Тирозинемия

Как определить тирозинемию
Тирозинемия представляет собой врожденную патологию, развитие которой обусловлено нехваткой в человеческом организме ферментов, принимающих участие в преобразовании заменимой аминокислоты 4-гидроксифенилаланина (тирозина). Это явление приводит к ее накоплению в циркулирующей крови и токсическому воздействию на ткани головного мозга, печени, поджелудочной железы и почек.
Причины
Развитие тирозинемии ассоциировано с дефектным вариантом гена, кодирующего активность энзима фумарилацетоацетатгидролазы, наследование которого происходит по аутосомно-рецессивному типу. Накопление в кровотоке тирозина провоцирует возникновение:
- оксилительного стресса;
- повреждение ДНК и внутренних органов;
- изменение метаболических процессов – синтеза белка и глюконеогенеза.
Симптомы и первые признаки
Практикующие специалисты выделяют 2 формы тирозинемии:
1. Острую – проявляется на первой неделе жизни младенца и характеризуется тяжелыми поражениями органов.
2. Вяло текущую, при которой у пациентов наблюдаются:
- рахит, не корректирующийся применением витамина D;
- признаки цирроза печени;
- прогрессирующая пигментация кожных покровов;
- отставание в развитии и прибавке веса;
- спленомегалия, приводящая к увеличению живота;
- повышенная плаксивость;
- чрезмерная потливость затылка;
- рвота;
- диарея;
- непроизвольные подергивания;
- нистагм.
Диагностика тирозинемии
При подозрении на тирозинемию проводится комплексное обследование, включающее:
- Электроэнцефалографию – для изучения электрической активности головного мозга.
- Эхокардиографию – для исследования строения сердечной мышцы и клапанного аппарата, выявления их морфологических и функциональных изменений.
- Денситометрию – для оценивания плотности костной ткани.
- Рентгеноскопию костей скелета.
Ультрасонографию брюшных органов.
- Биохимическое исследование крови – для определения уровня содержания тирозина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, общего и прямого билирубина, щелочной фосфатазы, кальция, метионина, фосфора.
- Коагулограмму – для оценивания свертывающей способности крови.
- Анализ мочи на аминокислоты.
- Молекулярно-генетический анализ – для обнаружения полиморфных вариантов генов.
Лечение
Основополагающим направлением лечебных мероприятий при тирозинемии является диетотерапия и дополнительный прием витамина С. Рацион питания подбирается индивидуально каждому пациента. Правильно выбранная тактика обеспечивает быстрое устранение расстройства процессов пищеварения, нормализацию прибавки веса.
В зависимости от признаков поражения центральной нервной системы проводят симптоматическую терапию. Отсутствие своевременного лечения сопровождается снижением интеллектуальных способностей и развитием печеночной недостаточности.