Синдром Клайнфельтера

Григорьев Георгий Константинович
Григорьев Георгий Константинович Уролог, Кандидат медицинских наук,
Врач ультразвуковой диагностики

Как выявить синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера - это хромосомная патология, которая обусловлена появлением в кариотипе, характерном для мужского пола дополнительных Х хромосом. Частота встречаемости не превышает 1 случая на 1000 мальчиков.

Кариотип

Синдром КлайнфельтераНаибольший процент цитогенетических типов отводится 47 XXY, реже можно выявить появление мозаицизма 46XY/47XXY, либо 46 XX/47XXY.

Крайне редко в клинической практике можно встретить полисомию 48XXXY, 48XXYY, или 49 XXXXY.

В случае мозаичного варианта отмечается сохранение части клеток с нормальным кариотипом, при котором у мужчин будут нормально развиваться половые органы с полноценным функционированием и репродуктивной способностью.

Причины развития синдрома Клайнфельтера

В основе развития синдрома Клайнфельтера лежит хромосомная аберрация, при которой хромосомы не расходятся в процессе мейоза или нарушается процесс деления зиготы. Чаще получение подобной хромосомы встречается от материнского организма. Способствовать подобным нарушениям может:

  • Вирусная инфекция.
  • Поздняя беременность.
  • Нарушение работы иммунной системы.

Симптомы и первые признаки

Дети, у которых диагностируют синдром Клайнфельтера при рождении не будут отличаться по массо-ростовым показателям, имеют правильную дифференцировку и размеры половых органов. При этом задерживается моторное и речевое развитие.

По мере взросления, к 5-8 годам рост превышает нормативные показатели, а телосложение становится диспропорциональным.

К характерным признакам синдрома Клайнфельтера относят:

  • Позднее формирование вторичных половых признаков.
  • Гипоплазию яичек.
  • Малые размеры полового члена.
  • Гинекомастию.
  • Брадикардию, акроцианоз, потливость стоп.
  • Сниженное половое влечение.
  • Бесплодие.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Подтвердить диагноз синдрома Клайнфельтера можно ещё до рождения ребёнка. Для этого выполняется инвазивные пренатальные процедуры, например:

  • АмниоцентезАмниоцентез.
  • Кордоцентез.

В постнатальном периоде заподозрить наличие диагноза может эндокринолог, андролог или генетик. Помимо внешнего осмотра, выяснения жалоб и данных анамнеза, а также репродуктивной функции, назначают:

Лечение

Из-за невозможности вмешаться в гормональный фон пациента, добиться полного излечения невозможно.

Терапия при синдроме Клайнфельтера носит симптоматический характер, включая:

  • Приём гормональных средств.
  • Антидепрессанты или другие психотерапевтические препараты.

Для улучшения речевого развития показаны занятия с логопедом, а с целью предупреждения частых заболеваний - закаливание и ЛФК.

Чтобы повысить трудоспособность и социальную адаптацию рекомендуются психотерапевтические мероприятия.