамнеза, а также репродуктивной функции, назначают:

Исследование полового хроматина со слизистой щёк для выявления телец Барра.
Определение кариотипа.
Ультразвуковое исследование органов мошонки. Необходимо помнить, что отсутствие яичек в мошонке может быть косвенным признаком заболевания.
Спермограмму.
Оценку гормонального профиля.
Биопсию яичек.

Лечение

Из-за невозможности вмешаться в гормональный фон пациента, добиться полного излечения невозможно.

Терапия при синдроме Клайнфельтера носит симптоматический характер, включая:

Приём гормональных средств.
Антидепрессанты или другие психотерапевтические препараты.

Для улучшения речевого развития показаны занятия с логопедом, а с целью предупреждения частых заболеваний - закаливание и ЛФК.

Чтобы повысить трудоспособность и социальную адаптацию рекомендуются психотерапевтические мероприятия.