Болезнь Вильсона-Коновалова

Машкова Оксана Владимировна
Машкова Оксана Владимировна Терапевт, Врач высшей категории,
Эндокринолог
Болезнь Вильсона-Коновалова является наследственной патологией, развитие которой обусловлено сбоем в процессах метаболизма меди и ее накоплением в тканях человеческого организма – большей частью в подкорковых нейронных узлах, локализующихся в белом веществе головного мозга, и печени.

Причины заболевания


Болезнь Вильсона-Коновалова
Развитие гепатолентикулярной дегенерации вызывает мутация гена, который кодирует функционирование медь-транспортной АТФазы печени. Ионы меди входят в состав важных метаболических ферментов – цито-хром С-оксидазы, супероксид-дисмутазы, лизил-оксидазы и пр. Наличие полиморфного варианта гена АТР7В провоцирует нарушение биосинтеза церулоплазмина (медь-связывающего гликопротеина) и экскрецию меди с желчью. В результате чего микроэлемент накапливается в почках, печени, мозге и вызывает их токсическое поражение.

Симптомы и первые признаки


Болезнь Вильсона характеризуется клиническим полиморфизмом:
  • брюшная форма патологического процесса проявляется фульминантным гепатитом и циррозом печени;
  • ригидноаритмогиперкинетическая – ригидностью мышц, амимией, умеренной умственной отсталостью, трудностями при выполнении мелких движений;
  • дрожательная – тремором, эпилептическими приступами, брадикинезией, психо-органическим синдромом, брадилалией;
  • экстрапирамиднокорковая – эпилептическими припадками, выраженной умственной отсталостью, синдромом пирамидной недостаточности.

Методы диагностики


Анализ крови
При постановке грамотного диагноза учитываются данные:

1. Личного и семейного анамнеза.
2. Клинической симптоматики.
3. Физикального осмотра пациента.
4. Консультаций узкопрофильных специалистов – нефролога, невропатолога, генетика, гастроэнтеролога, иммунолога.
5. Ультрасонографии печени и почек.
6. Компьютерной томографии головного мозга.
7. Специфического теста с использованием меченой меди – микроэлемент вводят в организм пациента и наблюдают в каких тканях он будет накапливаться.
8. Лабораторного обследования, включающего:
  • гемограмму – для оценивания состояния системы кроветворения;
  • клинический анализ мочи – для определения мочевыделительной способности почек;
  • биохимический анализ крови – для определения уровня содержания глюкозы, билирубина, цинка, церулоплазмина, печеночных трансаминаз;
  • цитологический анализ биоптата печени;
  • молекулярно-биологический анализ крови, позволяющий выявить наличие полиморфизмов генов.

Лечение и профилактика


При болезни Вильсона лечебные мероприятия проводят по трем направлениям:

1. Немедикаментозному – пациент должен придерживаться индивидуального питания, основанного на сокращении употребления медьсодержащих продуктов:
  • свинины;
  • ржаного хлеба;
  • говядины;
  • бобовых плодов;
  • орехов;
  • сухофруктов;
  • морепродуктов.
2. Медикаментозному – применения тиоловых препаратов.

3. Хирургическому – проведения шунтирования крупных сосудов, трансплантации печени.

Для предупреждения прогрессирования данной патологии необходимо рационально питаться, регулярно проходить профилактические осмотры, исключить физическое и психоэмоциональное напряжение, отказаться от пагубных привычек.