Как определить тирозинемию

Тирозинемия представляет собой врожденную патологию, развитие которой обусловлено нехваткой в человеческом организме ферментов, принимающих участие в преобразовании заменимой аминокислоты 4-гидроксифенилаланина (тирозина). Это явление приводит к ее накоплению в циркулирующей крови и токсическому воздействию на ткани головного мозга, печени, поджелудочной железы и почек.

Причины

Развитие тирозинемии ассоциировано с дефектным вариантом гена, кодирующего активность энзима фумарилацетоацетатгидролазы, наследование которого происходит по аутосомно-рецессивному типу. Накопление в кровотоке тирозина провоцирует возникновение:

оксилительного стресса;
повреждение ДНК и внутренних органов;
изменение метаболических процессов – синтеза белка и глюконеогенеза.

Симптомы и первые признаки

Практикующие специалисты выделяют 2 формы тирозинемии:

1. Острую – проявляется на первой неделе жизни младенца и характеризуется тяжелыми поражениями органов.

2. Вяло текущую, при которой у пациентов наблюдаются:

рахит, не корректирующийся применением витамина D;
признаки цирроза печени;
прогрессирующая пигментация кожных покровов;
отставание в развитии и прибавке веса;
спленомегалия, приводящая к увеличению живота;
повышенная плаксивость;
чрезмерная потливость затылка;
рвота;
диарея;
непроизвольные подергивания;
нистагм.

Диагностика тирозинемии

При подозрении на тирозинемию проводится комплексное обследование, включающее:

Электроэнцефалографию – для изучения электрической активности головного мозга.
Эхокардиографию – для исследования строения сердечной мышцы и клапанного аппарата, выявления их морфологических и функциональных изменений.
Денситометрию – для оценивания плотности костной ткани.
Рентгеноскопию костей скелета.
Ультрасонографию брюшных органов.
Биохимическое исследование крови – для определения уровня содержания тирозина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, общего и прямого билирубина, щелочной фосфатазы, кальция, метионина, фосфора.
Коагулограмму – для оценивания свертывающей способности крови.
Анализ мочи на аминокислоты.
Молекулярно-генетический анализ – для обнаружения полиморфных вариантов генов.

Лечение

Основополагающим направлением лечебных мероприятий при тирозинемии является диетотерапия и дополнительный прием витамина С. Рацион питания подбирается индивидуально каждому пациента. Правильно выбранная тактика обеспечивает быстрое устранение расстройства процессов пищеварения, нормализацию прибавки веса.

В зависимости от признаков поражения центральной нервной системы проводят симптоматическую терапию. Отсутствие своевременного лечения сопровождается снижением интеллектуальных способностей и развитием печеночной недостаточности.